sobota, 27 sierpnia 2016

Zespół De Barsy

Franio Słuszczak
(archiwum prywatne)
Zespół De Barsy zaliczany jest do chorób ultrarzadkich. Dotychczas w literaturze medycznej, na całym świecie opisano mniej niż 50 dzieci z tym rozpoznaniem. Choroba nie ominęła także Polski. Wiadomo, że w naszym kraju zdiagnozowano dopiero dwoje dzieci z zespołem De Barsy (w jednej rodzinie). Postawienie trafnej diagnozy nie jest łatwe z uwagi na niską częstość występowania, jeszcze niedokładne naukowe poznanie specyfiki zespołu, z czym też się łączy nieznajomość objawów mogących sugerować jego stwierdzenie. Zespół De Barsy należy do tzw. zespołów wiotkiej skóry, a do jego głównych cech zaliczamy: progeryjny wygląd twarzy, przymglenie rogówki, niskorosłość i niepełnosprawność intelektualną. Każde dziecko może różnić się pod względem objawów i przebiegu choroby. U większości dzieci nie jest znana przyczyna genetyczna, ale wiadomo, że jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

poniedziałek, 6 czerwca 2016

VIII Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha

Po raz ósmy mieliśmy okazję spotkać się w Wieliczce na Ogólnopolskim Zjeździe dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną Zespołem Leigha. Na sobotę, 4. czerwca zaplanowane było spotkanie konferencyjne i indywidualne konsultacje z lekarzami.

Wydarzenie było zorganizowane przez Stowarzyszenie Mali Bohaterowie, którego Prezesem jest Jolanta Kuc oraz Gminę Wieliczka - ze szczególnym udziałem burmistrza Artura Kozioła. VIII Zjazd Dzieci z Zespołem Leigha został objęty patronatem honorowym Pierwszej Damy RP - Pani Agaty Kornhauser-Dudy.

W tym roku dla odmiany spotkaliśmy się w pięknym Hotelu Turówka, zlokalizowanego blisko wjazdu do miasteczka i jednocześnie w niedużej odległości od Kopalni Soli i Tężni Solankowej. W tym roku przyjechało aż 27 rodzin z całej Polski, które mają dzieci z zespołem Leigha. Przed południem zebraliśmy się w sali konferencyjnej, gdzie zafundowano nam porządną dawkę pozytywnych emocji. Sami zobaczcie...

niedziela, 5 czerwca 2016

Zespół Bainbridge'a-Ropers'a

Zespół Bainbridge'a-Ropers'a jest jednym z niedawno opisanych i nazwanych zespołów genetycznych. Występuje niezmiernie rzadko lub pozostaje nierozpoznany z uwagi na mało charakterystyczne objawy. Na chwilę obecną medycynie znane są zarówno postacie łagodniejsze zespołu, jak i o skrajnie ciężkim przebiegu i niekorzystnym rokowaniu. Do głównych cech zespołu zaliczamy opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, trudności w karmieniu, cechy dysmorficzne (najczęściej łukowate brwi i szeroko rozstawione nozdrza) oraz łokciowe odchylenie dłoni występujące w spoczynku.

Synonimy:
  • ang. Severe feeding difficulties-failure to thrive-microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome - poważne trudności w karmieniu-zaburzenia rozwojowe-mikrocefalia spowodowane zespołem niedoboru ASXL3;
  • ang. Bainbridge-Ropers Syndrome (BRS) - zespół Bainbridge'a-Ropersa.

niedziela, 29 maja 2016

Delecje ramienia krótkiego chromosomu 9 - del9p

O delecji ramienia krótkiego chromosomu 9 mówimy wówczas, gdy brakuje na nim małego fragmentu zawierającego materiał genetyczny. Punkt przerwania ramienia chromosomu może znajdować się na różnych jego odcinkach, ale u wielu osób występuje w regionie 9p22-3. Jest to tak zwany region krytyczny, a choroba jest wtedy określana jako zespół delecji 9p- lub zespół Alfiego. W przypadku delecji częściowej, u osób dotkniętych tym zaburzeniem będziemy obserwować tylko niektóre cechy delecji 9p. Należy mieć też na uwadze, że nie wszyscy z delecją ramienia krótkiego chromosomu 9 będą chorować tak samo. Objawy zależą od miejsca punktu zerwania, rozmiarów utraconego materiału genetycznego, czynników środowiskowych i innych - jeszcze niewyjaśnionych. U osób z delecją 9p najczęściej obserwuje się opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości w budowie głowy, a także obniżone napięcie mięśniowe.