Choroby rzadkie

Zespół Pätaua, czyli trisomia 13, to rzadkie zaburzenie (aberracja) chromosomalna, które powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 13 w komórkach organizmu. Częściej dotyczy dziewczynek i prowadzi do licznych wad rozwojowych. Charakterystyczne są przede wszystkim zmiany w wyglądzie twarzy, określane mianem dysmorfii — jednoocze lub małoocze, wąska szczelina powiekowa, mała lub źle rozwinięta żuchwa, nieprawidłowo ukształtowane uszy, rozszczep wargi i podniebienia, a także drobne lub nieprawidłowo ukształtowane palce. Oprócz cech zewnętrznych, dzieci z zespołem Pätaua często borykają się z poważnymi wadami narządów wewnętrznych, w tym z wadami serca, nerek czy układu nerwowego. Ponadto dochodzi do znacznego opóźnienia rozwoju i zaburzeń neurologicznych. Trisomia 13 jest schorzeniem trudnym, zarówno pod względem medycznym, jak i emocjonalnym dla rodzin. Wady są tak ciężkie, że dzieci rzadko dożywają swoich pierwszych urodzin. Jednak dzięki nowoczesnej diagnostyce prenatalnej moż...

W toku ewolucji, w wielu komórkach organizmu zostały zachowane takie organella jak rzęski (łac. cillum ) i wici. Są to wypustki komórkowe utworzone przez cytoszkielet, czyli rusztowanie komórki. Rzęski mogą być ruchome lub nie, a ich zadaniem jest regulowanie procesów komórkowych np. polaryzacja komórki i tkanki, regulacja cyklu komórkowego i odbieranie różnego typu bodźców. Ponadto rzęski integrują ścieżki sygnałowe, istotne dla różnicowania narządów i rozwoju organizmu. To, jak rzęski funkcjonują zapisane jest w naszych genach. Zatem błąd, jakim jest mutacja genetyczna, doprowadzi do uszkodzenia białek rzęskowych, co zaburzy ich budowę i uniemożliwi spełnianie swoich funkcji. Wówczas rozwijają się choroby określane jako ciliopatie. Dotychczas opisano około 35 różnych ciliopatii z szerokim wachlarzem objawów. Jedną z takich ciliopatii jest zespół Bardeta-Biedla, dla którego charakterystyczne są: zwyrodnienie siatkówki, otyłość, polidaktylia, hipogonadyzm, opóźnienie rozwoju intelektua...

Zespół Pallistera-Hall jest rzadkim zespołem genetycznym, o bardzo ciężkim przebiegu. Syndrom jest heterogenny klinicznie, czyli jego objawy są niejednorodne – istnieje szeroki zakres objawów. Jego cechą charakterystyczną są wady ośrodkowego układu nerwowego, odbytu, wielopalczastość, specyficzne dysmorfie twarzy oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej. Często obserwuje się jeszcze inne zmiany, które utrudniają, a nawet uniemożliwiają życie – zwłaszcza godne, wolne od interwencji osób drugich (rodzina, bliscy) i trzecich (personel medyczny).

http://spis-i-opis-istot-fantastycznych.bloog.pl W mitologii rzymskiej syrena była nimfą morską o charakterystycznym wyglądzie. Wyobrażano ją sobie jako rybę z głową kobiety lub pół-kobietę, pół-rybę. Zaś w mitologii greckiej syrenami nazywano stworzenia będące w połowie ptakami, a w połowie kobietami. Cechowała je przebiegłość, porażka i zguba dla śmiertelnika, a ich spotkanie nie zwiastowało nic dobrego, tylko kłopoty i niebezpieczeństwo... Można powiedzieć, że zespół syreny - ale w wersji rzymskiej - niejako oddaje charakter syrenomelii. Jest to bowiem zespół wad wrodzonych, który utrudnia życie lub nawet je odbiera, a także zmienia ukształtowanie części ciała dziecka...

Niestety istnieją choroby, które nie dają szans na przeżycie. Tak jest w przypadku zespołu Meckela. Obejmuje on patologią wiele narządów, co uniemożliwia dzieciom normalne wzrastanie, rozwój i godną egzystencję. Zespół Meckela to bardzo rzadka choroba genetyczna, zaliczana do ciliopatii, a mówiąc prościej - rzęskopatii. Dotyczą one rzęsek komórkowych, będących wypustkami cytoplazmatycznymi. Zespół Meckela charakteryzuje się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Jest to choroba letalna, czyli śmiertelna. Noworodki zwykle rodzą się martwe lub umierają chwilę po porodzie. Wady dotyczą ośrodkowego układu nerwowego, nerek, wątroby. Pojawiają się również cechy zespołu Dandego-Walkera, Arnolda-Chiariego, rozszczepy wargi i podniebienia oraz anomalie palców. Zespół Meckela jest rozpatrywany jako wada cewy nerwowej. O tych wadach, możecie przeczytać >> TUTAJ

Choroba rzadka to nie tylko diagnoza – to proces. Najczęściej długi, pełen niepewności, szukania odpowiedzi, konsultacji i często poczucia, że „coś jest nie tak”, ale nikt nie potrafi powiedzieć co. To brzmi jak odyseja, jednak nie pełna przygód, a ciężkich doświadczeń diagnostycznych. Rodzice intuicyjnie widzą, że rozwój dziecka przebiega inaczej. Lekarze szukają przyczyn w bardziej znanych jednostkach. Dziecko trafia od specjalisty do specjalisty. A czas płynie. Zespół Cornelii de Lange jest jedną z tych chorób, które potrafią „umknąć” w diagnostyce – szczególnie w łagodniejszych postaciach. Jednocześnie jest to jednostka, która – rozpoznana wcześnie – pozwala na realne wdrożenie opieki i poprawę jakości życia dziecka i całej rodziny. W ostatnich latach nastąpił duży postęp w rozumieniu tej choroby – zarówno na poziomie genetycznym, jak i klinicznym. Dzięki temu CdLS przestaje być „tajemniczym zespołem wad”, a staje się rozpoznawalnym spektrum zaburzeń, które można świadomie prowa...