Choroby rzadkie

Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć.Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Neurofibromatozy są chorobami nieuleczalnymi. W ich przypadku postępuje się objawowo. Zalecane formy terapii to usunięcie guzków poprzez interwencję chirurgiczną (UWAGA: nerwiakowłókniaki mogą silnie krwawić!), korekcja skoliozy (ćwiczenia, gorsety, operacja). W leczeniu zmian nowotworowych - radio i chemioterapię oraz chirurgiczn...

Guzy neuroendokrynne to grupa rzadko występujących nowotworów wydzielających hormony lub inne biologicznie czynne substancje, które cechują się wielokierunkowym wpływem na organizm człowieka. Guzy te mogą być zlokalizowane w różnych częściach ciała i mają niespecyficzne objawy fizykalne. Imitują objawy innych, powszechniej występujących schorzeń. Zwykle są wykrywane przypadkiem np. podczas badań genetycznych szacujących predyspozycje do nowotworów. Różnorodność obrazu klinicznego stwarza duże trudności diagnozującemu lekarzowi. Jednakże z uwagi na coraz wyższą (ale nadal rzadką) częstość występowania, warto mieć je na uwadze podczas rozpoznania różnicowego, w myśl zasady: "kiedy słyszysz tętent kopyt, nie myślisz, że to zebry. Ludzie na ogół widzą to, co spodziewają się zobaczyć, prawda?" Leczenie guzów neuroendokrynnych jest skomplikowane i wymaga współpracy różnych lekarzy specjalistów. Warto jednak wiedzieć, że wiele z tych guzów cechuje łagodny przebieg, a rokowanie na...

Ta dość skomplikowana do przeczytania i wymówienia nazwa choroby, nie oznacza nic dobrego. Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć. Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Inne określenia choroby: nerwiakowłókniakowatość, neurofibromatoza, NF. Częstość występowania:    NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób   NF-2: 1:200 000 Przyczyny i dziedziczenie Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Kryteria NF-1 wg Nat...