wtorek, 14 stycznia 2014

Poznajemy zespół Ehlersa-Danlosa typ 6a - rozmowa z Panią Dagmarą Gorczyńską

Zespół Ehlersa-Danlosa (ZED). Pamiętam jak kiedyś podczas studiów, na seminarium z biochemii, gdy była mowa o kolagenie, pan nauczyciel przedstawił nam chyba "etatowe" zdjęcie mężczyzny zmagającego się z zespołem Ehlersa-Danlosa. Zdjęcie było czarno białe i przedstawiało mężczyznę, który nienaturalnie rozciąga skórę swojej twarzy trzymając ją za policzki. Było to zdumiewające zdjęcie i mocno zapadające w pamięci, ale chyba tylko nielicznych.

Nigdy jeszcze nie spotkałam osoby ze zdiagnozowanym zespołem Ehlersa-Danlosa, jednak udało mi się nawiązać kontakt przez Internet z Panią Dagmarą, która zdecydowała się nam opowiedzieć o chorobie i życiu z nią... Jestem stokrotnie wdzięczna, tym bardziej iż tak obszerne odpowiedzi, pisane na klawiaturze są ogromnym wysiłkiem dla Pani Dagmary i grożą dyslokacjami stawów palców...

Wszystkie informacje dotyczą zespołu Ehlersa-Danlosa typ 6a
Nie są to informacje ogólne dla wszystkich typów zespołu!

Ile miała Pani lat gdy zaobserwowano pierwsze niepokojące objawy i jakie to były objawy?
Objawy pojawiły się od razu podczas narodzin. Pierwszymi objawami wskazującymi na EDS6a jest dyslokacja bioder, hipotonia, niewydolność oddechowa podczas narodzin - występujące jednocześnie. Miałam je wszystkie. Sztywniałam też, kiedy brano mnie na ręce, i strasznie krzyczałam. Lekarz zasugerował rodzicom autyzm, co nie było zupełnie bez sensu, mimo że autyzmu się tak wcześnie nie diagnozuje, zwłaszcza prawie 40 lat temu. Kolejnym objawem EDS jest zespół Aspergera. I oczywiście - skoro to typ kifoskoliotyczny - szybko postępująca, wcześnie się zaczynająca skolioza. W wieku 13 lat byłam zakwalifikowana na operację kręgosłupa.
Od początku były też dyslokacje - głównie żuchwy i biodra - ale to wynika z tego, że mam crossover do typu 3, hipermobilnego. Normalnie w typie kifoskoliotycznym nadruchomość występuje w stawach kręgosłupa i w małych stawach - rąk i stóp.
Jednym z podstawowych objawów jest również ból. Może boleć wszystko i w każdy możliwy sposób. Jeśli się dziecku nie powie, że to nie jest normalne, będzie myślało, że wszyscy tak mają i że ono jest gorsze, bo sobie z bólem nie radzi, podczas gdy wszyscy inni sobie radzą. Dziecko, które nie zna braku bólu, będzie przekonane, że wszystkich boli!
I depresja - nie wiedziałam, że to ona, byłam dzieckiem, ale odkąd pamiętam, nie chciałam żyć i musiałam stale walczyć, żeby nie wprowadzić myśli w czyn.

W jaki sposób objawy się pojawiły? Nagle? Czy może stopniowo narastały?
Większość była od początku, z wiekiem narastały. Potem pojawiły się objawy wtórne będące wynikiem pierwotnych oraz nieleczenia pierwotnych (do dziś np. słyszę krzywdzące mity, że ortezy powodują zanik mięśni).

Czy kolejne objawy dołączały się, czy wszystkie wystąpiły jednocześnie?
Eskalowały się istniejące, dołączały kolejne.

Kto i w jakim miejscu Panią poprawnie zdiagnozował? Jak długo to trwało?
Pierwsze polskie diagnozy pojawiły się na prywatnej wizycie u ortopedy, który się zajmuje zespołami hipermobilności. Zdiagnozował mi zespół hipermobilności konstytucjonalnej, który jest synonimem EDS3, ponieważ nadruchome mam wszystkie stawy, również duże.
Z kolei w Instytucie Reumatologii na oddziale tkanki łącznej trafiłam na ordynator, która znała chorobę. Wiedziała, jakie się stosuje do niej skale (Brightona i Beightona) oraz jakie badania kliniczne trzeba wykonać. Pierwszym strzałem był typ VII, ale po badaniach klinicznych było jasne, że to VI.
Diagnostyka trwała raptem 3 dni plus czekanie na pozostałe wyniki, które potwierdziły diagnozę.

