Choroby rzadkie

Wydawać by się mogło, że lato jest najprzyjemniejszą porą roku dla każdego z nas. Wakacje, urlop, słońce, plaża, morze... Niestety nie wszyscy możemy w pełni cieszyć się gorącymi promieniami słońca, a szczególnie dotyczy to osób z nadwrażliwością na światło słoneczne. W grupę tą wpisują się m.in. dzieci z zespołem Cockayne'a - rzadko występującą chorobą genetyczną, która charakteryzuje się "kachektyczną karłowatością", postępującą neurodegeneracją, utratą wzroku i słuchu, cechami progerii oraz ekstremalną nadwrażliwością na słońce. W zależności od typu zespołu, pierwsze objawy obserwowane są w okresie prenatalnym lub we wczesnym dzieciństwie. Stan malucha pogarsza się z wiekiem. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego zespołu, a postępowanie jest paliatywne i wspierające. Zaleca się również unikanie ekspozycji na światło słoneczne oraz ochronę przed nim. Już we wstępie należy wspomnieć, że u dzieci z zespołem Cockayne'a obserwuje się ciężką niepożądaną reakcję...

Niskorosłość MULIBREY to zaburzenie wzrostu, z manifestacją wielonarządową, którego początek obserwowany jest już w okresie prenatalnym. Jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną. Nazwa schorzenia to akronim: (MU)scle - mięsień, (LI)ver - wątroba, (BR)ain - mózg i (EY)e - oko. Zatem już są nam znane organy najbardziej dotknięte niedomogą. Jednakże akronim MULIBREY nie obejmuje istotnej cechy zespołu, jaką jest zaciskające zapalenie osierdzia (błony otaczającej serce). Dzieci z tą diagnozą na ogół rodzą się małe, nie rosną w miarę upływu czasu, mają słabo rozwinięte mięśnie, hipotonię, hepatomegalię i żółtawe zmiany w oczach. Synonimy: Muscle-liver-brain Nanism Perheentupa Syndrome Pericardial Constriction and Growth Failure [1] MULIBREY dwarfism/nanism [2]

Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe to grupa chorób obejmujących kręgosłup oraz nasady i przynasady kości długich. Ze względu na ich rzadkość występowania niestety niewiele o nich wiemy i nie każdy lekarz jest świadomy ich istnienia. Także z uwagi na niespecyficzne cechy (wyglądu oraz wyników badań dodatkowych), nieprawidłową dokumentację radiologiczną, objawy u wielu z pacjentów nie "pokrywają się" z cechami ujętymi w klasyfikacjach tych wad, przez co prawidłowa diagnoza jest rozłożona w czasie.

Dysplazja diastroficzna to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest zaburzenie rozwoju chrząstki i kości. Osoby z tą wadą są niskiego wzrostu i mają krótkie ręce i nogi. Większości z nich doskwiera także osteoarthritis, czyli zapalenie kości i stawów, z towarzyszącym silnym bólem oraz zniekształcenia stawów zwane przykurczami, które utrudniają poruszanie się. Wraz  z wiekiem problemy ze stawami nasilają się i w związku z tym uniemożliwiają prawidłowe chodzenie. Inne wady towarzyszące tej dysplazji to stopa końsko-szpotawa i kciuk autostopowicza - o czym dalej w opisie, a także deformacje uszu i wady podniebienia. Objawy dysplazji diastroficznej są podobne do cech atelostenogenzy typu 2, która zwykle ma cięższy przebieg. Większość chorych z dysplazją diastroficzną osiąga wiek dorosły i dzięki udogodnieniom może żyć prawie normalnie.

Kolejnymi chondrodysplazjami które poznamy są dysplazje przynasadowe ( chondrodysplasia metaphysealis ). Cechami charakterystycznymi tych chorób są anomalie tzw. płytki wzrostowej, czyli chrząstki nasadowej. Chrząstka ta znajduje się w pobliżu zakończeń rosnącej jeszcze kości. To miejsce w którym przyrasta ona na długość. W chrząstce tej w fazie wzrostu pojawiają się następne punkty kostnienia później przekształcające ją w kość.    W dysplazji przynasadowej choroba ujawnia się właśnie w częściach przynasadowych kości długich i krótkich. We wspomnianej płytce wzrostowej dochodzi do zaburzeń układu chondrocytów (podstawowych komórek tkanki chrzęstnej). Zamiast typowego układu kolumnowego komórek chrząstki, tu obserwuje się nieregularne skupiska chondrocytów. Dysplazja przynasadowa występuje w różnych postaciach. Najczęściej opisywane są: dysplazja przynasadowa McKusicka ( dysplasia cartilagopilaris ) i dysplazja przynasadowa typu Schmida.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną z licznej grupy chondrodysplazji. Chondrodysplazja – gr. chóndros – ziarnko, chrząstka; dys – źle; plastós – ukształtowany – to pojęcie dosyć skomplikowane. Rozbijając nazwę na czynniki pierwsze, możemy prosto zdefiniować, że chondro dysplazja to „złe ukształtowanie się chrząstki”. Ubierając ją w bardziej naukowe słownictwo – chondrofysplazja, zwana też chondro dystrofią, to zaburzenie wzrostu i struktury (budowy) chrząstek nasadowych, spowodowane czynnikami zewnętrznymi lub dziedzicznymi. Cechami wspólnymi chondrodysplazji jest niskorosłość, czyli karłowatość, która przejawia się w skróceniu długości kończyn i kręgosłupa, a także rozrośnięte kości czaszki, sprawiające, że jest ona nieproporcjonalnie duża i określana mianem głowy mopsowatej.

Określana jest też jako niskorosłość lub niedobór wzrostu. To nienaturalny niski wzrost człowieka do którego dochodzi na skutek zaburzeń hormonalnych, genetycznych, a także patologii w obrębie układu kostnego i deficytów witaminowych. W zależności od rodzaju, mogą jej towarzyszyć jeszcze inne objawy np. niedorozwój umysłowy i problemy z kręgosłupem. O karłowatości mówimy wtedy, gdy  wzrost u kobiety nie przekracza 140cm, a u mężczyzny 150cm. Karłowatość przysadkowa Ten rodzaj karłowatości jest skutkiem braku wydzielania hormonu wzrostu – somatotropiny i gonadotropin – pobudzających wydzielanie hormonów płciowych. Z tego właśnie zaburzenia wynikają objawy choroby, do których zaliczamy: upośledzenie wzrostu: w zależności od początku choroby; wyraźne objawy niskorosłości można już dostrzec w wieku1-3 lat i ich nasilanie wraz z przybywaniem lat; roczny przyrost wzrostu wynosi u takich dzieci około 3cm, dzieci są niższe od swoich rówieśników nawet o 30cm;

Pamiętacie baśń o Calineczce? Była to drobniutka dziewczynka, nie większa od jednego cala. Urodziła się w dość niespotykanych okolicznościach, ponieważ wyszła z kwiatu zasianego przez bezdzietną kobietę... We współczesnym świecie również spotykamy Calineczki. Oczywiście nie codziennie. Drobne dzieci, z małą głową i charakterystycznymi rysami twarzy, często wzbudzają zainteresowanie ludzi, ale i sprzeczne emocje. Jednak niewiele osób wie, że na co dzień te kochane i jakże bajkowe dzieciaki zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, bowiem ich ciało miniaturyzuje zespół Seckela. Zespół Seckela to jedna z postaci karłowatości pierwotnej. To rzadki zespół wad wrodzonych, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, w jednakowym stopniu pojawiajacy się u chłopców i dziewcząt. Uwarunkowana jest pojedynczą mutacją genową.