Ośrodkowa moczówka prosta

Ośrodkowa moczówka prosta jest zaburzeniem związanym z takimi strukturami mózgu, jak podwzgórze i przysadka. Moczówkę tą charakteryzuje niedobór wazopresyny, czyli hormonu antydiuretycznego, co też znajduje odzwierciedlenie w objawach choroby, do których zaliczamy wydalanie nadmiernej objętości moczu (poliuria, wielomocz) oraz wzmożone pragnienie (polidypsja), czyli "apetyt" na wodę. Ośrodkowa moczówka prosta może być chorobą dziedziczną lub nabytą, a jej objawy mogą pojawiać się stopniowo lub nagle...

Inne nazwy choroby:
  • CDI (Central Diabetes Insipidus)
  • Neurogenic diabetes insipidus
  • neurohypophyseal diabetes insipidus
  • vasopressin-sensitive diabetes insipidus
Rozpowszechnienie: 1 : 25 000. Postać dziedziczna jest bardzo rzadka (mutacje w genie AVP - 20p13) - opisano ją u mniej niż 100 osób na całym świecie.
Przyczyny i dziedziczenie
Przyczyną ośrodkowej moczówki prostej u dorosłych jest zwykle uszkodzenie przysadki mózgowej lub podwzgórza, co najczęściej jest spowodowane zabiegiem neurochirurgicznym w obrębi mózgu, infekcją układu nerwowego (np. zapalenie opon mózgowych) lub urazem głowy. U dzieci ośrodkowa moczówka prosta często jest dziedziczną chorobą genetyczną i może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, recesywny lub sprzężony z płcią.W niektórych przypadkach, czynnik etiologiczny choroby jest nieznany.  
Istotą ośrodkowej moczówki prostej jest zakłócenie normalnego powstawania, wydzielania i magazynowania hormonu antydiuretycznego, znanego jako ADH (ang. antidiuretic hormone) lub wazopresyna.

Objawy i diagnostyka
Idiopatyczna (z nieznanych przyczyn)ośrodkowa moczówka prosta może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej u osób młodych około 10-20 roku życia. W postaci rodzinnej objawy początkowe są obecne już w okresie noworodkowym. Charakterystycznymi objawami ośrodkowej moczówki prostej są wielomocz i nadmierne pragnienie, co także związane jest z utratą masy ciała. U dzieci często pojawia się nykturia, czyli zwiększone oddawanie moczu nocą, co także powoduje moczenie nocne.
Wielomocz to oddawanie objętości moczu powyżej 
  • 150 ml/kg masy ciała/24h po urodzeniu, 
  • 100-110 ml/kg masy ciała/24h do 2 roku życia 
  • 40-50 ml/kg masy ciał /24h u dzieci starszych i dorosłych 
Nadmierna utrata wody z organizmu prowadzi do szybkiego odwodnienia. Zatem u dzieci z CDI będziemy obserwować dodatkowe symptomy, jak letarg, drażliwość, zahamowanie wzrostu, spadek masy ciała, gorączka, wymioty, zaparcia lub biegunka. We wtórnej moczówce prostej ośrodkowej (na skutek choroby lub urazu) pozostałe objawy mogą wynikać z wtórnych przyczyn. Wzmożone pragnienie wynika ze zwiększenia wydalania moczu. Chorzy mogą wypijać ogromne ilości płynów, a pragnienie jest tak silne, że może nawet wybudzić ze snu.

U dorosłych z powodu odwodnienia może dochodzić do zaburzeń pracy serca (arytmie), gorączki, suchości błon śluzowych i skóry, zaburzeń świadomości, aż do śpiączki. Może też pojawić się hipotonia ortostatyczna, czyli nagłe spadki ciśnienia tętniczego po szybkiej zmianie pozycji np. z leżącej na stojącą. Hipotonia ortostatyczna objawia się m.in. zawrotami głowy i omdleniami.