Czy w Polsce są dostępne badania genetyczne w kierunku EDS? Czy są w pełni refundowane?
Tak, są dostępne i darmowe. Wiem o 2 projektach mających na celu znaleźć geny odpowiedzialne za EDS - w Bydgoszczy i w Białymstoku (i w Instytucie Reumatologii można dostać skierowanie).
Mnie wykonano badania genetyczne w Aninie na oddziale prof. Bilińskiej (to kardiolog od chorób rzadkich). Tam akurat trwają badania nad genami odpowiedzialnymi za tętniaki, a że mam tętniaka przegrody (również częste w EDS), a badania obejmują cały panel, włączono mnie w projekt. Wszystko na NFZ.

Czy diagnoza była zaskoczeniem? Jakie emocje wówczas Pani towarzyszyły? Była Pani wtedy sama?
Nie była zaskoczeniem. Wcześniej zdiagnozowano mi zespół wiotkich ścięgien i kazano się przebadać klinicznie pod kątem EDS. Wiedziałam też, że mam EDS3, a taka kifoskolioza nie występuje w innych typach. Zaskoczeniem było raczej podejrzenie typu VII.
Dla mnie to była raczej ulga. Koniec drogi przez mękę. Koniec szukania i wysłuchiwania, że wymyślam sobie objawy. Wreszcie wiadomo, co się dzieje, co z czego wynika i co dalej robić. To jak odzyskać kawałek życia, kiedy się go wcześniej nie miało, bo się życie spędzało na przesiadywaniu w poczekalniach lekarskich i pomieszkiwaniu w szpitalach.

Jak zostały przekazane przez lekarza informacje o rozpoznaniu i chorobie? Czy ktoś pozostawał do Pani dyspozycji w razie pytań?
O podejrzeniach lekarze informowali mnie wprost. Jak było w Instytucie Reumatologii, prawdę mówiąc, nie pamiętam. Ale generalnie mam pozytywne wspomnienia. Na ogół jest tak, że jeśli lekarz zna chorobę, to jest ciepły, sympatyczny i wspierający. Obcesowi są ci, którzy choroby nie znają i nie chcą poznać. Pobyt na tkance łącznej w IR wspominam najmilej ze wszystkich pobytów szpitalnych, jeśli chodzi o zachowanie kadry (konkurować może jedynie oddział F7 w IPINie). Pytań więcej mają lekarze niż ja. Spotkałam dotąd tylko dwoje lekarzy, którzy wiedzieli więcej ode mnie - jeden pisał doktorat z EDS, drugi się dokształca na bieżąco, odkąd jestem jego pacjentką.

Jaka jest świadomość ZED wśród lekarzy, których Pani napotkała?
Praktycznie nie ma żadnej. Lekarze udają, że EDS nie ma. Nawet jeśli pacjent ma już diagnozę. Większość zna jedynie EDS3 i uważa, że skoro ten typ jest łagodny, to 6a również, przy czym usiłują stosować takie samo leczenie jak w 3, zagrażając zdrowiu i życiu pacjenta. Nie mają nawet pojęcia, co to jest hydroksylaza i jakie konsekwencje niesie jej deficyt lub jej nieprawidłowa aktywność. Ale też spotkałam jednego lekarza, który nie tylko wiedział, co to hydroksylaza lizylowa, ale jeszcze wiedział o prolinowej, o której ja wtedy nie miałam pojęcia. Jeszcze.

Jak często musi Pani kontrolować swój stan zdrowia u lekarza? Jakich specjalistów w ciągu roku Pani odwiedza? Jacy by się jeszcze przydali?
Badania krwi robię co 2 miesiące, przy czym nie na NFZ (nikt nie chce wypisać skierowania tak często i na tak wiele badań jednocześnie). Większość lekarzy wymaga badań z konkretnego laboratorium, które nie refunduje kosztów. Na bieżąco zajmuję się nowymi objawami (zapalenie kaletek, mięśni, ścięgien itd.).
Nie ma tygodnia bez odwiedzenia jakiegoś lekarza, a potrzeba specjalistów od wszystkiego, bo kolagen typu 1 jest głównym budulcem narządów wewnętrznych (hydroksylaza przetwarza kolagen typu 1 i 2; z kolei w typie hipermobilnym istnieje deficyt kolagenu typu 3). Regularnie odwiedzam ortopedę, reumatologa, hematologa, kardiologa, gastroenterologa, neurochirurga, rehabilitanta, neurologa, ginekologa, nefrologa, urologa, anestezjologa, psychiatrę i psychoterapeutę. Często również laryngologa, lekarza pierwszego kontaktu i naczyniowca.
Ortopeda nie może być jeden - zostałam uświadomiona, że w typie 6a nie mogę chodzić do ortopedy ogólnego, tylko do ortopedy od barku, ortopedy od kolan, ortopedy od bioder itd. Najlepsi są w tej sytuacji ortopedzi sportowi. W moim przypadku dochodzi jeszcze ortopeda od przeszczepów płytek krwi.
Nie ma szans, żeby ich wszystkich znaleźć na NFZ, nie tylko dlatego, że na NFZ można się do lekarzy dostać raz, dwa razy na rok, a potrzeba stałego kontaktu. Głównym problemem jest to, że 90% lekarzy nie wie, co i jak leczyć w 6a, a nie można leczyć jak w pozostałych typach, bo trzeba wykluczyć wiele leków (np. NLPZ, leki serotoninergiczne, lidokainę i pochodne, wszystkie lelki powodujące skurcze dróg żółciowych itd.). Tak się złożyło, że lekarze, którzy zechcieli mnie leczyć i znają się na chorobie, na ogół nie pracują na NFZ albo pracują w szpitalach, ale nie w poradniach przyszpitalnych, więc na wizyty trzeba chodzić prywatnie. I prawie zawsze są to profesorowie wiele sobie liczący za wizytę (dobrze, że chociaż wiedzą, co robią, i nie szkodzą). Przydałaby się po prostu DOSTĘPNOŚĆ lekarzy na NFZ.

