Choroby rzadkie

Zespół Pätaua, czyli trisomia 13, to rzadkie zaburzenie (aberracja) chromosomalna, które powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 13 w komórkach organizmu. Częściej dotyczy dziewczynek i prowadzi do licznych wad rozwojowych. Charakterystyczne są przede wszystkim zmiany w wyglądzie twarzy, określane mianem dysmorfii — jednoocze lub małoocze, wąska szczelina powiekowa, mała lub źle rozwinięta żuchwa, nieprawidłowo ukształtowane uszy, rozszczep wargi i podniebienia, a także drobne lub nieprawidłowo ukształtowane palce. Oprócz cech zewnętrznych, dzieci z zespołem Pätaua często borykają się z poważnymi wadami narządów wewnętrznych, w tym z wadami serca, nerek czy układu nerwowego. Ponadto dochodzi do znacznego opóźnienia rozwoju i zaburzeń neurologicznych. Trisomia 13 jest schorzeniem trudnym, zarówno pod względem medycznym, jak i emocjonalnym dla rodzin. Wady są tak ciężkie, że dzieci rzadko dożywają swoich pierwszych urodzin. Jednak dzięki nowoczesnej diagnostyce prenatalnej moż...

Ciąże bliźniacze to temat, który fascynuje zarówno przyszłych rodziców, jak i medyków. Postęp nauki i rozwój technologii sprawiają, że coraz więcej par ma szansę czerpać radość z podówjnego rodzicielstwa. Bliźniaki mogą pojawić się w wyniku naturalnych procesów biologicznych (np. poliowulacja, predyspozycje genetyczne) lub dzięki zastosowaniu nowoczesnych metod wspomaganego rozrodu (np. przyjmowanie leków stymulujących jajeczkowanie u kobiet). Ciąże bliźniacze są traktowane bardzo wyjątkowo przez specjalistów medycznych. Już od samego początku ciąże te są określane jako "wysokiego ryzyka" ze względu na znaczne obciążenie dla organizmu matki oraz podwyższone ryzyko powikłań ciążowych. Jednym z powikłań może być zahamowanie wzrostu jednego z bliźniąt. Taka sytuacja ma miejsce np. w zespole transfuzji międzypłodowej.  w którym występuje zaburzenie przepływu krwi między płodami ciąży bliźniaczej. Jest potencjalnym powikłaniem ciąży wielopłodowej jednokosmówkowej. Krew przepływają...

W toku ewolucji, w wielu komórkach organizmu zostały zachowane takie organella jak rzęski (łac. cillum ) i wici. Są to wypustki komórkowe utworzone przez cytoszkielet, czyli rusztowanie komórki. Rzęski mogą być ruchome lub nie, a ich zadaniem jest regulowanie procesów komórkowych np. polaryzacja komórki i tkanki, regulacja cyklu komórkowego i odbieranie różnego typu bodźców. Ponadto rzęski integrują ścieżki sygnałowe, istotne dla różnicowania narządów i rozwoju organizmu. To, jak rzęski funkcjonują zapisane jest w naszych genach. Zatem błąd, jakim jest mutacja genetyczna, doprowadzi do uszkodzenia białek rzęskowych, co zaburzy ich budowę i uniemożliwi spełnianie swoich funkcji. Wówczas rozwijają się choroby określane jako ciliopatie. Dotychczas opisano około 35 różnych ciliopatii z szerokim wachlarzem objawów. Jedną z takich ciliopatii jest zespół Bardeta-Biedla, dla którego charakterystyczne są: zwyrodnienie siatkówki, otyłość, polidaktylia, hipogonadyzm, opóźnienie rozwoju intelektua...

Listopad to Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o Zespole Delecji 22q11 (określanym też jako zespół DiGeorge'a). Dzisiaj, 22 listopada (11. miesiąc w roku) obchodzimy Dzień Delecji 22q11. 22q oznacza ramię długie chromosomu 22, a 11, to miejsce (region) w którym pojawia się ubytek materiału genetycznego.  Zespół DiGeorge'a dotyka 1:2000-4000 żywo urodzonych dzieci. Jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym. Objawy mogą obejmować z niemal wszystkie narządy organizmu. Zatem jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet między poszczególnymi członkami rodziny. Głównymi cechami zespołu obecnymi już od urodzenia są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczny wygląd twarzy (migdałowate, szeroko rozstawione oczy, małe, niskoosadzone i odwrócone uszy, małe usta, podłużna twarz, mała żuchwa). Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym ...

10 listopada na całym świecie obchodzony jest Dzień Świadomości Nowotworów Neuroendokrynnych (ang.   Neuroendocrine tumors, NETs). Rocznie w naszym kraju wykrywa się tego rodzaju guzy u około około 3,5 tyś osób. Pacjenci odbywają odyseję diagnostyczną, gdyż choroba potrafi rozwijać się latami i cechuje się niejednoznacznymi objawami. Jak podaje zwrotnikraka.pl, właśnie ta "niejednoznaczność w ocenie guzów neuroendokrynnych sprawiła, że symbolem działań edukacyjnych na ich rzecz stała się zebra – jej umaszczenie jest równie zagadkowe". Zebra jest także symbolem pacjentów z niecodziennymi chorobami rzadkimi. Już niejednokrotnie przywoływaliśmy anegdotę o zebrze: „Kiedy słyszysz tętent kopyt, nie myślisz, że to zebry.Ludzie na ogół widzą to, co spodziewają się zobaczyć, prawda?”. Podkreśla ona, że w procesie diagnostycznym zwykliśmy myśleć algorytmicznie i szablonowo (widzimy pospolite "konie" po przesłankach jakimi są objawy). W pierwszej kolejności bierzemy więc pod ...

Osoby z nadciśnieniem płucnym przez długie lata mogą żyć w nieświadomości choroby i bez rozpoznania, ponieważ początkowe objawy są niespecyficzne. Nawet słabo wyrażone lub pojawiają się dopiero podczas intensywnego treningu, kiedy zadyszka jest normalna. Z czasem pogłębiają się, a z biegiem lat konieczne będzie specjalistyczne leczenie.  Nadciśnienie płucne to stan w którym średnie ciśnienie w tętnicy płucnej w bezpośrednim badaniu hemodynamicznym (cewnikowaniu prawego serca) osiąga lub przekracza wartość: 25 mmHg w spoczynku. Do niepokojących objawów nadciśnienia płucnego zaliczamy: - duszność, subiektywne uczucie braku powietrza, pojawiające się podczas wysiłku fizycznego, - nietolerancja wysiłku,  - zmęczenie i ogólne osłabienie, - zasłabnięcia (omdlenia) podczas wysiłku fizycznego. Jedną z rzadkich postaci nadciśnienia płucnego jest idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne, o którym przeczytacie poniżej: Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne - IPAH