sobota, 21 stycznia 2017

MEGDEL - kwasica 3-metyloglutakonowa z głuchotą, encefalopatią i Leigh-podobnym zespołem

MEGDEL (ang. methylglutaconic aciduria (MEG), deafness (D), encephalopathy (E), and Leigh-like disease (L).) to bardzo rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacją genu SERAC1. Charakteryzuje się kwasicą 3-metyloglutakonową, głuchotą, uszkodzeniem mózgu i objawami przypominającymi zespół Leigha. W okresie noworodkowym często występują stany podobne do sepsy (bez patogenu mikrobiologicznego) z hipoglikemią i kwasicą mleczanową. W miarę upływu czasu objawy zespołu stają się bardziej wyraźne i cięższe. Dotyczą trudności w karmieniu, hipotonii, zaburzeń wątrobowych i deficytów rozwojowych. Z uwagi na niską częstość występowania, rozpoznanie choroby może być trudne. Brakuje też możliwości leczenia przyczynowego.

wtorek, 17 stycznia 2017

Zespół Birk-Barel

Zespół Birk-Barel znany też jako zespół imprintingu KCNK9, to ekstremalnie rzadko występujący syndrom, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią mięśniową, nadpobudliwością i zauważalnymi zmianami w wyglądzie. Zespół jest spowodowany mutacją w genie KCNK9 i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z imprintingiem genomowym. Dotychczas znanych jest medycynie niewiele przypadków zespołu. Nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów ułatwiających postawienie diagnozy. Na chwilę obecną nie ma też leczenia przyczynowego zespołu. Postępowanie terapeutyczne skupia się na podtrzymywaniu i wspieraniu funkcjonowania pacjentów.

piątek, 13 stycznia 2017

Zespół Kabuki - opis zaktualizowany

Zespół Kabuki jest rzadko występującą chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Do jego cech charakterystycznych zaliczamy dysmorfie twarzowe - przypominające makijaż aktorów teatru Kabuki, niepełnosprawność intelektualną, słaby przyrost masy ciała i wzrostu, małe wady szkieletowe, zaburzenia linii papilarnych, wady narządów wewnętrznych i zaburzenia funkcjonalne np. endokrynologiczne, niedobór odporności lub choroby autoimunologiczne. Dotychczas odkryto tylko dwa geny, których mutacje są przyczyną zespołu. Szerzej na ten temat przeczytacie pod linkiem:

środa, 4 stycznia 2017

HELP 4 RARE rozpoczyna działalność

Zespół naukowców HELP 4 RARE rozpoczyna działalność skierowaną do osób z już zdiagnozowanymi chorobami rzadkimi oraz innymi dolegliwościami, mającymi trudności ze znalezieniem właściwej terapii lub innych, dostępnych możliwości skutecznego leczenia. Skupia naukowców o specjalizacji biologii molekularnej, immunologii, genetyki, biotechnologii oraz lekarzy, wyspecjalizowanych w poszukiwaniu i weryfikowaniu trudno dostępnych informacji z dziedziny medycyny terapeutycznej.

Na życzenie pacjenta przygotowywany jest raport zawierający informacje o najnowszych możliwościach terapeutycznych leczenia danej choroby, zarówno tych dostępnych w Polsce, Europie jak i w dowolnym innym rejonie świata. Raport jest opracowywany jedynie na podstawie rzetelnie sprawdzonych danych biomedycznych, bazując na oryginalnych pracach badawczych, publikacjach naukowych, protokołach badań klinicznych oraz charakterystykach leków eksperymentalnych. Dodatkowo, zawiera dokładną, aktualną definicję danej choroby rzadkiej wraz z wyjaśnionym podłożem molekularnym (mechanizmem powstawania schorzenia).