Choroby rzadkie

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna o różnorodnych objawach. Charakteryzuje się niewystarczającym wchłanianiem się tłuszczów i innych substancji odżywczych w organizmie z powodu nieprawidłowo rozwiniętej i niewydolnej trzustki. Obserwuje się także zaburzenia hematologiczne z powodu zaburzonej funkcji szpiku kostnego. Pozostałe wady obejmują m.in. niski wzrost, zaburzony rozwój kości (kości klatki piersiowej, ramion i nóg - powodujące przynasadową dyzostozę) oraz nieprawidłową czynność wątroby [1]

Ta dość skomplikowana do przeczytania i wymówienia nazwa choroby, nie oznacza nic dobrego. Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć. Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Inne określenia choroby: nerwiakowłókniakowatość, neurofibromatoza, NF. Częstość występowania:    NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób   NF-2: 1:200 000 Przyczyny i dziedziczenie Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Kryteria NF-1 wg Nat...