Choroby rzadkie

10 listopada na całym świecie obchodzony jest Dzień Świadomości Nowotworów Neuroendokrynnych (ang.   Neuroendocrine tumors, NETs). Rocznie w naszym kraju wykrywa się tego rodzaju guzy u około około 3,5 tyś osób. Pacjenci odbywają odyseję diagnostyczną, gdyż choroba potrafi rozwijać się latami i cechuje się niejednoznacznymi objawami. Jak podaje zwrotnikraka.pl, właśnie ta "niejednoznaczność w ocenie guzów neuroendokrynnych sprawiła, że symbolem działań edukacyjnych na ich rzecz stała się zebra – jej umaszczenie jest równie zagadkowe". Zebra jest także symbolem pacjentów z niecodziennymi chorobami rzadkimi. Już niejednokrotnie przywoływaliśmy anegdotę o zebrze: „Kiedy słyszysz tętent kopyt, nie myślisz, że to zebry.Ludzie na ogół widzą to, co spodziewają się zobaczyć, prawda?”. Podkreśla ona, że w procesie diagnostycznym zwykliśmy myśleć algorytmicznie i szablonowo (widzimy pospolite "konie" po przesłankach jakimi są objawy). W pierwszej kolejności bierzemy więc pod

Osoby z nadciśnieniem płucnym przez długie lata mogą żyć w nieświadomości choroby i bez rozpoznania, ponieważ początkowe objawy są niespecyficzne. Nawet słabo wyrażone lub pojawiają się dopiero podczas intensywnego treningu, kiedy zadyszka jest normalna. Z czasem pogłębiają się, a z biegiem lat konieczne będzie specjalistyczne leczenie.  Nadciśnienie płucne to stan w którym średnie ciśnienie w tętnicy płucnej w bezpośrednim badaniu hemodynamicznym (cewnikowaniu prawego serca) osiąga lub przekracza wartość: 25 mmHg w spoczynku. Do niepokojących objawów nadciśnienia płucnego zaliczamy: - duszność, subiektywne uczucie braku powietrza, pojawiające się podczas wysiłku fizycznego, - nietolerancja wysiłku,  - zmęczenie i ogólne osłabienie, - zasłabnięcia (omdlenia) podczas wysiłku fizycznego. Jedną z rzadkich postaci nadciśnienia płucnego jest idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne, o którym przeczytacie poniżej: Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne - IPAH

Toczeń rumieniowaty układowy, to choroba przewlekła wynikająca z zaburzeń odpornościowych. Charakteryzuje się zajęciem narządów i obecnością autoprzeciwciał (przeciwciał przeciw sobie) we krwi. Przebiega z fazami zaostrzeń i remisji, czyli uśpieniem objawów. Do jej stwierdzenia niezbędne (ale nie konieczne) jest spełnienie poszczególnych kryteriów. Jest to choroba przewlekła, która utrudnia codzienne funkcjonowanie i pogarsza jakość życia. Osoby chore oprócz terapii potrzebują także wsparcia - zarówno informacyjnego, ale i emocjonalnego. W bieżącym roku została powołana do życia Fundacja Toczeń Polska. Jej celem jest wspieranie ludzi żyjących z toczniem, szerzenie rzetelnej wiedzy oraz szeroko rozumiana pomoc pacjentom, ich rodzin i bliskim. Fundacja powstała z inicjatywy czterech wyjątkowych kobiet: Magdaleny Misuno, Klaudii Kępy, Magdaleny Mendyckiej i Magdaleny Nawrockiej-Sławińskiej. Pomimo rozpoznanego tocznia i przeciwności losu podążają za marzeniami i chcą pomagać innym. Fundac

Litopedion    (gr. lithos = rock, skała kamień; paidion = child, dziecko)   jest niecodziennym zjawiskiem znanym medycynie, które występuje tylko w przypadku ciąży pozamacicznej. Jest nie tylko tajemnicze, ale również ekstremalnie rzadkie, ponieważ dotyczy mniej niż 1% wszystkich ciąż. Polega na tym, że obumarły płód rozwijający się poza macicą np. w jamie brzusznej, nie zostaje wchłonięty przez organizm matki, ale wymyka się spod kontroli matczynej odporności. Wówczas dochodzi do wytworzenia wokół niego zwapniałej skorupy, przez co pozostaje w ciele matki na długie lata. Bardzo często kamienne dziecko nie daje żadnych objawów czy powikłań, a zostaje wykryte przypadkowo.Niekiedy może stanowić przyczynę groźnych powikłań, jak np. urazowa perforacja przewodu pokarmowego czy niedrożność jelit w późniejszym okresie życia kobiety. Synonimy: ang. lithopedion - litopedion, ang. stone baby - kamienne, skamieniałe dziecko,  ang. rock baby - skalne dziecko. Numery   w klasyfikacjach: OMIM ORPH

Zespół hemolityczno-mocznicowy to choroba, w której przebiegu dochodzi do pojawiania się zatorów w małych naczyniach krwionośnych. Skutkuje to niszczeniem komórek krwi (hemoliza) oraz zaburzeniami ze strony narządów wewnętrznych, a w tym przypadku szczególnie nerek. Zespół ten na ogół jest spowodowany zakażeniem bakterią Escherichia coli. Istnieje bardzo rzadka postać zespołu hemolityczno-mocznicowego znana jako atypowy HUS ( ang. hemolytic uremic syndrome , aHUS). Jego przebieg jest cięższy i agresywniejszy niż postać klasyczna. Etiologia zespołu związana jest z dziedzicznymi lub nabytymi zaburzeniami aktywacji dopełniacza (białko kontrolujące pewną część układu immunologicznego, odpowiedzialne ochronę organizmu przed drobnoustrojami oraz eliminację np. martwych czy nowotworowych komórek), które prowadzą do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Mutacje patogenne zidentyfikowano w kilku genach kodujących białka i regulatory aktywacji kaskady układu dopełniacza. aHUS częściej jes

Zespół Doose, to rzadko występująca padaczka wieku wczesno-dziecięcego, która charakteryzuje się szerokim wachlarzem rodzajów napadów, w tym napadami mioklonicznymi i atonicznymi, atonicznymi oraz uogólnionymi toniczno-klonicznymi. Napady pojawiają się u dzieci pierwotnie uważanych za zdrowe i normalnie rozwijające się. Po napadach mogą następować tzw. ataki padania (ang. drop attacs ), które prowadzą do upadków i urazów, a także napady nieświadomości. Wystąpienie zespołu Dosse może skutkować opóźnieniem rozwoju lub regresem nabytych już umiejętności. U niektórych dzieci zgłaszano też cechy autystyczne, a także mimowolne ruchy ataktyczne (niezborne). W leczeniu stosuje się farmakoterapię przeciwpadaczkową, a także dietę ketogenną i stymulację nerwu błędnego. Padaczka z napadami mioklonicznymi-atonicznymi została po raz pierwszy opisana przez dr Hermana Doose'a z Niemiec w 1970 roku. Warto przeczytać: Padaczka - przyczyny, klasyfikacja, rodzaje napadów i objawy Synonimy: ang. Doose