Dysplazja diastroficzna - brzmi groźnie
Dysplazja diastroficzna to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest zaburzenie rozwoju chrząstki i kości. Osoby z tą wadą są niskiego wzrostu i mają krótkie ręce i nogi. Większości z nich doskwiera także osteoarthritis, czyli zapalenie kości i stawów, z towarzyszącym silnym bólem oraz zniekształcenia stawów zwane przykurczami, które utrudniają poruszanie się. Wraz z wiekiem problemy ze stawami nasilają się i w związku z tym uniemożliwiają prawidłowe chodzenie. Inne wady towarzyszące tej dysplazji to stopa końsko-szpotawa i kciuk autostopowicza - o czym dalej w opisie, a także deformacje uszu i wady podniebienia. Objawy dysplazji diastroficznej są podobne do cech atelostenogenzy typu 2, która zwykle ma cięższy przebieg. Większość chorych z dysplazją diastroficzną osiąga wiek dorosły i dzięki udogodnieniom może żyć prawie normalnie.