Nabyta (wtórna) ośrodkowa moczówka prosta dotyczy dzieci, młodzieży i dorosłych, a jest spowodowana zniszczeniem lub degeneracją neuronów w pewnych obszarach mózgu. Do przyczyn nabytej ośrodkowej moczówki prostej zaliczamy choroby, m.in. rozrodczaka, czaszkogardlaka, histiocytozę komórek Langerhansa, sarkoidozę, miejscowe stany zapalne, choroby autoimmunologiczne lub naczyniowe, a także urazy powypadkowe i po operacjach "na mózgu". Wady wrodzone zlokalizowane w linii pośrodkowej mózgu i czaszki mogą oraz autoimmunizacja 
(powstawanie w organizmie przeciwciał przeciw własnym komórkom) mogą być przyczyną CDI.  Natomiast w 20-50% przypadków pojawia się z nieznanych przyczyn, a w 10% jest to choroba genetyczna.
 
Stawianie diagnozy
Do stwierdzenia ośrodkowej moczówki prostej konieczne jest wykonanie szczegółowych badań krwi i moczu. W CDI stwierdza się:
- hyperosmolarność (zagęszczenie) osocza ( > 300 mOsm / l ) 
- hypoosmolarność (bardzo rozcieńczony) moczu ( < 300 mOsm / l lub stosunek osmolalności moczu do osocza < 1 ) wraz z wielomoczem.  

Badania krwi i stopnia utraty wody są konieczne do rozróżnienia moczówki ośrodkowej prostej od nerkowej. Testem wspomagającym diagnostykę różnicową jest test z desmopresyną (czyli sztuczną wazopresyną) mlub akwaporyną 2 (brak zwiększenia wydalania akwaporyny 2 po podaniu desmopresyny przemawia za nerkową moczówką prostą). Czasem też wykonywany jest test niedostatku wody (nieprzyjmowanie płynów przez pewien okres, następnie wykonanie badań krwi i moczu). Zalecane są także badania markerów nowotworowych oraz obrazowe mózgu w celu wykrycia ewentualnych anomalii strukturalnych.

CDI należy też różnicować z pierwotną psychogenną polidypsją, zespołem Wolframa i dysplazją przegrodowo-oczną. Ośrodkowa moczówka prosta może sugerować cukrzycę, jednak w tej chorobie nie stwierdza się zaburzeń gospodarki węglowodanowej, wydzielania i działania insuliny.
Badania genetyczne uzupełniają diagnozę >> Centrum Genetyki Medycznej Genesis. W przypadku stwierdzenia rodzinnej ośrodkowej moczówki prostej zalecane jest poradnictwo genetyczne.

Możliwości leczenia
W leczeniu stosuje się uzupełnianie płynów, elektrolitów oraz leki, jak np. desmopresyna podawana  pozajelitowo, doustnie lub donosowo. Dobowe zapotrzebowanie na desmopresynę wynosi:
- 100-1200 mikrogramów w 3 dawkach podzielonych podawanych doustnie, 
- około 2-40 mikrogramów donosowo 
- lub 0,1-1 mikrogramów pozajelitowo z maksymalnym stężeniem osiąganym w 40-55 minut. 

Podczas leczenia konieczne jest monitorowanie stężenia elektrolitów i określenie skuteczności leczenia. We wczesnym niemowlęctwie sama płynoterapia może być strategią postępowania leczniczego. Nabyta ośrodkowa moczówka prosta może być przejściowa jeśli jej przyczyny są modyfikowalne, a przysadka mózgowa pozostaje nienaruszona. Zaniechanie leczenia choroby powodującej moczówkę może doprowadzić do śmierci. Na CDI idiopatyczną nie ma leku, ale można ją opanować.
 
Na podstawie:

1 komentarz:

  1. Dzięki, więcej o moczówce prostej przysadkowej i nie tylko można przeczytać na forum moczowka.pl

    OdpowiedzUsuń