Co trzeba robić, by choroba szybko nie postępowała?
Nie można nic zrobić. Największym problemem jest hipotonia i pęknięcia tętnic/narządów - to są dwie najczęstsze przyczyny śmierci chorego na EDS6a, obie spowodowane problematyczną hydroksylazą. Medycyna nie wymyśliła jeszcze, jak ją wprowadzić do organizmu (kiedy jest jej deficyt) albo zmusić do lepszego działania (jeśli jest, ale funkcjonuje źle).
Można jedynie brać leki objawowo - na depresję, na obniżenie pulsu (zmniejsza się wtedy ryzyko pęknięcia tętnicy i problemy z oddychaniem). Unikać wszystkiego, co powoduje problemy z oddychaniem. Przyjmować opioidy (mniejszy ból - niższy puls). Nosić ortezy (mniejsza nadruchomość i mniej dyslokacji to mniejsze zniszczenia stawów). Mieć pod ręką tlen w razie nasilenia hipotonii. Uważać na kręgosłup (sublokacje kręgów mogą się źle skończyć).
Trzeba pamiętać, że w EDS nic się nie cofa, więc jeśli coś sobie zrobimy, to już tak zostanie. Dyslokacje można nastawić, stany zapalne wyleczyć, ale wszystko inne zostanie, jak było. Jeśli niefrasobliwy fizjoterapeuta np. rozluźni nam już i tak wiotki mięsień, to tak mu zostanie.
Nie można też dać się zwariować i dać wmówić, że forsowanie w czymś nam pomoże. W EDS przeciwnie - forsowanie szkodzi! Wszelkie ćwiczenia dozwolone są wyłącznie do granicy bólu - ból podczas ćwiczeń nie może być większy niż bez ćwiczeń. I ważna rzecz - inaczej niż w pozostałych typach EDS w 6a jedynym dozwolonym ćwiczeniem ogólnorozwojowym jest rowerek stacjonarny oraz głęboka stabilizacja.

Czy jakieś konkretne sytuacje, czynniki nasilają u Pani objawy choroby? Jak można im zapobiegać?
Najgorszym czynnikiem jest zimno. Również wilgoć, hipotermia, niektóre leki (nasilają dysautonomię), siedzenie bez podparcia. Nierówne podłoże, stanie (powoduje hipotonię ortostatyczną), wszystko, co powoduje podniesiony puls. Ruch. Kontakt z wodą. Jazda autobusem lub samochodem. Bezsenność.
Napady lęku i eskalację objawów zespołu Aspergera i depresji powoduje też np. dzwoniący telefon lub domofon; kontakt z ludźmi (zwłaszcza obcymi).

