Choroby rzadkie

Po raz pierwszy w naszym kraju uruchomiono pilotażowy program badań genetycznych metodą sekwencjonowania całogenomowego (ang. Whole Genome Sequencing, WGS ) dla pacjentów z wrodzonymi chorobami metabolicznymi kości. Sekwencjonowanie całego genomu to niezwykle szczegółowe badanie całego materiału genetycznego człowieka, umożliwiające odnalezienie najmniejszych błędów genetycznych odpowiedzialnych za wystąpienie określonej choroby. 

Hipofosfatazja (ang. Hypophosphatasia , HPP) jest dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym kośćca i zębów, które wynika z nieprawidłowo przebiegającego procesu mineralizacji. W warunkach normalnych, wzrastające kości i zęby gromadzą fosfor i wapń, co sprawia, że są utwardzone i mocne. Zaburzenia mineralizacji doprowadzają do ich osłabienia, złamań i deformacji. W zależności od postaci choroby, pierwsze objawy przypadają na różne okresy życia. Wyodrębniono hipofosfatazję: prenatalną, noworodkowo-niemowlęcą, dziecięcą, dorosłych i odontohipofosfatazję. HPP na chwilę obecną jest chorobą niewyleczalną, ale podejmowane są różne próby terapii. Lepsze rokowanie przypisuje się jednak postaciom łagodnym.

Glikogenoza typu XI to rzadka choroba spichrzeniowa glikogenu, polegająca na nadmiernym gromadzeniu się glikogenu w wątrobie i nerkach oraz występowaniu zaburzeń metabolizmu glukozy i galaktozy (wchodzącej w skład cukru mlekowego). Do choroby dochodzi w wyniku mutacji genetycznej, której skutkiem jest niedobór enzymu, znanego jako białko transportujące glukozę. Objawy glikogenozy typu XI są niespecyficzne i trudno je dopasować do konkretnej choroby. Warto wiedzieć, że są obserwowane już w wieku niemowlęcym. Podejrzenie takiej diagnozy może nasuwać nocna drażliwość u dziecka, nadmierna senność o poranku, biegunki, zwiększone oddawanie moczu i oznaki krzywicy kości oraz jego wygląd - zaokrąglenie twarzy i wypukły brzuch.