Choroby rzadkie

Zespół MSL3, znany też jako zespół Basilicata-Akhtar to nowo odkryty zespół genetyczny, który wymaga szczególnej uwagi naukowej. Na chwilę obecną jest diagnozowany ekstremalnie rzadko, gdyż jego objawy nie są charakterystyczne i występują również w innych chorobach. W zaburzeniu tym obserwuje się całościowe opóźnienie rozwoju już od okresu niemowlęcego. U dzieci pojawia się niskie napięcie mięśniowe (hipotonia) oraz wynikające z tego trudności w karmieniu i mówieniu. Większość pacjentów jest w stanie chodzić, ale chód jest chwiejny i niepewny. Ponadto, poruszanie się ogranicza spastyczność, czyli zwiększone napięcie mięśniowe. Ponadto u dzieci występują dymorficzne rysy twarzy, a także łagodne wady szkieletowe w obrębie dalszych odcinków kończyn. Zespół Basilikata-Akhtar w równym stopniu dotyczy dziewczynek i chłopców. Zespół zawdzięcza swój eponim dwóm biolożkom z Instytutu Immunologii i Epigenetyki Maxa Planka we Freiburgu, które odkryły przyczyny tego zaburzenia. Głównym zainteresow...

Choroba Canavan to choroba neurozwyrodnieniowa zaliczana do leukodystrofii, spowodowana mutacją genu ASPA , dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Opisano dwie postacie choroby Canavan - noworodkowo-niemowlęcą i młodzieńczą. Postać o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym cechuje bardzo ciężki przebieg. Pierwszym z niepokojących objawów jest opóźnienie rozwoju obserwowane około 3.-5. miesiąca życia, z towarzyszącą makrocefalią, drażliwością i hipotonią mięśniową. Choroba o późnym początku jest dyskretnie wyrażona, a jej objawy mogą pozostać niezauważone. Aktualnie jest chorobą niewyleczalną - wdrażane jest jedynie postępowanie paliatywne. Jednakże trwają badania nad opracowaniem terapii genowej dla tej leukodystrofii.

Zespół Bainbridge'a-Ropers'a jest jednym z niedawno opisanych i nazwanych zespołów genetycznych. Występuje niezmiernie rzadko lub pozostaje nierozpoznany z uwagi na mało charakterystyczne objawy. Na chwilę obecną medycynie znane są zarówno postacie łagodniejsze zespołu, jak i o skrajnie ciężkim przebiegu i niekorzystnym rokowaniu. Do głównych cech zespołu zaliczamy opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, trudności w karmieniu, cechy dysmorficzne (najczęściej łukowate brwi i szeroko rozstawione nozdrza) oraz łokciowe odchylenie dłoni występujące w spoczynku. Synonimy: ang. Severe feeding difficulties-failure to thrive-microcephaly due to ASXL3 deficiency syndrome - poważne trudności w karmieniu-zaburzenia rozwojowe-mikrocefalia spowodowane zespołem niedoboru ASXL3; ang. Bainbridge-Ropers Syndrome (BRS) - zespół Bainbridge'a-Ropersa.

ADSL, canSAR Deficyt liazy adenylobursztynianowej to bardzo rzadko występujące wrodzone zaburzenie metabolizmu (biosyntezy nukleotydów purynowych). Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. Stwierdza się wtedy następujące objawy: niepełnosprawność umysłowa umiarkowanego i ciężkiego stopnia, zachowania autystyczne, opóźnienie rozwoju ruchowego z towarzyszącymi napadami padaczkowymi. Cechą charakterystyczną, która znacznie ułatwia postawienie diagnozy deficytu liazy adenylobursztynianowej jest obecność rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (ang. succinylaminoimidazole carboxamide riboside, SAICAr) oraz bursztynyloadenozyny (ang. succinyladenosine, S-Ado) w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (w mniejszym stopniu w osoczu krwi).

Niedobór kinazy glicerolowej to rzadka choroba sprzężona z chromosomem płci, której istotą jest zaburzenie przemian glicerolu. Jej cechą charakterystyczną jest wysoki poziom glicerolu  w osoczu krwi i w moczu (hiperglicerolemia). Glicerol, zwany potocznie gliceryną, powstaje w wyniku hydrolizy tłuszczów oraz jest jednym z produktów fermentacji glukozy. Kinaza glicerolowa to enzym niezbędny do wchłaniania i metabolizowania glicerolu. Mutacje genu kinazy glicerolowej doprowadzają do niedoboru tego enzymu, co może się uwidocznić w epizodycznych wymiotach, zaburzeniach świadomości, czy też kryzysach neurometabolicznych. Istnieje też szansa, że choroba będzie przebiegać bezobjawowo.

Niedobór 3-MCC jest chorobą dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo metabolizować białek. Osoby chore nie wytwarzają enzymu pozwalającego na rozkład białek zawierających aminokwas znany jako leucyna. Jest to więc wrodzone zaburzenie metabolizmu leucyny. Niemowlęta z niedoborem 3-MCC początkowo mogą wyglądać na zdrowe. Objawy schorzenia ujawniają się dopiero w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie i obejmują m.in. ospałość, trudności w karmieniu, wymioty, biegunki i słabe napięcie mięśniowe. Zaniechanie leczenia choroby doprowadza do poważnych powikłań, w tym nawet zgonu dziecka. Na ogół rokowanie jest dobre, jeśli zostanie wdrożone leczenie dietetyczne, ale zależy też od ciężkości objawów [1].

Mikrodelecja, jak nazwa wskazuje, to delecja małych rozmiarów. Delecja zaś to utrata fragmentu chromosomu. Zatem taka mała utrata materiału genetycznego, obejmująca określoną liczbę genów, staje się przyczyną pojawienia się określonych wad i problemów zdrowotnych. Stopień nasilenia objawów zależy głównie od rozmiarów i miejsca mikrodelecji. W mikrodelecji 2q33.1 są to m.in. zaburzenia psychiczne, behawioralne, rozszczep podniebienia, wysoko wysklepione podniebienie, trudności w karmieniu u niemowląt, przepukliny pachwinowe, niepełnosprawność intelektualna, niski wzrost i napady drgawkowe [1]. oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego [2].