Czy na ZED typ 6 dostępne są jakieś leki? Czy są refundowane? Jak wygląda leczenie?
Konkretnie na 6 typ nie ma żadnych leków. Tego się wyleczyć nie da. Można za to leczyć objawowo i mieć całkiem niezłe efekty. Poza wykluczonymi lekami, o których była mowa wcześniej, wszystkie inne są takie same jak dla innych ludzi i w takiej samej części refundowane.
Problematyczne są sterydy - w moim przypadku lekarz polecił mi sprowadzić lek z zagranicy, ponieważ uznał, że w Polsce nie ma już sterydu do iniekcji, który mógłby mi pomóc.
Wiadomo, że rehabilitacja ruchowa i urządzenia do niej konieczne są niezbędne, by zachować sprawność. Jak wygląda rehabilitacja u Pani? Jakie zaopatrzenie jest potrzebne?
Tu nie ma zbyt dużego wyboru - rowerek stacjonarny oraz głęboka stabilizacja. Na fizjoterapii ćwiczę z fizjoterapeutą indywidualnie (tylko tak można, musi asekurować). W domu mam swój rowerek, dużą piłkę i równoważnie (jedna robiona na zamówienie według pomysłu fizjoterapeuty).
Fizjoterapia biegnie dwutorowo - stale chodzę na przygotowanie do operacji stabilizacji całego kręgosłupa i miednicy. A jak się uda, to na NFZ mam głęboką stabilizację oraz masaże kręgosłupa.
Fizykoterapia nie pomaga, skutkuje jedynie TENS i tylko wtedy, kiedy jest włączony.
Niestety, przez całe lata, zwłaszcza w dzieciństwie, fizjoterapia mi szkodziła, bo stosowano wyłącznie ćwiczenia na skoliozę (w tym izometryczne, szczególnie szkodliwe). Nie polecam niestety basenu - kontakt z wodą bardzo nasila ból i wszelkie problemy ze stawami.

Czy zainteresowania można połączyć z rehabilitacją? Harfa z Pani blogowego zdjęcia ma struny? Czy to moja wada wzroku? ;) 

zdj. pochodzi z bloga p. Dagmary Gorczyńskiej

Harfa ze zdjęcia miała struny... laserowe! A zdjęcie było wykonane w Centrum Nauki Kopernik.

Bardzo trudno jest połączyć cokolwiek. Kiedy się jest dzieckiem albo nie ma się zbyt wielu dyslokacji, to dzięki nadruchomości można być doskonałym muzykiem ogarniającym większy zakres klawiatury niż standardowy pianista (tak było w moim przypadku). "Kariera" się skończyła, kiedy miałam 15 lat i ból uniemożliwił i granie, i rysowanie, i chodzenie po górach, i w miarę normalne życie.

Jeśli się mimo wszystko chce wyszarpać kolejny kawałek życia i bywać, zwiedzać, spacerować, nie siedzieć w czterech ścianach, koniecznie trzeba sprawić sobie wózek. I co prawda zwykłego nie popchnie się samemu, ale też samemu się na te wycieczki nie idzie, a przyjaciel czy przyjaciółka chętnie wózek popchają i można korzystać z życia bez odczucia, że się jest wykluczonym z powodu bólu czy hipotonii. W 6a nawet bez nadruchomości stawów chodzenie praktycznie uniemożliwia hipotonia. Książki się w rękach też nie utrzyma, ale istnieją czytniki ebooków. Jeśli się kocha psy, można je nauczyć, żeby nie ciągnęły, wtedy nie zrobią krzywdy. Niestety z większości pasji trzeba zrezygnować. Chyba że mieszka się z kimś, kto dla nas będzie wszystko robił...

Czy choroba utrudniła Pani założenie rodziny, zdobycie wykształcenia, pracy?
Tak. W typie 6a nie można urodzić dziecka, bo się tego nie przeżyje (rozejdzie się macica). Jeśli choroba jest dla kogoś nie do zaakceptowania, to się z chorym nie zwiąże. Gorzej - odsunie się rodzina.
Praca fizyczna nie jest możliwa - a pracą fizyczną jest również siedzenie przy biurku, kiedy kifoskolioza utrudnia oddychanie i nasila ból. Przy demencji (a naczyniowa jest częsta w IV i VI typie) problematyczna jest również praca umysłowa. Większość osób z 6a nie jest w stanie pracować.
Studia skończyłam, bo uczelnia wyjątkowo szła mi na rękę, ale pracy magisterskiej już nie obroniłam ze względu na zespół Aspergera (mimo że promotor był gotów zwołać komisję, gdziekolwiek bym była, nawet na drugim końcu Polski). Bez bezinteresownej pomocy innych osób nie jest możliwe zupełnie nic...

