Choroby rzadkie

W dniach 2. do 6. lipca 2015 r. odbyła się konferencja pt. " Choroby rzadkie - razem przekraczamy granice ", zorganizowana przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Tym razem nie mogłam w niej uczestniczyć. Udało się to jednak Idze Zdanowskiej, studentce medycyny, która zaczęła ze mną współpracować, opisując choroby rzadkie. Przeczytajcie o tym jak było... Miejscem tego ważnego wydarzenia były Białobrzegi - malownicza miejscowość zlokalizowana blisko Warszawy. Tradycyjnie jednocześnie z konferencją, trwał turnus rehabilitacyjny dla chorych na mukopolisacharydozy. Dzień pierwszy był stricte organizacyjny. To dobry wstęp dla osób niebędących wcześniej na tych konferencjach, ani nie znających tego środowiska i TAKICH ludzi. Można było posłuchać o historii powstania Stowarzyszenia MPS, dowiedzieć się kim są nestorzy (same nestorki!) tej dziedziny medycyny, poznać je osobiście oraz dowiedzieć się jak trudne były początki, kiedy polskie laboratori...

Bezmózgowie; http://es.atlaseclamc.org/ Bezmózgowie należy do wad cewy nerwowej. Cewa nerwowa, to wąski kanał, który  ulega zamknięciu między 3., a 4. tygodniem ciąży, tworząc mózg i rdzeń kręgowy zarodka ludzkiego. Wada pojawia się wówczas, gdy koniec głowowy cewy nerwowej nie domyka się, co skutkuje brakiem dużej części mózgu i móżdżku, czaszki (akrania) i skóry głowy (skalp). Większość tkanki mózgowej może być odsłonięta. Noworodki nie mają przodomózgowia (przednia część mózgu) i kresomózgowia (obejmuje  m.in. półkule mózgu i spoidło mózgu). Zazwyczaj rodzą się głuche, niewidome, nieprzytomne i nie są w stanie odczuwać bólu. W badaniach sekcyjnych stwierdzano często bark nadnerczy u tych dzieci.  Mogą też pojawić się odruchy, takie jak oddychanie, reakcja na dotyk i dźwięki [1].  Większość z nich przychodzi na świat martwe, bądź umiera w kilka godzin lub dni po porodzie [2]. 

Histiocytoza  komórek Langerhansa w kości  Humpath.com LCH (ang. Langerhans cell histiocytosis) czyli histiocytoza komórek Langerhansa jest rzadką chorobą spowodowaną nieprawidłowym rozrostem histiocytów i komórek Langerhansa, które stanowią ważną część układu immunologicznego i są odpowiedzialne za usuwanie obcych patogenów z organizmu człowieka. Wspomniany rozrost histiocytów, nie ma typowego nowotworowego charakteru. Jest on monoklonalny – co oznacza, że dotyczy jednej linii komórek. LCH o ciężkim przebiegu stosowane jest leczenie podobne do terapii nowotworowych.

Tworzenie się pętli tętnicy kręgowej jest rzadką przyczyną neuralgii szyjno-ramiennej (szyjnej radikulopatii) [1]. Neuralgia, zwana też potocznie nerwobólem i rwą, to dolegliwość bólowa wynikająca z uszkodzenia nerwu obwodowego. Zapętlanie tętnicy kręgowej dotyczy odcinka szyjnego i oprócz bólu, może stanowić przyczynę erozji (nadżerki) kręgów oraz naruszenia otworów międzykręgowych dla nerwów rdzeniowych. Tym samym powoduje ucisk na wspomniane nerwy, a także naczynia krwionośne przebiegające w okolicy. Przyczynia się do powstania niewydolności kręgowo-podstawnej. Choroba na ogół dotyczy osób dorosłych [2].  Przeoczenie wady w badaniach obrazowych jak rezonans magnetyczny, czy tomografia komputerowa odcinka szyjnego kręgosłupa miewa niebezpieczne dla pacjenta następstwa. Zalicza się do nich uszkodzenie tętnic podczas operacji chirurgicznej i/lub angiografii kręgowo-podstawnej, a także udar mózgu w przypadku wykonywania przezotworowych zewnątrzoponowych blokad sterydowych w le...

Zespół Guillaina-Barrégo to rzadka choroba wynikająca z zaburzeń immunologicznych, na ogół po wcześniej przebytej infekcji układu pokarmowego lub oddechowego. Polega na symetrycznym, wstępującym osłabieniu mięśni szkieletowych. Ponadto stwierdza się zniesienie odruchów ścięgnistych. Choroba dotyka ludzi w każdym wieku - zarówno dzieci, jak i dorosłych. Nieznacznie częściej chorują mężczyźni. Przebieg choroby może być łagodny lub ciężki - z niedowładami kończyn i niewydolnością oddechową. Szybkie zdiagnozowanie, właściwe leczenie i wczesna rehabilitacja ruchowa pozwalają na powrót do zdrowia.

Choroba Huntingtona to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której skutkiem jest neurodegeneracja, czyli niszczenie komórek nerwowych. Z uszkodzeń tych wynikają objawy choroby, do których zaliczamy m.in. zaburzenia w poruszaniu się (ruchy mimowolne), a także wahania nastroju oraz zaniki pamięci, aż do demencji. Innymi słowy, powoduje silne, wymuszone, niemożliwe do opanowania ruchy pląsawicze oraz odbiera siły intelektualne. Zatem jest to choroba, doprowadzająca do ciężkiej niepełnosprawności ruchowej, a także umysłowej. Osoba chora staje się zależna od opiekunów.  Aktualnie nie ma skutecznej terapii dla pacjentów z chorobą Huntingtona. Jednak możliwe jest postępowanie objawowe i szeroko pojęta rehabilitacja. W ostatnim czasie pojawiła się także nadzieja dla pacjentów z chorobą Huntingtona. Jest to terapia genową, która polega na operacyjnym podaniu genu (wraz z wirusowym wektorem), którego zadaniem jest "uśpienie" zmutowanego genu wywołującego chorobę. Takie leczenie r...