Choroby rzadkie

W naszym kraju stwierdzono tą chorobę zaledwie u około 70 osób. Na pierwszy rzut oka nie dostrzega się znaczących i typowych objawów, które jednoznacznie nakierowałyby lekarza na postawienie diagnozy. Dla wielu chorób zmęczenie i ból to wspólny mianownik. Każdy z nas ma też czasem spadek formy i może być wyczerpany. Każdego również może coś boleć, "łamać na zmianę pogody". Ale czy każdy z nas wtedy się zupełnie nie poci? - Nie.   Zapewne niejedna osoba pomyśli: "jak fajnie byłoby się nie pocić" - jednak nie będąc świadomym zbawiennego wpływu pocenia się na nasz organizm, nie docenimy tego, że właśnie podczas upału, wysiłku fizycznego czy sytuacji stresowych, to właśnie pot pozwala ochłodzić nasz organizm. I przeżyć, a nie "ugotować się" we własnym ciele. Choroba Fabry'ego należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych z grupy mukopolisacharydoz. Jest zaburzeniem dziedzicznym, polegającym na przekazywaniu wadliwego genu GLA. Nieprawidłowe instrukcje ...

Ta dość skomplikowana do przeczytania i wymówienia nazwa choroby, nie oznacza nic dobrego. Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć. Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2. Inne określenia choroby: nerwiakowłókniakowatość, neurofibromatoza, NF. Częstość występowania:    NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób   NF-2: 1:200 000 Przyczyny i dziedziczenie Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22. Kryteria NF-1 wg Nat...