Zatem choroba bardzo ogranicza funkcjonowanie? Potrzebna bywa czasem pomoc drugiej osoby? Całkowicie uniemożliwia samodzielne funkcjonowanie. Nawet osoba samodzielnie chodząca jest zależna od innych. Nie jest możliwa żadna aktywność fizyczna. Problemem jest hipotonia, ból, ale też i stałe dyslokacje - najczęstsze właśnie w domu, przy ubieraniu się, czesaniu, myciu, zmianie pozycji spania w nocy.
Nie można posprzątać, zrobić zakupów, gotować, dojechać gdziekolwiek. Oczywiście nie można też mieć prawa jazdy. Trudno zrobić cokolwiek, skoro z rąk leci nawet kubek, palce dyslokują się w trakcie pisania na klawiaturze, i to mimo splintów, a oddychanie jest wiecznym heroizmem.
Również mowa może być utrudniona, ale nie musi. Nie wszyscy mają wszystkie objawy. Mogę sobie wyobrazić, że ktoś nie ma zespołu suchości albo ma nieznaczny. Można też mieć niedyslokującą się żuchwę. Zespół suchości bardzo nasila się rano, można mieć problemy z odklejeniem dziąseł od zębów, języka od podniebienia. Sklejony jest też przełyk tak, że trudno przełykać i oddychać (a problemy z przełykaniem są częste również bez zespołu suchości, bo tkanki są wiotkie). Nadruchoma żuchwa i wiotkie ścięgna powodują ból. Logopedzi powiedzą też pewnie, że problem stanowią wiotkie, miękkie dziąsła i odsłonięte szyjki zębów (to się docenia dopiero, kiedy planuje się nosić aparat - zęby dają się skorygować bardzo łatwo). Dyslokacje podczas mówienia raczej nie występują (częściej przy większym rozwarciu szczęki - gryzieniu, śpiewaniu, ziewaniu, u dentysty), częstszy jest szczękościsk (migreny, neuralgie, neuropatie towarzyszą stale). Łatwo sobie wyobrazić problemy z mówieniem i w ogóle wysiłek włożony w mówienie, jeśli się sobie uświadomi, że osoba mówiąca ma wiotkie wszystkie tkanki, hipotonię, szczękościsk, zespół suchości, słabo unoszące się dolne płaty płuc, pół niefunkcjonującej przepony, nadruchomą i bolesną żuchwę. W EDS6A heroizmem jest już samo mocno utrudnione oddychanie, a większość ćwiczeń logopedycznych jest niewykonalna. Mimo to wielu słuchaczy nawet tych problemów nie zauważa.

Jeśli już coś złego się stanie – jak można Pani pomóc? Może Pani przytoczyłaby najczęstsze sytuacje, które mogą przytrafić się osobie z ZED?

  • Dyslokacje - ale każdy szanujący się edesiak jest przez lata praktyki nauczony, co i jak nastawiać. Problem się zaczyna, kiedy się coś nastawić nie chce.
  • Niewydolność oddechowa - potrzebny tlen.
  • Hipotonia - posadzić stabilnie (jak przy zaniku mięśni), a najlepiej położyć, i podać tlen.

Problemy z oddychaniem to pierwsza reakcja na wszystko. Na cokolwiek. W moim przypadku te problemy są łatwe do uzyskania, bo poza hipotonią - przepona częściowo nie pracuje, dolne płaty płuc prawie się nie unoszą, a przy zatkanym nosie czy katarze buntuje się cały przełyk - sublokuje się i zaciska.
Będąc z osobą z 6a, trzeba stale pamiętać, że chodzić może w niewielkim zakresie i bardzo wolno (u mnie w tej chwili jest to ok. 30m); że musi często i stabilnie siadać; że nie może się w żaden sposób zdestabilizować - jeśli idzie, to musi widzieć swoje kolana i stopy (propriocepcja) i skupić się na chodzeniu (rozmowa rozprasza, powoduje upadki); że mówienie utrudnia jej zespół suchości (czasami do takiego stopnia, że nie można odkleić warg od zębów, języka od podniebienia, a krtań jest zwężona); że wystarczy minimalne zdestabilizowanie jej, żeby się przewróciła.
Osoby niestabilne mają też problem ze schodami. Jeśli w ogóle mogą na nie wejść, to często spadają, i to również podczas wchodzenia (wtedy spada się na plecy). Osoba z 6a może wejść tylko na kilka schodków. Jeśli budynek nie ma windy od zera, tylko schody bez poręczy albo podjazd - jest niedostępny. Wejście na schody, jeśli mają poręcz, jest czasami wykonalne; wejście podjazdem - nie jest wykonalne nigdy. Dźwig dla wózków, na którym nie ma stabilnego siedzenia - jest bezużyteczny.

Spotkałam się z podejściem, że osoba z EDS jest jak jajko i strach jej dotykać. Owszem, zdyslokować taką osobę jest bardzo łatwo, ale ciało nie składa się wyłącznie ze stawów - tam, gdzie ich nie ma, można, a czasami trzeba, dotykać i uciskać mocno (np. podczas masażu).

