Choroby rzadkie

Śledząc wypowiedzi niektórych Internautek na pewnym forum, można spotkać również opinie, hmmm odpowiedzi na hipotetyczne pytanie: "Co byś zrobiła gdybyś urodziła płód Arlekina?". Padają różne odpowiedzi. Jedne ocenzurowane, inne zaś pełne współczucia, żalu, czy tryskające matczynym heroizmem. "OMG. Straszne... Byłoby mi smutno, to pewne. Moje dziecko by cierpiało. Ale sądzę, że zaopiekowałabym się nim. I tak byłoby mi go strasznie żal, a gdybym je opuściła, czułabym do siebie wstręt. na pewno bym żałowała.", "Zabiłabym się chyba...", "Nic... Takie dziecko i tak nie żyje dłużej iż kilka dni. Oczywiście byłabym smutna, że moje dziecko musi tak cierpieć... Ale zaopiekowałabym się nim te kilkadziesiąt godzin.", "jezu , co to jest ?", "omg biedne dziecko!", "Omg ja jem aż mi moje ulubione jedzenie zbrzydło -.- Dzieki kur*"... Choć zapewne w takiej chwili, jaką byłoby ewentualne urodzenie dziecka z rybią łuską arlekinow...

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany utratą (delecją) fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4. Wyróżnia się charakterystycznymi rysami twarzy określanym jako "hełm greckiego wojownika" (szeroki, płaski grzbiet nosa i wysokie czoło), którym towarzyszą: opóźnienie wzrostu i rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, a także napady drgawkowe. Objawy zespołu są bardzo różnorodne. Każde dziecko "choruje po swojemu". Nie ma dwóch jednakowych przypadków zespołu. Najprawdopodobniej ciężkość przebiegu zależna jest od rozmiarów delecji ramienia krótkiego chromosomu 4. Niestety, z uwagi na przyczyny zespołu, jest on niewyleczalny. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko będzie wymagało troskliwej opieki i wielospecjalistycznych konsultacji lekarskich.