niedziela, 8 grudnia 2013

Zespół suszonej śliwki

dietto.pl
Nazwy chorób bywają bardzo dziwne... Jednakże ich autorzy zwykle kierują się łatwym do zapamiętania skojarzeniem, a w przypadku opisywanego zespołu "suszona śliwka" właściwie oddaje charakter dwóch cech tej choroby. Bowiem brzuch dziecka jest bardzo pomarszczony, podobnie jak skórka suszonej śliwki, a także przybiera czasem ciemnawy kolor z powodu niedotlenienia...

Inne nazwy choroby:
- prune belly syndrome
- zespół Fröhlicha
- zespół Obrinsky'ego
- zespół Eagle-Barrett
- zespół Triada
- sekwencja niedrożności cewki moczowej
- zespół wiotkiego brzucha

Rozpowszechnienie: nieznane

Przyczyny i dziedziczenie: nie do końca poznane, ale sugerowanymi jest dziedziczenie autosomalne recesywne i sprzężone z płcią.

Cechy zespołu widoczne już u noworodków
Pełna postać zespołu suszonej śliwki występuje prawdopodobnie wyłącznie u chłopców - choć opisano kilka przypadków u dziewczynek. W pełnej postaci obejmuje następujące wady:
UNSW Embryology
  • powiększenie pęcherza moczowego z zaburzoną funkcją mięśnia wypieracza
  • wnętrostwo - niezstąpienie jąder do worka mosznowego
  • cienka warstwa mięśniowa brzucha lub brak mięśni brzucha (niedorozwój lub brak mięśni prostych brzucha; mięśnie boczne "bardziej" wykształcone)
  • "luźna", pomarszczona skóra na brzuchu (pępek można zidentyfikować jako pionową szczelinkę)
  • niedorozwój układu oddechowego, deformacje klatki piersiowej (np. zagnębienia, poprzeczne zwężenie klatki piersiowej - "piersi gołębie", klatka piersiowa lejkowata)
Uważa się, że pomarszczona skóra i zaburzenia muskulatury brzucha wynikają z wydęcia brzucha z powodu niedrożności układu moczowego jeszcze w okresie płodowym. Z powodu nieprawidłowości w układzie moczowym jak np. rozszerzenie moczowodów,  gromadzenie się moczu w pęcherzu, wodonercze, nerki dysplastyczne, cofanie się moczu z pęcherza do moczowodów (tzw. refluks pęcherzowo-moczowodowy), często dochodzi do infekcji pęcherza, nierzadko groźnych. W zespole suszonej śliwki może rozwinąć się przewlekła niewydolność nerek. Mogą też wystąpić inne problemy zdrowotne jak np. rozszczep kręgosłupa, skoliozy, wrodzone dyslokacje stawów np. biodrowych i stopy końsko szpotawe.

Diagnostyka
Zespół diagnozuje się tuż po porodzie na podstawie widocznych cech dysmorficznych. Najczęściej uwagę zwracają luźne powłoki skórne. Ważne, by określić także liczbę i charakter wszystkich wad towarzyszących. W tym celu wykonuje się badania obrazowe takie jak USG, Rtg i pielografia.Dziecko powinno mieć regularnie badane parametry nerkowe, jak poziom mocznika i kreatyniny we krwi.

Możliwości leczenia
Choroba na dzień dzisiejszy jest niewyleczalna, ale można korygować wady towarzyszące. Przykładowo wykonywane są przetoki moczowo-skórne, by umożliwić odpływ moczu na zewnątrz, a także orchidopeksja, czyli sprowadzenie jąder do moszny (w przypadku wnętrostwa). Przeprowadza się są także skomplikowane operacje naprawcze pęcherza moczowego. W rzadkich przypadkach zachodzi potrzeba przeszczepienia nerki. U dzieci może jednak zajść potrzeba dializowania. Ponadto często są ordynowane małe dawki antybiotyków raz dziennie, aby zapobiec infekcjom układu moczowego.
Z powodu niedorozwoju mięśni brzucha konieczna jest właściwa rehabilitacja ruchowa w celu ich wzmocnienia. Wykorzystuje się terapię za pomocą gorsetów i szelek. W specjalistycznych ośrodkach przeprowadzane są również operacje rekonstrukcyjne ścian jamy brzusznej.

Dzieci z zespołem suchonej śliwiki najczęściej rodzą się w ciężkim stanie i wiele z nich wcześnie umiera z powodu różnych wad towarzyszących. Dochodzi też do urodzeń martwych płodów. Jednakże znane są osoby żyjące długo, nawet po dorosłość.

Na podstawie:
  1. Noh PH, Cooper CS, Winkler AC, et al; Prognostic factors for long-term renal function in boys with the prune-belly syndrome.; J Urol. 1999 Oct;162(4):1399-401.
  2. NORD  
  3. OMIM
  4. nlm.nih.gov