Jeśli taka osoba funkcjonuje w szpitalu, trzeba pamiętać, że musi mieć łóżka twarde (deska, a na to 10 cm zwykłej gąbki - miałam takie wykonane w 10 minut w IPiNie na polecenie ordynatora). Problematyczne będzie np. mycie się (łazienki są nieprzystosowane, śliskie, bez poręczy, z krzywym dnem, zbyt niskim siedziskiem, nie ma się jak przebrać - brak stabilnych ławek), przenoszenie naczyń podczas posiłków (talerza zupy czy gorącego kubka samodzielnie się przenieść nie uda), siedzenie na brzegu łóżka podczas obchodu (brak oparcia), brak izolatki, brak koca elektrycznego (hipotermia).

Jakich procedur medycznych nie wolno wykonywać u chorych na ZED (np. zastrzyki, biopsje)?
W zasadzie to wolno wszystko, ale "pod specjalnym nadzorem". Zęby leczy się wyłącznie w znieczuleniu ogólnym (i bez użycia lidokainy i pochodnych). Szwy na ogół trzeba zastąpić klejeniem. Nie wolno wykonywać dopochwowego USG, trzeba histeroskopię.
Ryzykowne są wszelkie operacje stawów, ścięgien, mięśni - gojenie zachodzi wolno i prawie zawsze takie operacje jeszcze bardziej uniesprawniają. Mówi się, że np. operacje kolan lub bioder można wykonać dopiero wtedy, kiedy się już nie chodzi, bo jeśli się jeszcze chodzi, to po operacji prawie na pewno się przestanie. Nie wykonuje się operacji na stożkach rotatorów - nie udają się. Nie ma sensu przeszczep ścięgien (hydroksylaza się w nich cudownie nie objawi). Wszelkie operacje trzeba wykonywać ze świadomością bardzo obfitego krwawienia, pękania naczyń, ścian narządów.
Przy pobieraniu krwi - może pęknąć żyła, igła może przejść na wylot, można łatwo trafić na rozległe zrosty, krew może nie chcieć przestać lecieć, mogą się robić duże krwiaki.

Są procedury, których nikt nie chce wykonać. Mnie jeszcze przed diagnozą powiedziano, że w żadnym państwowym szpitalu nikt nie wykona ECPW, bo ryzyko jest zbyt duże. Trzeba szukać lekarzy, którzy zajmują się przypadkami odrzuconymi przez NFZ - operują z dobrym rezultatem i większość na NFZ (mimo że w klinikach prywatnych). W ten sposób miałam robione ECPW oraz sfinkterotomię zwieracza Oddiego.

W typie 6a jest wiele leków, których nie wolno podawać, i dobrze mieć ich listę zawsze ze sobą, gdyby się trafiło na Szpitalny Oddział Ratunkowy. Są też gotowe do wydruku karty pokrótce opisujące, czego robić nie wolno. Jeśli się idzie na fizjoterapię, warto też poprosić lekarza kierującego o dopisek "DELIKATNIE".

Pacjenta z EDS nie wolno rozluźniać. I tak jest już zbyt wiotki. Oczywiście są partie mięśni tak zbite, że trzeba coś z nimi zrobić, ale nie wolno tego robić standardowo, przez ucisk w punktach spustowych czy igłoterapię (nie działają, szkodzą).

Podczas znieczulenia ogólnego trzeba uważać na rurkę intubacyjną - w formularzach pytają, czy ma się własne zęby, a zapomina się, że w EDS zęby są wyjątkowo słabe (wystarczy lekko puknąć i się kruszą, często są puste w środku) i zbyt lekko osadzone w dziąsłach. Ze zwykłego usypiania (bez intubacji) taki pacjent wybudza się za wcześnie (!!) albo też nie może zasnąć i potrzebna jest większa dawka. Znieczulenie ogólne przebiega normalnie, ale po obudzeniu pacjent potrzebuje tlenu dłużej niż inni.

Właściwie przy każdej okazji i bez okazji mogą wystąpić problemy krążeniowo-oddechowe: oddychanie samo w sobie jest wystarczająco obciążające, kiedy wszystkie tkanki są wiotkie.

Co dla mnie jako pielęgniarki może być ważne w opiece nad pacjentem z zespołem Ehlersa-Danlosa? Może Pani udzielić jakichś wskazówek?
Poza tym o czym już opowiedziałam, bardzo ważne jest zwyczajne zrozumienie i wsparcie. Świadomość, że taki organizm ma kilkakrotnie trudniej we wszystkim niż inne. W typie 6a jest problem z kolagenem, który jest podstawowym budulcem organizmu (wadliwa hydroksylaza produkuje wadliwy kolagen), wszystko więc funkcjonuje źle. Ideałem byłoby zapytanie, czy i jaka pomoc jest potrzebna, nawet jeśli obowiązki zawodowe tego nie obejmują. Warto też zapytać pacjenta, czy zgodzi się na rozmowę, bo to szansa na dowiedzenie się czegoś więcej, ale bez wymagania, żeby pacjent demonstrował przeprosty, tricki i dyslokacje, chyba że zaproponuje to sam (ja zamiast tego noszę zdjęcia, które sama sobie robiłam - żeby nie musieć wszystkiego demonstrować za każdym razem).

