Choroby rzadkie

Wady cewy nerwowej to grupa zaburzeń obejmujących szereg nieprawidłowości rozwojowych ośrodkowego układ nerwowego. Dochodzi do nich już w okresie płodowym, a ich etiologię wiąże się głównie z niedoborami folianów u kobiety ciężarnej. Od kiedy położono szczególny nacisk, na suplementację kwasu foliowego u kobiet planujących potomstwo, jak i w pierwszych tygodniach ciąży, odnotowano znaczny spadek występowania tychże wad. Przyczyny, epidemiologia i typy wad cewy nerwowej Przez pierwsze 28 dni życia płodowego, u rozwijającego się w łonie matki dziecka dochodzi do wielu przemian. Tak zwana płytka nerwowa, przekształca się w cewę nerwową (płytka i cewa nerwowa to struktury stanowiące zalążki ośrodkowego układu nerwowego w okresie embrionalnym), z której formuje się mózg i rdzeń kręgowy. W tym też czasie tworzy się kręgosłup, ochraniający rdzeń kręgowy. Gdy dojdzie do zaburzeń w tym momencie rozwojowym, wówczas mogą ujawnić się wady cewy nerwowej.  Zaliczamy do nich: - ...

Niestety istnieją choroby, które nie dają szans na przeżycie. Tak jest w przypadku zespołu Meckela. Obejmuje on patologią wiele narządów, co uniemożliwia dzieciom normalne wzrastanie, rozwój i godną egzystencję. Zespół Meckela to bardzo rzadka choroba genetyczna, zaliczana do ciliopatii, a mówiąc prościej - rzęskopatii. Dotyczą one rzęsek komórkowych, będących wypustkami cytoplazmatycznymi. Zespół Meckela charakteryzuje się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Jest to choroba letalna, czyli śmiertelna. Noworodki zwykle rodzą się martwe lub umierają chwilę po porodzie. Wady dotyczą ośrodkowego układu nerwowego, nerek, wątroby. Pojawiają się również cechy zespołu Dandego-Walkera, Arnolda-Chiariego, rozszczepy wargi i podniebienia oraz anomalie palców. Zespół Meckela jest rozpatrywany jako wada cewy nerwowej. O tych wadach, możecie przeczytać >> TUTAJ