Choroby rzadkie

Delecje ramienia długiego chromosomu 6 to rzadko występujące zaburzenia, które wynikają z utraty części materiału genetycznego zlokalizowanego na jego długim ramieniu (q). Ciężkość objawów zależy od miejsca i rozmiarów delecji oraz utraconych genów. Cały chromosom 6 jest prawdopodobnie zawiera od 1000 do 1100 genów. Najczęściej delecje te są przyczyną opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i pewnych zmian w wyglądzie. Skutki delecji są nieodwracalne, a leczenie pacjentów skupia się na postępowaniu objawowym i wspierającym.

Trisomia mozaikowa chromosomu 9 to rzadkie zaburzenie chromosomalne polegające na występowaniu trzech kopii tego chromosomu w niektórych komórkach organizmu, podczas gdy w warunkach normalnych powinno ich być dwie. Skutki takiej nieprawidłowej zmiany obserwowane są w wielu narządach organizmu i są różnie nasilone u poszczególnych chorych. Do głównych cech trisomii mozaikowej chromosomu 9 zaliczamy: niepełnosprawność intelektualną łagodnego lub umiarkowanego stopnia, opóźnienie rozwoju i wzrostu (przed urodzeniem i po urodzeniu), wrodzone wady serca oraz nieprawidłowości w obrębie twarzy i czaszki.

Tetrasomia 18p należy do liczbowych mutacji chromosomowych. Dzieci zamiast 46 chromosomów posiadają 47. W tym przypadku chromosom dodatkowy jest utworzony przez dwie dodatkowe kopie ramienia krótkiego chromosomu 18. Litera "p" w nazwie zespołu oznacza ramię krótkie chromosomu. Dziecko z tą wadą posiada aż cztery (stąd "tetra") kopie ramienia krótkiego chromosomu 18, co jest przyczyną pojawienia się pewnych zmian w wyglądzie dziecka i zaburzeń w funkcjonowaniu jego organizmu [1].

Letalna chondrodysplazja Blomstrand jest rzadką chorobą genetyczną, którą cechuje wczesna śmiertelność, przyspieszone dojrzewanie kostne i przyspieszone różnicowanie się chondrocytów (komórek chrzęści). D zieci rodzą się za wcześnie (wcześniaki) i często już martwe. Niektóre umierają kilka chwil po urodzeniu... Inne nazwy choroby: Blomstrand lethal chondrodysplasia, BLC Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000, chorują i dziewczynki i chłopcy. Dziedziczenie: autosomalne recesywne >> SŁOWNIK POJĘĆ GENETYCZNYCH Większość chorych dzieci pochodzi ze związków spokrewnionych rodziców /społeczności hermetyczne/. Pojawienie się chondrodysplazji, związane jest z mutacją w genie kodującym receptor PTH/PTHrP (PTHR1). PTH to parathormon, hormon wydzielany w przytarczycach , odpowiedzialny za gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. PTHrP to białko podobne do parathormonu (PTHrP), wykazujące podobne działanie do PTH. Najwięcej tego białka znajduje się w gruczole mlekowym, skórze i...

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, należącą do grupy wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu. U jego podłoża leży niedobór enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu, co prowadzi do zaburzeń przekształcania 7-dehydrocholesterolu w cholesterol. W efekcie dochodzi zarówno do niedoboru cholesterolu, który pełni kluczową rolę w rozwoju organizmu, jak i do toksycznego nagromadzenia jego prekursorów. Choroba ma charakter wieloukładowy i obejmuje liczne wady wrodzone, zaburzenia rozwoju psychoruchowego oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego. U wielu pacjentów obserwuje się także zaburzenia zachowania, w tym cechy ze spektrum autyzmu. W cięższych postaciach dochodzi do poważnych anomalii mózgu, takich jak holoprozencefalia (niepełny pozdział przodomózgowia na dwie półkule) czy niedorozwój ciała modzelowatego (połączenia między półkulami mózgu).