Zespół hipermobilności w palcach rąk:



<Zdjęcia dzięki uprzejmości Pani Dagmary Gorczyńskiej>

Podczas pomocy w łazience trzeba podtrzymywać pacjenta tak, żeby niczego nie zdyslokować - warto o to zapytać pacjenta, każdy ma skłonność do innych dyslokacji albo wcale (to nie wstyd, że się nie wie, wstyd, jeśli się nie chce wiedzieć). Trzeba też uszanować odmowę, jeśli pacjent pomocy nie chce - on wie, co robi, naprawdę. Zimą rok temu uczynni przechodnie zdyslokowali mi bark, podnosząc mnie z chodnika, mimo moich protestów. Często też ludzie biorą "pod depo" na schodach, zamiast za rękę - i też dyslokują bark.

Jeśli trzeba się rozebrać do badań, warto pomóc, zwłaszcza jeśli pacjent ma na sobie coś obcisłego przy ciele. Pacjent poradziłby sobie sam, ale i tak jest zdenerwowany, że rozbieranie zajmuje mu tyle czasu, a inni pacjenci czekają. Kilka dni temu wyjęłam bark ze stawu razem z tuniką, bo się śpieszyłam w szatni przed fizjoterapią.

Jeśli do badania trzeba zdjąć ortezy, pacjent stanie się bezradny i niestabilny - na pewno doceni wtedy, że ktoś go asekuruje z tyłu i jest gotowy złapać w razie upadku.


***

Jeśli ma się dziecko z szóstką...

Poza objawami fizycznymi, trzeba zwrócić uwagę na psychiczne. Z hydroksylazą jest problem od urodzenia, więc i depresja występuje od urodzenia (hydroksylizyna przetwarza serotoninę). Nie ma nic niezwykłego w tym, że czterolatek ma depresję, a sześciolatek podejmuje próbę samobójczą - to nie jest jego wybór, tak działa choroba.

Warto też kontrolować zespół Aspergera - im wcześniej się zacznie nad tym pracować, tym lepiej.

Już u malucha warto kontrolować ciśnienie i puls - wysoki puls jest wynikiem dysautonomii, a im jest wyższy, tym większe szanse na powikłania (pęknięcie naczyń, tętnic, demencja naczyniowa - u mnie ją zdiagnozowano w 36. roku życia).

Hematolog powiedział mi też, że w Szwecji do 5. roku życia wykonuje się przeszczep szpiku (tylko u dzieci z 6a), co znacznie zwiększa odporność (bo ta niestety w 6a jest bardzo niska).

Należy też zrobić wszystko, absolutnie wszystko, żeby uniknąć przeprostów - każdy przeprost to nie tylko ból, ale i uszkodzenie tkanki. Im mniej przeprostów, tym mniejsze zniszczenia w stawach, mniejszy ból, większa sprawność (ortezy na kolana - wyłącznie szkieletowe).

Jak najwcześniej trzeba zapisać dziecko na fizjoterapię, ale koniecznie do fizjoterapeuty, który wie, co robić. W typie 6 fizjoterapia nie może wyglądać jak w pozostałych typach, ograniczenia są dużo większe. Na pewno bezpieczna jest głęboka stabilizacja i chodzenie po wszelkich równoważniach - trzymając się poręczy i z asekuracją oczywiście. Oraz rowerek stacjonarny. Jeśli w szkole na wuefie są inne ćwiczenia niż te, które wymieniłam, należy dziecko zwolnić. Nawet jeśli jeszcze jest w stanie takie rzeczy wykonywać - to po prostu szkodzi. Takie dziecko ma przecież nie tylko hipermobilne stawy, ale i kręgosłup!

W przypadku operacji kręgosłupa - nie wolno pozwolić na operowanie tylko fragmentu, bo hipermobilność wyjdzie powyżej albo poniżej operowanego odcinka i będzie jeszcze gorzej. Jeśli się stabilizuje kręgosłup, to cały! I gorset jest wskazany, ale najlepiej taki, którego nie zakłada się na ramiona (jedynie na tułów).


Dziękuję Pani Dagmaro za tak obszerne i wyczerpujące odpowiedzi!

