Zespół suszonej śliwki

dietto.pl
Nazwy chorób bywają bardzo dziwne... Jednakże ich autorzy zwykle kierują się łatwym do zapamiętania skojarzeniem, a w przypadku opisywanego zespołu "suszona śliwka" właściwie oddaje charakter dwóch cech tej choroby. Bowiem brzuch dziecka jest bardzo pomarszczony, podobnie jak skórka suszonej śliwki, a także przybiera czasem ciemnawy kolor z powodu niedotlenienia...

Inne nazwy choroby:
- prune belly syndrome
- zespół Fröhlicha
- zespół Obrinsky'ego
- zespół Eagle-Barrett
- zespół Triada
- sekwencja niedrożności cewki moczowej
- zespół wiotkiego brzucha

Rozpowszechnienie: nieznane

Przyczyny i dziedziczenie: nie do końca poznane, ale sugerowanymi jest dziedziczenie autosomalne recesywne i sprzężone z płcią.

Cechy zespołu widoczne już u noworodków
Pełna postać zespołu suszonej śliwki występuje prawdopodobnie wyłącznie u chłopców - choć opisano kilka przypadków u dziewczynek. W pełnej postaci obejmuje następujące wady:
UNSW Embryology
  • powiększenie pęcherza moczowego z zaburzoną funkcją mięśnia wypieracza
  • wnętrostwo - niezstąpienie jąder do worka mosznowego
  • cienka warstwa mięśniowa brzucha lub brak mięśni brzucha (niedorozwój lub brak mięśni prostych brzucha; mięśnie boczne "bardziej" wykształcone)
  • "luźna", pomarszczona skóra na brzuchu (pępek można zidentyfikować jako pionową szczelinkę)
  • niedorozwój układu oddechowego, deformacje klatki piersiowej (np. zagnębienia, poprzeczne zwężenie klatki piersiowej - "piersi gołębie", klatka piersiowa lejkowata)
Uważa się, że pomarszczona skóra i zaburzenia muskulatury brzucha wynikają z wydęcia brzucha z powodu niedrożności układu moczowego jeszcze w okresie płodowym. Z powodu nieprawidłowości w układzie moczowym jak np. rozszerzenie moczowodów,  gromadzenie się moczu w pęcherzu, wodonercze, nerki dysplastyczne, cofanie się moczu z pęcherza do moczowodów (tzw. refluks pęcherzowo-moczowodowy), często dochodzi do infekcji pęcherza, nierzadko groźnych. W zespole suszonej śliwki może rozwinąć się przewlekła niewydolność nerek. Mogą też wystąpić inne problemy zdrowotne jak np. rozszczep kręgosłupa, skoliozy, wrodzone dyslokacje stawów np. biodrowych i stopy końsko szpotawe.

Diagnostyka
Zespół diagnozuje się tuż po porodzie na podstawie widocznych cech dysmorficznych. Najczęściej uwagę zwracają luźne powłoki skórne. Ważne, by określić także liczbę i charakter wszystkich wad towarzyszących. W tym celu wykonuje się badania obrazowe takie jak USG, Rtg i pielografia.Dziecko powinno mieć regularnie badane parametry nerkowe, jak poziom mocznika i kreatyniny we krwi.

Możliwości leczenia
Choroba na dzień dzisiejszy jest niewyleczalna, ale można korygować wady towarzyszące. Przykładowo wykonywane są przetoki moczowo-skórne, by umożliwić odpływ moczu na zewnątrz, a także orchidopeksja, czyli sprowadzenie jąder do moszny (w przypadku wnętrostwa). Przeprowadza się są także skomplikowane operacje naprawcze pęcherza moczowego. W rzadkich przypadkach zachodzi potrzeba przeszczepienia nerki. U dzieci może jednak zajść potrzeba dializowania. Ponadto często są ordynowane małe dawki antybiotyków raz dziennie, aby zapobiec infekcjom układu moczowego.
Z powodu niedorozwoju mięśni brzucha konieczna jest właściwa rehabilitacja ruchowa w celu ich wzmocnienia. Wykorzystuje się terapię za pomocą gorsetów i szelek. W specjalistycznych ośrodkach przeprowadzane są również operacje rekonstrukcyjne ścian jamy brzusznej.

Dzieci z zespołem suchonej śliwiki najczęściej rodzą się w ciężkim stanie i wiele z nich wcześnie umiera z powodu różnych wad towarzyszących. Dochodzi też do urodzeń martwych płodów. Jednakże znane są osoby żyjące długo, nawet po dorosłość.

