Choroby rzadkie

Pierwszy oddech jest naturalnym odruchem noworodka na zmiany jakie zachodzą po jego przyjściu na świat. Powoduje pełne rozprężenie się klatki piersiowej dziecka, a także wytworzenie się ujemnego ciśnienia w jamie opłucnej, w której znajdują się płuca. Co ciekawe, pojemność pierwszego oddechu noworodka to zaledwie 50 mililitrów, czyli mniej więcej tyle ile ma niepełna filiżanka klasycznego espresso! Warunkiem prawidłowego oddychania dziecka, które co dopiero przyszło na świat, jest surfaktant płucny (ang. Surface Active Agent, surfactant ). Surfaktant, to substancja znajdująca się w pęcherzykach płucnych noworodków donoszonych, która zapobiega ich zapadaniu, czyli "nieprawidłowemu sklejaniu" się po wydechu. Z każdym kolejnym oddechem, płuca noworodka zwiększają swoją objętość, co wynika z ich rozprężenia oraz wydalenia z pęcherzyków płucnych płynu owodniowego, który znajdował się w nich przez cały okres prenatalny [1]. Niestety, niekiedy dzieje się tak, że pula surfaktantu płu...

Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, jest rzadko występującą chorobą genetyczną, charakteryzującą się wydzielaniem potu o wysokiej zawartości chlorków (soli) oraz nieprawidłowo lepkiego śluzu, nawracającymi infekcjami oddechowymi, niewydolnością trzustki i niepłodnością męską. Ma charakter postępujący, a dostępne leczenie pozwala wydłużyć życie średnio do około 4. dekady. Przebieg mukowiscydozy jest jednak zróżnicowany, co oznacza, że w pewnej grupie pacjentów jest lżejszy, a u innych ciężki. Za jej wystąpienie są odpowiedzialne mutacje genu CFTR , dziedziczone autosomalnie recesywnie.  W Polsce nosicielstwo wadliwego genu oszacowano na 1 : 25 osób. Dotychczas nie było możliwości skutecznego leczenia przyczynowego, a postępowanie terapeutyczne było wspierające i podtrzymujące. Ostatnie lata przyniosły nadzieję dla Pacjentów z mukowiscydozą, w tym posiadających mutację oznaczoną jako F508del (najczęstsza w Polsce) oraz mutacji bramkujących. Opracowana została...

Wrodzony zespół miasteniczny to grupa zaburzeń przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego charakteryzująca się zmęczeniowym osłabieniem mięśni szkieletowych. Zespół ten jest postacią miastenii wieku dziecięcego. Nie jest on jednak wynikiem procesu autoimmunologicznego, ale mutacji określonego genu. Wrodzony zespół miasteniczny może przebiegać w wyniku nieprawidłowości prestynaptycznych, synaptycznych i postsynaptycznych. Synonimy: ang. Congenital myasthenic syndrome (CMS) Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000

Zespół Ehlersa-Danlosa (ZED) . Pamiętam jak kiedyś podczas studiów, na seminarium z biochemii, gdy była mowa o kolagenie, pan nauczyciel przedstawił nam chyba "etatowe" zdjęcie mężczyzny zmagającego się z zespołem Ehlersa-Danlosa. Zdjęcie było czarno białe i przedstawiało mężczyznę, który nienaturalnie rozciąga skórę swojej twarzy trzymając ją za policzki. Było to zdumiewające zdjęcie i mocno zapadające w pamięci, ale chyba tylko nielicznych. Nigdy jeszcze nie spotkałam osoby ze zdiagnozowanym zespołem Ehlersa-Danlosa, jednak udało mi się nawiązać kontakt przez Internet z Panią Dagmarą, która zdecydowała się nam opowiedzieć o chorobie i życiu z nią... Jestem stokrotnie wdzięczna, tym bardziej iż tak obszerne odpowiedzi, pisane na klawiaturze są ogromnym wysiłkiem dla Pani Dagmary i grożą dyslokacjami stawów palców... Wszystkie informacje dotyczą zespołu Ehlersa-Danlosa typ 6a .  Nie są to informacje ogólne dla wszystkich typów zespołu!