***

POMOC DLA PANI DAGMARY:

>> DAROWIZNA LUB 1% <<

Żeby dokonać przelewu bankowego (może być przelew internetowy) lub wpłaty na poczcie, należy wpisać: 
• nazwa odbiorcy: Fundacja Avalon - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym, Michała Kajki 80/82 lok. 1, 04-620 Warszawa • numery rachunków odbiorcy: Rachunek złotowy PLN: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001 Rachunek walutowy EUR: IBAN: PL07 1600 1286 0003 0031 8642 6021 Rachunek walutowy USD: IBAN: PL77 1600 1286 0003 0031 8642 6022 
• Prowadzone przez: BNP Paribas Bank Polska SA W tytule wpłaty proszę podać nazwisko i numer członkowski nadany przez Fundację - Gorczyńska, 2763 (ten dopisek jest bardzo ważny). 
JAK PRZEKAZAĆ 1% 
Wypełniając zeznanie PIT, podatnik musi obliczyć podatek należny wobec Urzędu Skarbowego. 
W rubryce WNIOSEK O PRZEKAZANIE 1% PODATKU NALEŻNEGO NA RZECZ ORGANIZACJI POŻYTKU PUBLICZNEGO (OPP) • Wpisać numer KRS: 0000270809 • Obliczyć kwotę 1% W rubryce INFORMACJE UZUPEŁNIAJĄCE (bardzo ważne!) • Wpisać nazwisko oraz numer członkowski nadany przez Fundację - Gorczyńska, 2763. 


Zamieszczone zdjęcia są własnością Pani Dagmary Gorczyńskiej. Publikowanie, kopiowanie, przetwarzanie oraz wykorzystanie niniejszych zdjęć bez wiedzy i zgody autora jest zabronione. 

7 komentarzy:

  1. Moj syn ma bardzo dużo objawów tej choroby, niewyjaśniona senność w ciągu dnia czy bóle brzucha, ZA, wielokrotne urazy (zwichnięcia itp) czy może Pani dokładnie podać poradnie gdzie można przeprowadzić badania genetyczne? Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Nie słyszałam o takich poradniach. W typie 6a się nie robi badań genetycznych, bo gen nie jest znany. W EDS 6a robi się biopsję skóry (stwierdza się deficyt hydroksylizyny).

      Jak Pani Dagmara mi powiedziała: "Kifoskolioza powyżej 60 stopni, hipotonia, tętniaki, depresja biologiczna, dysautonomia, niewydolność oddechowo-krążeniowa, zespół hipermobilności (sama hipermobilność nic nie mówi, musi być zespół), niewydolność wielonarządowa, Reynaud, zespół fałszywie krótszej nogi, zespół suchości, częste dyslokacje, w tym kręgosłupa, ZA, niedobory odporności. To tylko kilka obowiązkowych objawów w dzieciństwie. W 6a resuscytacja/reanimacja od samego początku to norma. W dzieciństwie nawet częściej niż w dorosłości, zwłaszcza w niemowlęctwie."

      Warto być pod opieką genetyka, który pokieruje procesem diagnostycznym.

      Usuń
    2. diagnoza to nie wszystko z tego co widzę my się musimy sami diagnozować i zbierać wypisy a lekarze robią z nich statystyki. Chciał bym porozmawiać i wymienić się doświadczeniami - lecz lekarze opisują suche fakty... to źle podejście bo to my musimy się boksować z systemem.. na co mi osobiście sił nie starcza.... System powinien nas wspierać a w systemie widzę tylko zakazy i nakazy pomocy zero, niestety czasami jestem zdrowy czasami jestem chory, a na komisji trzeba być chorym, ja muszę coś do gara wsadzić pracuje na 200% moich (skromnych) możliwości a system jedynie co może mi dać to socjal który starcza na lekarzy którzy uczą się na mnie. Jestem świadomy że za 1000zł emerytury nie będę w stanie przeżyć a może być tylko gorzej. (wiek leci a ja coraz słabszy)

      Usuń
    3. mam wiele do powiedzenia ale tu nie ma jak tego napisać wszędzie to takie oficjalne a ja się duszę z bólu padam na pysk wstaje a wszyscy mnie kopią do okola bo się zawiesiłem bo jestem leserem a ja pracuje na 200% mocy już nie chodzi o kase ale o to by uważali mnie za normalnego człowieka a czuje się nie poprawny życiowo niech ktoś normalny (nie pracownik NFZ porozmawia ze mną wiwil@tleen.pl

      Usuń
  2. Tu linki do lekarzy:

    http://www.ehlers-danlos.pl/p/wg-miast.html

    Chociaż do Bydgoszczy to już od listopada próbuję się umówić... trzeba mieć oczywiście skierowanie.

    OdpowiedzUsuń
  3. Ciekawe zjawisko co nie, najgorsze jest to że objawia się w taki sposób że poprawne zdiagnozowanie jest mega trudne

    OdpowiedzUsuń