Ogólnopolski program diagnostyki i leczenia chorób gentycznych dla chorób metabolicznych układu kostnego człowieka
Po raz pierwszy w naszym kraju uruchomiono pilotażowy program badań genetycznych metodą sekwencjonowania całogenomowego (ang. Whole Genome Sequencing, WGS ) dla pacjentów z wrodzonymi chorobami metabolicznymi kości. Sekwencjonowanie całego genomu to niezwykle szczegółowe badanie całego materiału genetycznego człowieka, umożliwiające odnalezienie najmniejszych błędów genetycznych odpowiedzialnych za wystąpienie określonej choroby.