Na podstawie:
  1. Noh PH, Cooper CS, Winkler AC, et al; Prognostic factors for long-term renal function in boys with the prune-belly syndrome.; J Urol. 1999 Oct;162(4):1399-401.
  2. NORD  
  3. OMIM
  4. nlm.nih.gov

12 komentarzy:

  1. Jestem chory na zespół suszonej śliwki. Mam 24 lata i czuję się świetnie. Mam nadzieje że dożyje później starości

    OdpowiedzUsuń
  2. super:) ja urodziłam syna z suszoną śliwką w czerwcu skończy 8 lat, co prawda nosi pieluchomajtki , bo tak woli na razie, ale lepsze to niż miałoby go nie być:( pozdrawiam mama suszonej śliwki:)

    OdpowiedzUsuń
  3. Opis jest dość dramatyczny - dobrze, chociaż, że komentarze takie optymistyczne :)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Trzeba jednak pamiętać, że choroby mogą mieć łagodny lub ciężki przebieg. U jednych wady będą poważniejsze, a u drugich mniejsze. Opis musi dostarczać nawet tych najgorszych informacji, stąd może wydawać się dramatyczny.

      Usuń
  4. Witam w Klubie Mam Śliweczek! Ja także urodziłam w 2007 r. synka z tym zespołem. Dzisiaj jest on naprawdę świetnym sprawnym chłopczykiem o wzroście 11-latka i sprawności do pozazdroszczenia pomimo, że przeżył 10 operacji, ma tylko 1 nerkę i nosi worek urostomijny. Jest naprawdę szczęśliwym dzieckiem, choć czasem pyta kiedy będzie można zamknąć przetokę. Ja mu odpowiadam, że musi się uczyć angielskiego, bo za parę lat pojedziemy do USA szukać lekarza, który z komórek macierzystych wyczaruje dla niego wszystko czego mu brakuje do pełni szczęścia. Jeśli czyta ten post teraz ktoś kto potrzebuje wsparcia w zmaganiach z zespołem suszonej śliwki niech się odezwie, a postaram się pomóc, bo naprawdę dużo przeżyliśmy z synkiem.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję, że się Pani odezwała i jest chętna do pomocy osobom zainteresowanym chorobą. Pozdrawiam!

      Usuń
    2. Witam panią a jak rokowania u państwa chodzi mi o pęcherz czy pracuje co mówią lekarze ,mój syn również wysoki ,rosnie jak na drozdzach ,jak się urodził to miał niecale 2kg w tym wody płodowe,mamy problem też z workami gdyż niechca się trzymać ponieważ przetokę mamy pod pępkiem,a tam mamy faldki.Pozdrawiam .Syn urodzony 2007rok.

      Usuń
  5. AD: Witam...jestem mamą chłopca z zespołem suszonej śliwki. Mieszkamy w wielkopolsce, obecnie pod opieką lekarzy z Poznania. Jeśli możecie polecić lekarzy i fizjoterapeutów z tego regionu lub ogólnie z Polski, którzy mieli już kontakt z tą chorobą i posiadają doświadczenie w leczeniu będę wdzięczna. Kontakt do mnie: mmmp_g@onet.pl. z gory dziękuję za wszelką pomoc.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Witam. My jesteśmy z Warszawy leczymy się w Warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka, przyjeżdżają tam osoby z całej Polski. Polecam dr. Gastola. Jest tam również świetnia pani profesor która posiada na prawdę bardzo duża wiedzę na temat tej choroby. Jestem zadowolona i nie wyobrażam sobie leczenia gdziekolwiek indziej. Pozdrawiam

      Usuń
    2. Witam. Jestem mamą 16 latki z zespołem suszonej śliwki. Czy mogłaby Pani podać namiary na lekarzy .Z góry dziękuję i pozdrawiam.

      Usuń
    3. Witam polecam dr Gastola z czd w Warszawie też tam się leczymy mam 2 letnia dziewczynkę z zespołem suszonej śliwki chciałabym nawiązać kontakty z innymi rodzicami żeby dowiedzieć się jak najwięcej o przebiegu tej choroby e-mail skrapi51@wp.pl

      Usuń
  6. Witam mam 2letnia dziewczynkę z zespołem suszonej śliwki leczymy się w czd w Warszawie może jakaś mama trochę mogłaby więcej nam o tej chorobie i zmaganiach z nią opowiedzieć

    OdpowiedzUsuń