Projekt Zespół Angelmana

12 kwietnia ruszyła inicjatywa, której celem jest stworzenie rejestru chorych na zespół Angelmana oraz uruchomienie pierwszego polskiego badania nad zespolem. Aktualnie twórcy Projekt Zespół Angelmana (rodzice dzieci oraz naukowcy), znajdują się obecnie na etapie zbierania środków do opłacenia pracy badaczy, aby w przyszłości umożliwić refundacje leku na zespół Angelmana, nad którym badania są już mocno zaawansowane. 


Chorobyrzadkie.blogspot.com popiera ten wyjątkowy projekt i również zaprasza do wsparcia zbiórki: 


Zespół Angelmana to rzadka i na chwilę obecną nieuleczalna choroba genetyczna, która doprowadza do zaburzeń rozwojowych i objawów neurologicznych. Obserwuje się opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, znaczne zaburzenia mowy, snu, odżywiania, poczucia równowagi, a przede wszystkim – liczne, często odporne na leki ataki padaczkowe. Ta choroba jest w Polsce zupełnie niezbadana. Nie istnieją nawet szacunkowe statystyki na temat liczby chorych. Rodzice dzieci i naukowcy wzięli sprawy w swoje ręce i rozpoczęli wspólne odkrywanie zespołu Angelmana.

Marzą o odkryciu leku, który "wyłączy" objawy zespołu. W tym przypadku "pieniądze szczęście dają", gdyż opracowywany lek umożliwi względnie normalne funkcjonowanie dzieci. Zatem każde wsparcie jest na wagę złota, gdyż to zdrowie jest najcenniejsze. Wpłata symbolicznej złotówki, o tą złotówkę przybliża osiągnięcie celu. Zebrane pieniądze realnie wpłyną na poprawę sytuacji chorych i ich bliskich. 

Projekt Zespół Angelmana: Kluczową sprawą w walce o dostępność leczenia opracowywanego przez firmy farmaceutyczne jest integracja środowiska chorych i ich rodzin, lekarzy i naukowców badających ten Zespół. Grając do tej samej bramki jesteśmy jedną drużyną. 

Wierzymy w ten Projekt, bo jest on efektem współpracy wielu zaangażowanych ludzi. Przywódcami są zmotywowani RODZICE, którzy pracują nad szerzeniem wiedzy, zrzeszaniem środowiska i NAUKOWCY, którzy są gotowi współpracować, aby stworzyć fundament do badań nad Zespołem Angelmana w Polsce. 

Cały zespół naukowców jest w trakcie opracowywania kwestionariuszy dotyczących m.in. komunikacji, napadów padaczkowych, zdolności ruchowych, jakości snu itd. Kwestionariusze te muszą spełniać wymogi medyczne, gdyż tylko wtedy będą mogły stanowić podstawę do przygotowania badań lub przyszłych wniosków o refundację. Jest to pierwszy z etapów jaki musi być wykonany, by ktokolwiek zwrócił uwagę na naszą społeczność. Podobną drogę przeszły rodziny chorych na SMA i im się udało zawalczyć o dostępność leku w Polsce. Teraz czas na Zespół Angelmana!


ZESPÓŁ ANGELMANA na chorobyrzadkie.blogspot.com


🍀 🍀 🍀

O współpracy naukowej nad lekiem na zespół Angelmana przeczytacie >> tutaj

Naukowcy zaangażowani w stworzenie rejestru chorych pracują aktualnie bez wynagrodzenia, dotychczasowe finansowanie przeznaczone jest na koszty nieosobowe, takie jak licencje czy koszty publikacji. Publikują wyniki naszych prac i postępy badań nad rejestrem chorych >> tutaj


Infografiki pochodzą ze strony Projekt Zespół Angelmana

Komentarze

Popularne posty z tego bloga

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Powikłania sterydoterapii: otyłość cushingoidalna i malinowe rozstępy

Zespół Nijmegen - klątwa słowiańska