Choroby rzadkie

Zespół Segawy jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzująca się nieprawidłowym sposobem poruszania się oraz dystonią, czyli grupą zaburzeń mięśniowych obejmujących mimowolne skurcze mięśni, zmuszające chorego do wykonywania nienaturalnych, bolesnych ruchów i przybierania specyficznej pozycji ciała. W zespole Segawy dystonia na ogół obejmuje kończyny dolne, rzadziej ramiona. Objawy zespołu mogą nasilać się i łagodnieć zależnie od pory dnia (cięższe popołudniu i wieczorem, łagodniejsze rano), a pojawiają się około 6 roku życia. Choroba nie wpływa na możliwości intelektualne człowieka. W zespole Segawy obserwuje się niedobór dopaminy i pozytywną odpowiedź terapeutyczną na leczenie preparatami lewodopy.

Ośrodkowa moczówka prosta jest zaburzeniem związanym z takimi strukturami mózgu, jak podwzgórze i przysadka. Moczówkę tą charakteryzuje niedobór wazopresyny, czyli hormonu antydiuretycznego, co też znajduje odzwierciedlenie w objawach choroby, do których zaliczamy wydalanie nadmiernej objętości moczu (poliuria, wielomocz) oraz wzmożone pragnienie (polidypsja), czyli "apetyt" na wodę. Ośrodkowa moczówka prosta może być chorobą dziedziczną lub nabytą, a jej objawy mogą pojawiać się stopniowo lub nagle... Inne nazwy choroby: CDI (Central Diabetes Insipidus) Neurogenic diabetes insipidus neurohypophyseal diabetes insipidus vasopressin-sensitive diabetes insipidus

Zespoły dystonia-plus to grupa różnorodnych chorób będących połączeniem dystonii z innym zaburzeniem neurologicznym. Często taki zespół wynika z mutacji (zmiany) w naszym materiale genetycznym. "Dystonie są to zaburzenia ruchowe charakteryzujące się występowaniem niezależnych od woli skurczów mięśniowych, powodujących mimowolne, niekontrolowane ruchy i ułożenia różnych części ciała lub przyjmowanie nienaturalnej postawy". "Zmuszają" chorego do wykonywania nagłych, powtarzających się ruchów, a dotyczą przede wszystkim mięśni karku, tułowia i kończyn. Parkinsonizm, czyli zespół parkinsonowski (nie mylić z chorobą Parkinsona) to grupa charakterystycznych objawów ze strony układu nerwowego. Zaliczamy do nich: drżenia spoczynkowe, spowolnienie i zubożenie ruchów, trudności w utrzymaniu prawidłowej postawy, sztywność mięśni, monotonną, niewyraźną mowę oraz twarz "bez wyrazu", czyli twarz maskowatą. Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku to rzadka choroba g...

Kanałopatie to choroby spowodowane nieprawidłowościami w budowie i funkcjach białek tworzących kanały jonowe w błonach komórkowych. Jedną z tych chorób jest zespół Andersen-Tawila. Na jego cechy składają się okresowe napady osłabienia mięśni, zaburzenia rytmu serca i specyficzne wady rozwojowe. Synonimy:  Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis - Kardiodysrytmiczne okresowe porażenie Andersen, Andersen syndrome - zespół Andersen, ATS (skrót: Andersen-Tawil Syndrome), Long QT syndrome 7, LQT7 - zespół wydłużonego odcinka QT typu 7, Periodic paralysis, potassium-sensitive cardiodysrhythmic type - Okresowe porażenie, typ kardiodysrytmiczny wrażliwy na potas.

dietto.pl Nazwy chorób bywają bardzo dziwne... Jednakże ich autorzy zwykle kierują się łatwym do zapamiętania skojarzeniem, a w przypadku opisywanego zespołu "suszona śliwka" właściwie oddaje charakter dwóch cech tej choroby. Bowiem brzuch dziecka jest bardzo pomarszczony, podobnie jak skórka suszonej śliwki, a także przybiera czasem ciemnawy kolor z powodu niedotlenienia... Inne nazwy choroby: - prune belly syndrome - zespół Fröhlicha - zespół Obrinsky'ego - zespół Eagle-Barrett - zespół Triada - sekwencja niedrożności cewki moczowej - zespół wiotkiego brzucha