wtorek, 12 listopada 2019

Ogólnopolski program diagnostyki i leczenia chorób gentycznych dla chorób metabolicznych układu kostnego człowieka

Po raz pierwszy w naszym kraju uruchomiono pilotażowy program badań genetycznych metodą sekwencjonowania całogenomowego (ang. Whole Genome Sequencing, WGS) dla pacjentów z wrodzonymi chorobami metabolicznymi kości. Sekwencjonowanie całego genomu to niezwykle szczegółowe badanie całego materiału genetycznego człowieka, umożliwiające odnalezienie najmniejszych błędów genetycznych odpowiedzialnych za wystąpienie określonej choroby. 

Do chorób metabolicznych ukłądu kostnego zaliczają się między innymi:
  • osteoporoza (postępujący ubytek masy kostnej zwykle związany z wiekiem, który skutkuje zmianą struktury przestrzennej kości oraz zwiększeniem podatności na złamania), 
  • osteomalacja (niewystarczająca mineralizacja i zmniejszenie gęstości kości na skutek niedoboru witaminy D i jej pochodnych), 
  • osteoskleroza (nieprawidłowe zwiększenie masy kostnej), 
  • osteodystrofia (zwyrodnienie włóknisto-torbielowate kości z towarzyszącym ich odwapnieniem), 
  • choroba Pageta (występowanie nieprawidłowych ognisk tworzenia się kości i wchłaniania kości przez komórki kościogubne, co zaburza strukturę kości i doprowadza m. in. do mikrozłamań), 
  • wrodzona łamliwość kości (ang. osteogenesis imperfecta – OI),
  • krzywice, w tym hipofosfatemiczne (mutacje genu PHEX) i krzywice witamino-D-oporne, 
  • hipofosfatazja (mutacje genu ALPL).

https://analizagenomu.pl/

Sekwencjonowanie całogenomowe jest najnowocześniejszą metodą badań materiału genetycznego. Diagnostyka metodami klasycznymi nie daje szansy szerokiego spojrzenia i przebadania całego genomu człowieka. Umożliwia jedynie analizę wybranych, wytypowanych przez lekarza, fragmentów DNA. W przypadku WGS, cały materiał genetyczny człowieka jest badany komputerowo przez informatyków, co ułatwia odnalezienie błędów genetycznych, gdy zawodzą metody klasyczne. Badanie WGS przeprowadzone jak najwcześniej stwarza szanse na poprawę zdrowia pacjentów, poprzez wdrożenie leczenia spowalniającego postęp choroby, enzymatycznych terapii zastępczych oraz zapobieganie groźnym powikłaniom chorób.

Kto może zostać zakwalifikowany do programu?

Udział w programie dedykowany jest dzieciom:
  •  do 10 roku życia, z podejrzeniem choroby metabolicznej układu kostnego, prawdopodobnie spowodowanej mutacją genetyczną np. krzywice hipofosfatemiczne, krzywice witamino D-oporne, hipofosfatazje, wrodzona łamliwość kości, 
  • o ciężkim przebiegu klinicznym choroby,
  • z wysokim prawdopodobieństwem, że wynik badania WGS umożliwi podjęcie leczenia.

Jeśli u pacjentów z krzywicą hipofosfatemiczną lub hipofosfatazją zawiodła klasyczna diagnostyka, wówczas zostaną oni zakwalifikowani do programu. Jeżeli u tych chorych dotychczas nie wykonano podstawowej diagnostyki genetycznej - zostaną skierowani najpierw do odpowiednich placówek. Każdy pacjent będzie oceniony przez genetyka klinicznego pod kątem włączenia do programu, po zapoznaniu się z dokumentacją medyczną dostarczoną przez pacjenta.

Formularz zgłoszeniowy: analizagenomu.pl/nabor-pacjentow

Program został uruchomiony dzięki pozyskaniu środków przez Fundację Siepomaga.pl oraz współpracę specjalistów z MNM Diagnostics i Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Kierownikiem projektu jest prof. UM dr hab. Aleksander Jamsheer z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu – lekarz specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej, który specjalizuje się w diagnostyce i poradnictwie genetycznym chorób dziedzicznych układu kostno-stawowego człowieka. Prowadzi także diagnostykę genetyczną postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (ang. fibrodyspasia ossificans progressiva, FOP): https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2014/01/badania-genetyczne-w-kierunku.html

Zachęcamy do udziału w Programie!

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz