Choroby rzadkie

Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, w których stwierdza się nieprawidłowości enzymów przekształcających glukozę w glikogen oraz rozbijających glikogen na glukozę. Objawy glikogenoz są niejednoznaczne i obejmują m.in. niski poziom glukozy we krwi, osłabienie i zmęczenie. Warto wspomnieć, że osoby chore zazwyczaj dobrze reagują na  dostępne metody leczenia. Wyróżniono aż dwanaście typów glikogenez, w tym glikogenezę typu 0 (wątrobową i mięśniową).  W przeciwieństwie do innych typów GSD, wątrobowa glikogeneza typu 0 nie wiąże się z nadmiernym lub nieprawidłowym magazynowaniem glikogenu. Zapasy glikogenu w wątrobie są w tym przypadku umiarkowanie zmniejszone. Objawy glikogenezy typu 0, zwykle rozpoczynają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Dziecko ma "ciężkie poranki". Już przed zjedzeniem śniadania jest znów senne i rozdrażnione, nie potrafi skupić uwagi, poci się. Hipoglikemia może skutkować też letargiem, drgawkami z po...

Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA to niezmiernie rzadko występujące mitochondrialne zaburzenie rozkładu waliny. Walina jest egzogenną cząsteczką białkowa, którą dostarczamy wraz z pożywieniem. Jest niezbędna m.in. dla prawidłowego funkcjonowania mięśni, układu immunologicznego czy glukoneogenezy. Mutacje genu HIBCH odpowiedzialne za wystąpienie choroby są dziedziczone w sposób autosomalne recesywny. Powodują niedobór enzymu hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA, który doprowadza do gromadzenia się metabolitów waliny w mitochondriach. Skutkiem tego są ciężkie zaburzenia rozwoju ruchowego dziecka, uszkodzenie układu nerwowego, wysoki poziom kwasu mlekowego we krwi, a także uszkodzenie jąder podstawnych mózgu. W badaniach neuroobrazowych stwierdza się nieprawidłowości sygnału istoty szarej, szczególnie gałki bladej i konarów mózgowych. Niedobór HIBCH może powodować objawy podobne do innych chorób mitochondrialnych, jak np. zespół Leigha czy zes...

Już po raz drugi Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą organizuje Kongres poświęcony szerokiej problematyce chorób rzadkich pt.: „Choroby rzadkie – spojrzenie z wielu perspektyw”. W tym roku wydarzenie odbędzie się w dniach 16. do 17. czerwca, a na miejsce spotkania wybrano magiczny Kraków. Gdzie: Auditorium Maximum UJ ul. Krupnicza 33 Kiedy: 16.06–17.06.2023 r., g. 9.00–17.00 (szczegółowy harmonogram już niebawem)   Jak: udział bezpłatny, forma hybrydowa Rejestracja:  https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScrhpkdJf2b5DssNJgIvDSRP3T1ssrEcpxV3b5Mhqnlk42qEA/viewform?fbclid=IwAR1WNijX8vuIWPqS84CXSBCA05xkka9HkMHjRIc1ecYkE33559pr7FTIwqQ Grupa Jesteśmy Pod Ścianą została założona w 2020 roku przez Marcina Basińskiego, ojca Oliwierka, cierpiącego na ultrarzadką genetyczną chorobę metaboliczną – HIBCH (zaburzenie metabolizmu waliny).  To choroba synka była impulsem do powołania grupy wspar- cia, która powiększa się z dnia na dzień w niezwykłym tempie i pozwala pomóc tysi...

Już od wielu lat, w ostatni dzień lutego, na całym świecie obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Celem tego nietypowego święta jest zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie. Jest to niecodzienna okazja do wyrażenia społecznej solidarności z pacjentami, a także ich bliskimi.  #shareyourcolours dla budowania świadomości o chorobach rzadkich poprzez "spotkania z Niespotykanymi", towarzyszenie w chorobie i opiece, uczestniczenie w lokalnych spotkaniach i edukację o tych chorobach.

Pomimo, że jedna na 25 osób w populacji europejskiej (a zatem także w Polsce) jest nosicielem mutacji genu CFTR, to nie każdy wie co z tego wynika. W społeczeństwie nadal panuje niski poziom wiedzy na temat mukowiscydozy i nikła świadomość zagrożenia chorobą. To już po raz dwudziesty drugi, Fundacja MATIO organizuje kampanię społeczną: „XXII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy”. Wydarzenie jest poświęcone upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie - od objawów i diagnostykę, po leczenie i codzienne życie z chorobą. W bieżącym roku kampanii przyświeca hasło: „Mukowiscydoza – zrozumieć”.  Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, jest rzadko występującą chorobą genetyczną, charakteryzującą się wydzielaniem potu o wysokiej zawartości chlorków (soli) oraz nieprawidłowo lepkiego śluzu, nawracającymi infekcjami oddechowymi, niewydolnością trzustki i niepłodnością męską. Ma charakter postępujący, a dostępne leczenie pozwala wydłużyć życie średnio do około 4. dekady. Przebieg...

Zespół Axenfelda-Riegera to ogólny termin stosowany do określenia nakładających się zaburzeń genetycznych, w których głównym problemem klinicznym jest dysgenezja przedniego odcinka oka. Są one widoczne jako szereg nieprawidłowości, które obejmują: cienką lub słabo rozwiniętą tęczówkę, przemieszczoną poza centrum tęczówki źrenicę (łac. corectopia ), wielokrotne "źrenice" ( policoria ) oraz wady rogówki. U wielu pacjentów występuje także jaskra wrodzona. Oprócz zaburzeń ocznych, mogą również pojawić się inne wady np. defekty uzębienia, układu moczowo-płciowego oraz ścian powłok brzusznych. Charakterystyczne są również dysmorfie twarzowe, tj.: wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy, spłaszczenie środkowej części twarzy oraz szeroki, spłaszczony grzbiet nosa. Na chwilę obecną zespół Axenfelda-Riegera jest niewyleczony, a strategie terapeutyczne opierają się głównie na opanowaniu jaskry wrodzonej. Rokowanie jest na ogół dobre, jeśli nie stwierdzono jaskry. Synonimy: ang. Axenfeld...

Nieketotyczna hiperglicynemia, zwana też nieketonową, to rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacjami w genach AMT, GLDC, GCSP, GCSH i GCST . Choroba charakteryzuje się nieprawidłowo wysokim poziomem cząsteczek glicyny w organizmie, co określa się mianem hiperglicynemii. Nadmiar glicyny odkłada się w różnych tkankach i narządach organizmu, a szczególnie w mózgu. Taki stan nie jest obojętny dla zdrowia pacjenta, ponieważ prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych, jak np. napady padaczkowe, letarg, bezdechy, głębokie niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia ogólnorozwojowe już w pierwszych dniach życia. Na chwilę obecną nie opracowano skutecznej terapii dla pacjentów. Proponuje się leczenie objawowe i podtrzymujące, z wykorzystaniem m.in. leków przeciwpadaczkowych. Zauważono też, że z letargu dzieci mogą "zostać wybudzone" dzięki wdrożeniu terapii benzoesanem sodu oraz dekstrometorfanem. Synonimy: ang. Glycine encephalopathy - encefalopatia glicy...