Zespół Westa

W kręgu pojęć encefalopatii i epilepsji, pojawia się wiele brzmiących bardzo tajemniczo, ale konkretnie eponimów medycznych. Odnoszą się tylko dla jednego, ściśle określonego zespołu objawów chorobowych. Przykładowym, jest tytułowy zespół Westa. Polega on między innymi, na występowaniu typowych objawów padaczkowych, które opisuje się jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”.

Co to jest encefalopatia i padaczka?

Encefalopatia to pojęcie, którym obejmuje się wszelkie uszkodzenia mózgu, niezależnie od przyczyny. Skutkiem takiego uszkodzenia są zmiany w zachowaniu, a także charakterologiczne (nadmierne zaufanie wobec społeczeństwa, zamknięcie się na świat zewnętrzny, skłonności do okłamywania). Encefalopatia i związana z nią charakteropatia, bardzo często towarzyszą padaczkom. Nosi ona wtedy nazwę encefalopatii padaczkowej. Padaczka z kolei, to choroba neurologiczna, polegająca na ujawnianiu się charakterystycznych napadów, w których obserwuje się różnie nasilone drgawki. Napady padaczkowe to obraz przejściowych nieprawidłowości bioelektrycznych w komórkach nerwowych mózgu.

Co to jest EEG?

EEG – elektroencefalografia, to badanie mające na celu ocenę bioelektryczne funkcjonowanie mózgu. Jest to metoda nieinwazyjna i bezbolesna. Służy diagnozowaniu i monitorowaniu przebiegu zaburzeń neurologicznych, m.in. padaczki. Uzyskany zapis graficzny z EEG, nosi nazwę elektroencefalogramu. Przedstawia on zapis określonych fal mózgowych, który jest interpretowany przez lekarza neurologa. Gdy fale przyspieszają, bądź opóźniają się, a ich amplituda się zmienia, wówczas mamy do czynienia z patologiczną czynnością mózgu, co zobowiązuje do dalszego postępowania diagnostycznego.

Co to jest zespół Westa i jak się objawia?

Do kręgu encefalopatii padaczkowych, zalicza się zespół Westa. Jego główne składowe to zaburzenia rozwoju psychoruchowego, procesów poznawczych (odbieranie impulsów i kształtowanie odpowiedzi na nie), jak również upośledzenie umysłowe różnego stopnia. Charakterystyczne są także symetryczne napady padaczkowe. Objawiają się one nagłymi, szybkimi skłonami głowy, skurczami zgięciowymi tułowia, kończyn i szyi, z następczym wyprostem ramion – występującymi seriami i trwającymi około 10 minut. Napady pojawiają się zazwyczaj rano, po przebudzeniu, ale też występują w ciągu dnia. Podczas skłonów, obserwuje się  wydawanie odgłosów, głównie okrzyków. Dzieci są mało aktywne, gorzej się uczą, tracą też nabyte umiejętności. Napięcie ich mięśni jest obniżone. Obserwuje się zaburzenia pełzania, naprzemiennego raczkowania i obracania. Maluch miewa trudności z samodzielnym siadaniem i utrzymaniem pozycji głowy. Istnieje też ryzyko zaburzeń dotyku, funkcji manualnych, gnozji i koordynacji wzrokowo-ruchowej. Wyróżniamy dwa typy kliniczne zespołu Westa: ciężki i lekki. Jednak i tak schorzenie to jest poważne i na ogół niekorzystnie rokuje. Śmiertelność z powodu zespołu Westa jest niska, a sięga około 10% wszystkich chorych.

Jaki jest jego przebieg?

Początek choroby ma miejsce we wczesnym dzieciństwie, czyli między 3 a 9 miesiącem życia. Jest to czas, w którym zauważa się znaczne zaburzenie czynności elektrycznej mózgu i ujawniają się charakterystyczne symptomy. Napady padaczkowe pojawiają się do około 4 roku życia.

Skutki zaburzenia czynności elektrycznej mózgu, upośledzenie umysłowe i napady padaczkowe, znacznie utrudniają prawidłowe funkcjonowanie dziecka i jego rodziny. Niemowlę trudniej przystosowuje się do zmian, gorzej się rozwija, jak również „nie zabiega o towarzystwo”. 

Istotnym faktem jest, że u około ¼ dzieci chorych, wykrywa się mózgowe porażenie dziecięce, a u kolejnej ¼, stwierdza się upośledzenie umysłowe, które niestety ma tendencję do pogłębiania się.

Z czasem zespół Westa przechodzi w zespół Lennoxa-Gastuta.

Istnieje też obraz zespołu skłonów o lepszym rokowaniu. Nazywa się go łagodnym. W przeciwieństwie do klasycznego obrazu zespołu Westa, tu objawy są mniej wyważone i występują w późniejszym okresie życia. Rozwój psychoruchowy nie jest zaburzony, albo wszelkie jego zaburzenia są subtelne. Zapis EEG przedstawia niewielkie zakłócenia bądź ocenia się go jako mieszczący w normie.

Jakie są przyczyny zespołu?

