Choroby rzadkie

Zespół Axenfelda-Riegera to ogólny termin stosowany do określenia nakładających się zaburzeń genetycznych, w których głównym problemem klinicznym jest dysgenezja przedniego odcinka oka. Są one widoczne jako szereg nieprawidłowości, które obejmują: cienką lub słabo rozwiniętą tęczówkę, przemieszczoną poza centrum tęczówki źrenicę (łac. corectopia ), wielokrotne "źrenice" ( policoria ) oraz wady rogówki. U wielu pacjentów występuje także jaskra wrodzona. Oprócz zaburzeń ocznych, mogą również pojawić się inne wady np. defekty uzębienia, układu moczowo-płciowego oraz ścian powłok brzusznych. Charakterystyczne są również dysmorfie twarzowe, tj.: wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy, spłaszczenie środkowej części twarzy oraz szeroki, spłaszczony grzbiet nosa. Na chwilę obecną zespół Axenfelda-Riegera jest niewyleczony, a strategie terapeutyczne opierają się głównie na opanowaniu jaskry wrodzonej. Rokowanie jest na ogół dobre, jeśli nie stwierdzono jaskry. Synonimy: ang. Axenfeld...

Zespół Snijders Blok-Campeau'a jest stosunkowo "młodą" jednostką chorobową. Została odkryta w roku 2018 przez genetyk kliniczną Lot Snijders Blok z Nijmegen i pediatrę Philippe'a M. Campeau z Montréalu. Jest to zespół nie tylko rzadko występujący, ale też rzadko diagnozowany, z powodu niejednoznacznych objawów. Cechy charakterystyczne dla zespołu Snijders Blok-Campeau'a obejmują zaburzenia rozwoju intelektualnego, którym towarzyszą: makrocefalią, opóźnienie mowy, a także dysmorfie twarzowe (szeroko rozstawione oczy, głęboko osadzone oczy, wąskie szpary powiekowe, dłuższa odległość między kącikami wewnętrznymi oczu, przerzedzone brwi). U dzieci stwierdza się również inne zaburzenia, jak np. hipotonię mięśniową czy wady mózgowia. Mutacja genu CHD3 - odpowiedzialna za wystąpienie zespołu, została po raz pierwszy udokumentowana w artykule: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language (2018). Na ...

Zespół Aarskoga jest rzadko występującym zespołem chorobowym zwykle dziedziczonym w sposób sprzężony z płcią. Jest zatem częściej stwierdzany u chłopców. Charakteryzuje się następującymi dysmorfiami: szerokie rozstawienie oczu, mały nos, długa rynienka podnosowa, rozszczep wargi oraz "wdowi szpic" ułożony z włosów na czole. Notowane są również anomalie rąk, stóp i niekiedy wady serca. Większość chłopców ma również nieprawidłowo rozwinięte genitalia (tzw. moszna szalowa, ang. shawl scrotum). Ponadto występuje łagodna niepełnosprawność intelektualna, a czasem również zaburzenia neurobehawioralne. U nosicielek mutacji można zaobserwować łagodne cechy zespołu, jak hiperteloryzm oczny i wdowi szpic. Zespół na chwilę obecną jest niewyleczalny, a podejmowane terapie są wspierające i podtrzymujące.

Zespół Wolfa-Hirschhorna to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, spowodowany utratą (delecją) fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4. Wyróżnia się charakterystycznymi rysami twarzy określanym jako "hełm greckiego wojownika" (szeroki, płaski grzbiet nosa i wysokie czoło), którym towarzyszą: opóźnienie wzrostu i rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, a także napady drgawkowe. Objawy zespołu są bardzo różnorodne. Każde dziecko "choruje po swojemu". Nie ma dwóch jednakowych przypadków zespołu. Najprawdopodobniej ciężkość przebiegu zależna jest od rozmiarów delecji ramienia krótkiego chromosomu 4. Niestety, z uwagi na przyczyny zespołu, jest on niewyleczalny. Proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko będzie wymagało troskliwej opieki i wielospecjalistycznych konsultacji lekarskich.