Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy - od 27 lutego do 5 marca 2023 r.
Pomimo, że jedna na 25 osób w populacji europejskiej (a zatem także w Polsce) jest nosicielem mutacji genu CFTR, to nie każdy wie co z tego wynika. W społeczeństwie nadal panuje niski poziom wiedzy na temat mukowiscydozy i nikła świadomość zagrożenia chorobą.
To już po raz dwudziesty drugi, Fundacja MATIO organizuje kampanię społeczną: „XXII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy”. Wydarzenie jest poświęcone upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie - od objawów i diagnostykę, po leczenie i codzienne życie z chorobą. W bieżącym roku kampanii przyświeca hasło: „Mukowiscydoza – zrozumieć”.
Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, jest rzadko występującą chorobą genetyczną, charakteryzującą się wydzielaniem potu o wysokiej zawartości chlorków (soli) oraz nieprawidłowo lepkiego śluzu, nawracającymi infekcjami oddechowymi, niewydolnością trzustki i niepłodnością męską. Ma charakter postępujący, a dostępne leczenie pozwala wydłużyć życie średnio do około 4. dekady. Przebieg mukowiscydozy jest jednak zróżnicowany, co oznacza, że w pewnej grupie pacjentów jest lżejszy, a u innych ciężki. Za jej wystąpienie są odpowiedzialne mutacje genu CFTR, dziedziczone autosomalnie recesywnie.
Punktem zwrotnym dla pacjentów i ich rodzin, a także dla klinicystów, stało się opracowanie i wdrożenie terapii za pomocą modulatorów CFTR. Rewolucja ta, dała szanse pacjentom na wydłużenie życia, jednocześnie poprawiając jego jakość.
Świadomość społeczna problemu mukowiscydozy jest niska. Dlatego tak ważne jest przedstawienie opinii publicznej, z czym zmagają się pacjenci w poszczególnych etapach życia, co stanowi dla nich największy problem, w jaki sposób można pomóc. Zwiększenie poziomu wiedzy i świadomości o mukowiscydozie, może niekiedy uratować życie, a także zrozumieć sytuację pacjentów.
W Polsce wykonywane są powszechne badania przesiewowe noworodków w kierunku tej choroby. Zdiagnozowanie mukowiscydozy przewraca życie rodziny do góry nogami. Dziecko staje się "stałym bywalcem" placówek medycznych. Wymaga specjalistycznej opieki i leczenia. Kluczowa jest efektywna rehabilitacja oddechowa i terapia mukolityczna, w celu oczyszczenia oskrzeli z ropnej wydzieliny. W zakażeniach bakteryjnych płuc, wdrażana jest także antybiotykoterapia. Ponadto pacjenci potrzebują suplementacji enzymów trzustkowych i odpowiedniego schematu żywienia.
Warto zaznaczyć, że leczenie przyczynowe mukowiscydozy przekłada się na wymierne korzyści zdrowotne, jak poprawa funkcjonowania płuc. Niestety, aż 15% chorych nie posiada dostępu do tych terapii, co jest skutkiem braku wykrytej mutacji powodującej chorobę, obecności przeciwwskazań do terapii oraz wieku wdrożenia leczenia (do 3 roku życia).
Leczenie przyczynowe mukowiscydozy
Iwakaftor (Klaydeco) to lek sierocy uznany w leczeniu mukowiscydozy. Jego działanie polega na otwieraniu kanałów chlorkowych, które powstają w błonach komórkowych dzięki białku CFTR. Skutkiem tego jest usprawnienie, czyli zwiększenie przepuszczania jonów chlorkowych, co doprowadza do poprawy stanu klinicznego chorych. Leczenie tym preparatem jest refundowane w Polsce.
Od 1. marca 2022 r. refundacją objęto nowoczesne przyczynowe leki na mukowiscydozę:
Ciekawostka
Niemal u wszystkich mężczyzn z mukowiscydozą obserwuje się wrodzony obustronny brak nasieniowodów (ang. congenital (bilateral) absence of the vas deferens, congenital bilateral aplasia of vas deferens, CAVD, CBAVD) - co też skutkuje niepłodnością obturacyjną (z powodu braku połączenia nasieniowodów z jądrami). Rozwój jąder, ich funkcje oraz spermatogeneza są zwykle prawidłowe. Należy pamiętać, że CBAVD może występować jako samodzielnie - bez objawów mukowiscydozy, mimo mutacji genu CFTR.
Więcej o Ogólnopolskim Tygodniu Mukowiscydozy:
Mukowiscydozą na chorobyrzadkie.blogspot.com:
Komentarze
Prześlij komentarz