Choroby rzadkie

Zespół Emanuel to rzadko występujące zaburzenie chromosomalne, w którego obrazie klinicznym charakterystyczne są różne wady wrodzone, dysmorfie twarzowe, znaczne opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz niepełnosprawność intelektualna. Do charakterystycznych dysmorfii zaliczamy: anomalie uszu, wyrośla i dołeczki przeduszne, małe, głęboko osadzone oczy, rozszczepione lub wysoko wysklepione podniebienie, małą żuchwę, szeroką górną szczękę i stłoczone zęby. Ponadto stwierdza się niedorozwój mózgu, wrodzone wady serca i nerek, hipogonadyzm, a u chłopców również anomalie narządów płciowych zewnętrznych.  Zespół ten jest wynikiem rearanżacji chromosomalnej polegającej na przemieszczeniu (translokacji) fragmentu chromosomu 11, do części chromosomu 22. Zaburzenie na chwilę obecną jest niewyleczalne - wdrażane są terapie, których celem jest poprawa jakości życia pacjentów oraz  ich codziennego funkcjonowania.

Delecja to utrata określonego fragmentu DNA w chromosomie. Delecje, w zależności od rozmiaru i miejsca wystąpienia zostały podzielone na: terminalne, czyli występujące na końcówkach chromosomu; interkalarne/śródmiąższowe (pomiędzy dwoma załamaniami chromosomu) oraz mikrodelecje, czyli "małe delecje" (małych rozmiarów). Osoby z delecjami krótkiego ramienia chromosomu 6, utraciły pewną liczbę genów. Utrata tych genów z pewnością wpływa na organizm człowieka, doprowadzając do różnych wad, z których wspólnymi dla delecji śródmiąższowych są: opóźnienie rozwoju, anomalie palców, oczu, wady serca oraz krótka szyja z nadmiarem skóry; a dla delecji terminalnych: również opóźnienie rozwoju, wady przedniej komory gałki ocznej, szeroko rozstawione oczy, wady serca i utrata słuchu. Na chwilę obecną delecje te są niewyleczalne.

Każda komórka naszego organizmu zawiera materiał genetyczny. Jest on zorganizowany w chromosomy. Z greki "chromo" oznacza "kolor", a "soma" - "ciało". Dlaczego więc określamy je jako "kolorowe ciało"? Ponieważ rozróżniano je kiedyś dzięki charakterystycznemu barwieniu. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd ("ramion", "połówek") połączonych ze sobą centromerem. Ramiona chromosomu są na ogół takie same i  nazywane chromatydami siostrzanymi. Wyróżnia się ramiona krótkie (p - od "petit" z francuskiego, co oznacza "mały") i długie (q). Punktem łączenia wszystkich ramion, jest centromer, który może wystąpić w różnych miejscach chromosomu. W związku z tym, u ludzi wyróżniamy chromosomy: metacentryczne - centromer znajduje się w połowie chromosomu, submetacentryczne - centromer jest zlokalizowany nieopodal środkowej części chromosomu, akrocentryczne - centromer występuje w obrzasze końcowym chro...

Każdy człowiek ma inne rysy twarzy. Czasem mogą być one podobne w obrębie jednej rodziny, a czasem upodabnia je choroba. Dostrzegamy przykładowo szeroki rozstaw oczu, skośne ich ustawienie, wyraźne brwi przypominające kształtem łuki, płaską nasadę nosa, cofniętą bródkę, czy wydatną górną wargę. W sekwencji Pierre'a Robina takie odrębności dotyczą twarzoczaszki i obejmują m.in. niedorozwój żuchwy, który upodabnia rysy twarzy do buźki wiewiórki, a profil boczny do profilu "ptasiego"...