Ustalenie przyczyn zespołu Westa jest niezmiernie ważne dla podjęcia właściwych kroków diagnostycznych i leczniczych. W etiologii zespołu skłonów, bierze się pod uwagę:

-        niedotlenienie wewnątrzmaciczne

-        niedotlenienie okołoporodowe

-        zakażenia  wewnątrzmaciczne (toksoplazmoza, cytomegalia, wirusowe lub bakteryjne zapalenie mózgu)

-        niską masę urodzeniową, dzieci urodzonych o czasie

-        dysplazje korowe u dziecka

-        anomalie chromosomowe u dziecka

-        anomalie metaboliczne u dziecka (fenyloketonuria, leukodystrofie, hiperglicynemia, niedobory biotynidazy)

-        krwiaki i wodniaki podtwardówkowe u dziecka

-        guzy i urazy czaszki u noworodka

-        stwardnienie guzowate u dziecka

Dzięki ustaleniu przyczyn zespołu Westa, możliwa jest ocena mechanizmów powstawania napadów skłonów, ustalenie rokowania w chorobie, jak również podjęcie odpowiednich działań terapeutycznych, których głównym celem jest opanowanie napadów.

W jaki sposób diagnozuje się napady zgięciowe?

Do stwierdzenia zespołu Westa potrzebne jest wykonanie kilku różnych badań i testów specjalistycznych. Zaliczamy do nich:

-        EEG

-        badanie neurologiczne

-        badania USG i TK i/lub MR (nie są wykonywane rutynowo)

-        badania funkcjonalne PET i SPECT (pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu)

-        testy psychologiczne

-        skale rozwoju motoryki dziecka

W USG i tomografii komputerowej, nie stwierdza się znaczących odchyleń. Zaniki korowe i poszerzenie układu komorowego, to najczęstsze obrazy w TK, u dzieci z zespołem Westa.

Duże znaczenie diagnostyczne ma badanie EEG. W jego zapisie stwierdza się  hipsarytmię u około 2/3 chorych dzieci. Hipsarytmia to nieregularny zapis wolnych fal mózgowych z wieloma „iglicami” (ostre fale). Niektórzy uważają, że jej wystąpienie daje lepsze rokowanie jeśli chodzi o upośledzenie umysłowe. PET i SPECT wykonywane są w celu ujawnienia pól hipometabolizmu w ogniskach padaczkorodnych, SPECT także do wykrywania pól hipermetabolizmu. Testy psychologiczne i motoryczne, dają wyraz upośledzenia i są wykorzystywane również w kontroli przebiegu leczenia.

Leczenie zespołu Westa

Jako główne cele leczenia obiera się opanowanie i kontrolę napadów skłonów, optymalizację funkcjonowania emocjonalnego, jak również przystosowanie do życia w społeczeństwie. Opanowanie napadów padaczkowych zachodzi na drodze farmakologicznej:

-        sterydy (adenokortykotropina)

-        benzodiazepiny (karbamazepina, midazolam, clonazepam)

-        pochodne kwasu walproinowego (Depakine, Convulex, Orfiril, Valprolek)

-        wigabatryna (Sabril)

Dawki leków oraz ich grupa, musi być dopasowana indywidualnie dla każdego chorego dziecka. Leki nie mogą upośledzać i uniemożliwiać jego funkcjonowania zarówno fizycznego, jak i psychicznego. Farmakoterapia nie może mieć wpływu na samopoczucie małego pacjenta i jego tryb życia. Leki bowiem, posiadają wiele działań ubocznych. Oto przykładowe:

-        karbamazepina – napady nieświadomości i miokloniczne, wysypka

-        kwas walproinowy – wzrost masy ciała, wypadanie włosów

-        wigabatryna – zaburzenia pola widzenia, sedacja

Leczenie farmakologiczne jest długotrwałe i jednak medykamenty, nie są aż tak skuteczne, co skłania do poszukiwania innych form terapii. Śmiało można nadmienić:

-        leczenie chirurgiczne – interwencja neurochirurgiczna w ogniska padaczkowe

-        stymulacja nerwu błędnego – wszczepienie specjalnego programatora w okolicy nerwu błędnego

-        dieta ketogenna – dieta tłuszczowa, z minimum węglowodanów, wprowadzająca organizm w stan zwany ketozą, co ma zmniejszać liczbę napadów padaczkowych

-        hormonoterapia uwalniająca tyreotropinę – istnieją przypuszczenia, że może ona zastąpić obarczoną działaniami niepożądanymi sterydoterapię

Duże znaczenie w leczeniu, przypisuje się rehabilitacji ruchowej i psychologicznej. Dzięki psychologicznym testom i ocenom stanu dziecka, możliwe jest  wytyczenie racjonalnych i osiągalnych celów terapeutycznych. Cele te, dostosowuje się do możliwości dziecka. Dzięki temu można kontrolować przebieg zespołu Westa i obserwować ubytki w psychice. Celem psychoterapii w zespole skłonów, jest poprawa jakości życia dziecka i jego rodziny oraz optymalizowanie funkcjonowania psychicznego, a także adaptacja do środowiska społecznego. Psychoterapia polega na uczeniu się określonych zachowań.

Rehabilitacja ruchowa ma za zadanie kontrolować funkcje motoryczne w miarę rozwoju dziecka. Dzięki niej możliwe jest, w pewnym stopniu, jego usamodzielnienie się. Dąży się do poprawienia funkcji rąk, chodu, koordynacji i równowagi. W rehabilitacji, wykorzystuje się m.in. terapię Bobath, Vojty i Petö. Warunkiem wdrożenia terapii ruchem, jest rzetelne badanie neurologiczne, psychologiczne i korelacja rehabilitacji z wszystkimi innymi terapiami.

Warto przeczytać: Wywiad z rodzicami Oli z zespołem Westa

Opracowano na podstawie:

1.      Lissauer T., Clayden G, Malinowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009

2.      Mojs E., Gajewska E., Samborski W., PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE I TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZESPOŁEM WESTA, http://www.pum.edu.pl/__data/assets/pdf_file/0017/13283/3476_10.pdf

3.      www.padaczka.info