Choroby rzadkie

International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP) ogłosiło nowy dotacyjny program badań naukowych nad postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni (ang. łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP ). The FOP Competitive Research Grant Program to konkurs dotacyjny, dzięki któremu będą przyznawane środki finansowe na odkrycie i rozwój nowych metod leczenia tej choroby. Można ubiegać się o kwoty na badania pomniejsze albo o całość. Aby poddać ocenie proponowane projekty naukowe, IFOPA powołało 5-osobową Radę Naukową, której przewodniczy dr Vicki Rosen, z Harvard School of Dental Medicine.

23 kwietnia został ustanowiony 4 lata temu jako Międzynarodowy Dzień świadomości Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, przez International FOP Association, na pamiątkę odkrycia mutacji genu ACVR1, która jest odpowiedzialna za pojawienie się postępującego kostniejącego zapalenia mięśni. Choroba polega na formowaniu się dodatkowych kości poza naturalnym szkieletem, co doprowadza do unieruchomienia ciała w jednej pozycji. FOP wiąże się z występowaniem silnych dolegliwości bólowych. W żaden sposób nie wpływa jednak na możliwości intelektualne osób chorych. Pierwszym objawem choroby, obecnym już od urodzenia, może być skrócenie i skrzywienie paluchów stóp. FOP jest często mylona z guzami nowotworowymi i wyroślami chrzęstno-kostnymi. Każdy uraz, infekcja, uszkodzenie mięśni (zastrzyk, uderzenie, operacja, naciągnięcie) - na ogół doprowadzają do wytworzenia się heterotopowej kostniny, czyli skostnienia pozaszkieletowego. Chorzy nadal poszukują lekarz, który podjąłby się trudu poznania chor...

Delecja to utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarne/śródmiąższowe (pomiędzy dwoma załamaniami chromosomu) oraz mikrodelecje, czyli "małe delecje" (małych rozmiarów). Osoby z delecjami krótkiego ramienia chromosomu 6, utraciły pewną liczbę genów. Utrata tych genów z pewnością wpływa na organizm człowieka, doprowadzając do różnych wad, z których wspólnymi dla delecji śródmiąższowych są: opóźnienie rozwoju, anomalie palców, oczu, wady serca oraz krótka szyja z nadmiarem skóry; a dla delecji terminalnych: również opóźnienie rozwoju, wady przedniej komory gałki ocznej, szeroko rozstawione oczy, wady serca i utrata słuchu. Na chwilę obecną delecje te są niewyleczalne.

Niskorosłość MULIBREY to zaburzenie wzrostu, z manifestacją wielonarządową, którego początek obserwowany jest już w okresie prenatalnym. Jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną. Nazwa schorzenia to akronim: (MU)scle - mięsień, (LI)ver - wątroba, (BR)ain - mózg i (EY)e - oko. Zatem już są nam znane organy najbardziej dotknięte niedomogą. Jednakże akronim MULIBREY nie obejmuje istotnej cechy zespołu, jaką jest zaciskające zapalenie osierdzia (błony otaczającej serce). Dzieci z tą diagnozą na ogół rodzą się małe, nie rosną w miarę upływu czasu, mają słabo rozwinięte mięśnie, hipotonię, hepatomegalię i żółtawe zmiany w oczach. Synonimy: Muscle-liver-brain Nanism Perheentupa Syndrome Pericardial Constriction and Growth Failure [1] MULIBREY dwarfism/nanism [2]

Każda komórka naszego organizmu zawiera materiał genetyczny. Jest on zorganizowany w chromosomy. Z greki "chromo" oznacza "kolor", a "soma" - "ciało". Dlaczego więc określamy je jako "kolorowe ciało"? Ponieważ rozróżniano je kiedyś dzięki charakterystycznemu barwieniu. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd ("ramion", "połówek") połączonych ze sobą centromerem. Ramiona chromosomu są na ogół takie same i  nazywane chromatydami siostrzanymi. Wyróżnia się ramiona krótkie (p - od "petit" z francuskiego, co oznacza "mały") i długie (q). Punktem łączenia wszystkich ramion, jest centromer, który może wystąpić w różnych miejscach chromosomu. W związku z tym, u ludzi wyróżniamy chromosomy: metacentryczne - centromer znajduje się w połowie chromosomu, submetacentryczne - centromer jest zlokalizowany nieopodal środkowej części chromosomu, akrocentryczne - centromer występuje w obrzasze końcowym chro...

Zmiany charakterystyczne dla adrenoleukodystrofii w rezonansie magnetycznym, radiopaedia.org Adrenoleukodystrofia to rzadka choroba genetyczna polegająca na występowaniu zaburzeń metabolicznych, doprowadzających do nieprawidłowych zmian w obrębie istoty białej ośrodkowego układu nerwowego i korze nadnerczy. Przebieg choroby, a więc objawy neurologiczne i zaburzenia endokrynne, są indywidualnie zmienne. Każda osoba z adrenoleukodystrofią choruje inaczej, co też stanowi poważną trudność diagnostyczną. Istnieje także kilka rodzajów adrenoleukodystrofii. Odpowiednio wczesne rozpoznanie warunkuje szybkie wdrożenie leczenia i lepsze rokowanie. Chorobę możemy kojarzyć z filmu pt. "Olej Lorenza"...

Od 20. do 21. marca 2015 r. miałam szansę uczestniczyć w wyjątkowym Kongresie organizowanym przez włoskie stowarzyszenie  FOP Italia . Kongres dotyczył postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (ang., łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP) . Wydarzenie miało miejsce w Rzymie, w Policlinico Umberto I. Byłam tam jako jako "łącznik" między grupą polskich pacjentów chorych na FOP , a International FOP Association (Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP) . Towarzyszyła mi siostra jednej z dziewczynek chorych na fibrodysplazję - Izabela Adamiec, która jednocześnie jest biologiem i swoje zainteresowania naukowe skoncentrowała właśnie na tej chorobie. Oprócz wybitnych Naukowców, w Kongresie FOP Italia, udział wzięły osoby zmagające się z tą chorobą, a także ich opiekunowie i rodziny. Było także kilkoro przedstawicieli z International FOP Association, firmy farmaceutycznej Clementia Pharmaceuticals oraz przedstawiciele IFOPA’s International President'...

Zespół sztywności uogólnionej to bardzo rzadka choroba układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym. Polega na napadowym i postępującym sztywnieniu mięśni. Typowo napady sztywności rozpoczynają się w kręgosłupie i rozprzestrzeniają na kończyny. Chorzy doświadczają zmiennie nasilonych, nawracających mimowolnych napadów sztywności mięśni tułowia i kończyn, a także bolesnych skurczów mięśni. Napady są indukowane przez wiele niespodziewanych bodźców ze środowiska. Zaostrzenie choroby może wyzwolić nawet delikatny dotyk ...