Projekt Zespół Angelmana

Autor:
12 kwietnia ruszyła inicjatywa, której celem jest stworzenie rejestru chorych na zespół Angelmana oraz uruchomienie pierwszego polskiego badania nad zespolem. Aktualnie twórcy Projekt Zespół Angelmana (rodzice dzieci oraz naukowcy), znajdują się obecnie na etapie zbierania środków do opłacenia pracy badaczy, aby w przyszłości umożliwić refundacje leku na zespół Angelmana, nad którym badania są już mocno zaawansowane. 


Chorobyrzadkie.blogspot.com popiera ten wyjątkowy projekt i również zaprasza do wsparcia zbiórki: 


Zespół Angelmana to rzadka i na chwilę obecną nieuleczalna choroba genetyczna, która doprowadza do zaburzeń rozwojowych i objawów neurologicznych. Obserwuje się opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, znaczne zaburzenia mowy, snu, odżywiania, poczucia równowagi, a przede wszystkim – liczne, często odporne na leki ataki padaczkowe. Ta choroba jest w Polsce zupełnie niezbadana. Nie istnieją nawet szacunkowe statystyki na temat liczby chorych. Rodzice dzieci i naukowcy wzięli sprawy w swoje ręce i rozpoczęli wspólne odkrywanie zespołu Angelmana.

Marzą o odkryciu leku, który "wyłączy" objawy zespołu. W tym przypadku "pieniądze szczęście dają", gdyż opracowywany lek umożliwi względnie normalne funkcjonowanie dzieci. Zatem każde wsparcie jest na wagę złota, gdyż to zdrowie jest najcenniejsze. Wpłata symbolicznej złotówki, o tą złotówkę przybliża osiągnięcie celu. Zebrane pieniądze realnie wpłyną na poprawę sytuacji chorych i ich bliskich. 

Projekt Zespół Angelmana: Kluczową sprawą w walce o dostępność leczenia opracowywanego przez firmy farmaceutyczne jest integracja środowiska chorych i ich rodzin, lekarzy i naukowców badających ten Zespół. Grając do tej samej bramki jesteśmy jedną drużyną. 

Wierzymy w ten Projekt, bo jest on efektem współpracy wielu zaangażowanych ludzi. Przywódcami są zmotywowani RODZICE, którzy pracują nad szerzeniem wiedzy, zrzeszaniem środowiska i NAUKOWCY, którzy są gotowi współpracować, aby stworzyć fundament do badań nad Zespołem Angelmana w Polsce. 

Cały zespół naukowców jest w trakcie opracowywania kwestionariuszy dotyczących m.in. komunikacji, napadów padaczkowych, zdolności ruchowych, jakości snu itd. Kwestionariusze te muszą spełniać wymogi medyczne, gdyż tylko wtedy będą mogły stanowić podstawę do przygotowania badań lub przyszłych wniosków o refundację. Jest to pierwszy z etapów jaki musi być wykonany, by ktokolwiek zwrócił uwagę na naszą społeczność. Podobną drogę przeszły rodziny chorych na SMA i im się udało zawalczyć o dostępność leku w Polsce. Teraz czas na Zespół Angelmana!


ZESPÓŁ ANGELMANA na chorobyrzadkie.blogspot.com


🍀 🍀 🍀

O współpracy naukowej nad lekiem na zespół Angelmana przeczytacie >> tutaj

Naukowcy zaangażowani w stworzenie rejestru chorych pracują aktualnie bez wynagrodzenia, dotychczasowe finansowanie przeznaczone jest na koszty nieosobowe, takie jak licencje czy koszty publikacji. Publikują wyniki naszych prac i postępy badań nad rejestrem chorych >> tutaj


Infografiki pochodzą ze strony Projekt Zespół Angelmana

Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Autor:
Obraz
Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Czytaj więcej

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Czytaj więcej

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej