Choroby rzadkie

Zgodnie z obietnicą - wywiad z Tomkiem Przybyszem - chorym na fibrodysplasia ossificans progressiva.Wywiad ten został opublikowany w wersji anglojęzycznej na stronie International Fibrodysplasia ossificans Progressiva Association (Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP). Postępująca fibrodysplazja kostniejąca, znana tez jako postępujące kostniejące zapalenie mięśni to rzadka choroba genetyczna, polegająca na przekształcaniu się mięśni i wytworów tkanki łącznej w kość, co trwale unieruchamia ciało w "kostnym pancerzu"...  A teraz przeczytajcie historię Tomka...

eMedicine Zespół Cobba jest definiowany jako asocjacja, czyli skojarzenie wad wrodzonych, dotycząca zmian naczyniowych skóry (żylnych lub tętniczo-żylnych), jak również malformacji tętniczo-żylnych kostnych, mięśniowych i rdzeniowych, leżących w tym obszarze, który jest zaopatrywany przez określone nerwy rdzeniowe, odchodzące od danego segmentu rdzenia kręgowego (zmiany leżą w tym samym metamerze lub segmencie rdzenia kręgowego; na tym poziomie rdzenia kręgowego, który odpowiada zajętemu przez zmiany skórne dermatomowi). Zespół Cobba stanowi mniej niż 15% przypadków malformacji tętniczo-żylnych rdzenia kręgowego.

Letalna chondrodysplazja Blomstrand jest rzadką chorobą genetyczną, którą cechuje wczesna śmiertelność, przyspieszone dojrzewanie kostne i przyspieszone różnicowanie się chondrocytów (komórek chrzęści). D zieci rodzą się za wcześnie (wcześniaki) i często już martwe. Niektóre umierają kilka chwil po urodzeniu... Inne nazwy choroby: Blomstrand lethal chondrodysplasia, BLC Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000, chorują i dziewczynki i chłopcy. Dziedziczenie: autosomalne recesywne >> SŁOWNIK POJĘĆ GENETYCZNYCH Większość chorych dzieci pochodzi ze związków spokrewnionych rodziców /społeczności hermetyczne/. Pojawienie się chondrodysplazji, związane jest z mutacją w genie kodującym receptor PTH/PTHrP (PTHR1). PTH to parathormon, hormon wydzielany w przytarczycach , odpowiedzialny za gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. PTHrP to białko podobne do parathormonu (PTHrP), wykazujące podobne działanie do PTH. Najwięcej tego białka znajduje się w gruczole mlekowym, skórze i...

Ta dość skomplikowana do przeczytania i wymówienia nazwa choroby, nie oznacza nic dobrego. Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć. Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Inne określenia choroby: nerwiakowłókniakowatość, neurofibromatoza, NF. Częstość występowania:    NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób   NF-2: 1:200 000 Przyczyny i dziedziczenie Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Kryteria NF-1 wg Nat...