Czy zawsze warto wykonywać badania genetyczne? Kiedy jest to stratą pieniędzy, a kiedy może nawet wyrządzić więcej szkody niż pożytku?
Postęp w diagnostyce genetycznej zaowocował nowoczesnymi i wiarygodnymi metodami wykrywania chorób zapisanych w genach. Odczytanie całego genomu jest przełomowym wydarzeniem. Korzyści z tego są imponujące i niejedną osobę wprawiają w zachwyt nad dynamicznie rozwijającym się światem nauki. To dzięki pracy genetyków naukowców, m.in. mamy dostęp do diagnostyki przesiewowej noworodków, która pozwala na wykrywanie już w trzeciej dobie życia dziecka wielu chorób, o których statystyczny Polak nie ma bladego pojęcia. A może i ma – od doktora House’a i spółki. Zacznijmy od największego i najbardziej obszernego badania. Sekwencjonowanie całogenomowe (ang. Whole Genome Sequencing, WGS) jak nazwa wskazuje polega na odczytaniu sekwencji całego genomu człowieka, czyli ogromnej liczby genów, w których zapisane są „instrukcje funkcjonowania” naszego organizmu. Odczytanie sekwencji genomu odbywa się za pomocą nowoczesnej techniki biologicznej jaką jest sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Genera...
