Choroby rzadkie

Wiele zespołów genetycznych ma podobny układ objawów: hipotonią mięśniowa, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia zachowania oraz cechy dymorficzne. Z uwagi na przyczynę genetyczną zespołów oraz miejsce nieprawidłowej zmiany w obrębie genu zaangażowanego w etiologię choroby - nie występują dwa identyczne przypadki danego zespołu. Pacjenci będą mieli pewne cechy wspólne, ale np. stopień nasilenia objawów będzie zmienny. Zatem ten sam zespół u jednej osoby okazuje się być łagodny, a z kolei u drugiej - zagrażający życiu. Podobnie jest w przypadku zespołu Primrose'a. Zespół Primrose'a został opisany w 1982 r. przez doktora D. A. Primrose'a, w Narodowym Szkockim Szpitalu Królewskim (Larbert). Pomimo dużej zmienności objawów, do najbardziej charakterystycznych cech, które mogą ułatwić postawienie diagnozy, zaliczamy: zwapnienia chrząstki ucha zewnętrznego, niepełnosprawność umysłową, hipotonię mięśniową, miopatię, utratę słuchu, nieprawidłowy metabolizm glu...

12 kwietnia ruszyła inicjatywa, której celem jest stworzenie rejestru chorych na zespół Angelmana oraz uruchomienie pierwszego polskiego badania nad zespolem. Aktualnie twórcy Projekt Zespół Angelmana (rodzice dzieci oraz naukowcy), znajdują się obecnie na etapie zbierania środków do opłacenia pracy badaczy, aby w przyszłości umożliwić refundacje leku na zespół Angelmana, nad którym badania są już mocno zaawansowane.  Chorobyrzadkie.blogspot.com popiera ten wyjątkowy projekt i również zaprasza do wsparcia zbiórki:   🍀 Wielka Zmiana - Zbadajmy Zespół Angelmana!  🍀 Zespół Angelmana to rzadka i na chwilę obecną nieuleczalna choroba genetyczna, która doprowadza do zaburzeń rozwojowych i objawów neurologicznych. Obserwuje się opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, znaczne zaburzenia mowy, snu, odżywiania, poczucia równowagi, a przede wszystkim – liczne, często odporne na leki ataki padaczkowe. Ta choroba jest w Polsce zupełnie niezbadana. Nie istnieją n...

Choroby ultrarzadkie to ekstrema wśród chorób rzadkich. Cechuje je jeszcze niższa chorobowość, która wynosi jedną tysięczną chorobowości chorób rzadkich. Dotyczą zatem mniej niż 1 na 2000 000 osób [1]. Niektóre z tych chorób są tak niespotykane, że dotychczas nie określono ich rozpowszechnienia w populacji ogólnej czy pediatrycznej. Zgłoszonych jest zaledwie kilka przypadków na świecie. Prawdopodobnie może mieć to związek z ograniczeniami diagnostycznymi genetycznych przyczyn zaburzeń rozwojowych, które aktualnie przeżywają rozkwit. Przykładową chorobą - dopiero odkrywaną przez naukowców jest NDMSCA, czyli zaburzenia neurorozwojowe z małogłowiem, drgawkami i atrofią korową. NDMSCA jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalne recesywny, co oznacza, że niezbędne jest odziedziczenie od obojga rodziców nieprawidłowo zmienionej wersji genu WARS1 . Cechy zaburzenia są niejednoznaczne i nie wskazują bezbłędnie rozpoznania, bowiem przypominają mnóstwo innych chorób neurologicznych. W ic...

Delecje ramienia długiego chromosomu 6 to rzadko występujące zaburzenia, które wynikają z utraty części materiału genetycznego zlokalizowanego na jego długim ramieniu (q). Ciężkość objawów zależy od miejsca i rozmiarów delecji oraz utraconych genów. Cały chromosom 6 jest prawdopodobnie zawiera od 1000 do 1100 genów. Najczęściej delecje te są przyczyną opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i pewnych zmian w wyglądzie. Skutki delecji są nieodwracalne, a leczenie pacjentów skupia się na postępowaniu objawowym i wspierającym.

Chromosom pierścieniowy, to taka forma delecji, która polega na pęknięciu chromosomu na obu ramionach, utracie dystalnych części ramion i połączeniu się pozostałych części chromosomu w pierścień. Chromosomy pierścieniowe należą do tzw. aberracji niezrównoważonych, co oznacza, że mamy do czynienia z utratą materiału chromosomowego (ale w innych rearanżacjach może wystąpić dodanie takiego materiału). Pierścieniowy chromosom 13 jest bardzo rzadkim zaburzeniem chromosomalnym, polegającym na zmianie jego kształtu i wystąpieniu różnych wad wrodzonych [1]. Chromosom 13, podobnie jak 14, 15, 21 i 22, ma wyróżniającą się budowę. Posiada bardzo małe ramiona krótkie, na których nie ma genów istotnych dla rozwoju. Zaliczany jest do chromosomów akrocentrycznych, czyli centromer chromosomu znajduje się przy końcówce jego ramion [1].