niedziela, 17 marca 2013

Kiedy ludzie nie rosną - karłowatość

Określana jest też jako niskorosłość lub niedobór wzrostu. To nienaturalny niski wzrost człowieka do którego dochodzi na skutek zaburzeń hormonalnych, genetycznych, a także patologii w obrębie układu kostnego i deficytów witaminowych. W zależności od rodzaju, mogą jej towarzyszyć jeszcze inne objawy np. niedorozwój umysłowy i problemy z kręgosłupem. O karłowatości mówimy wtedy, gdy wzrost u kobiety nie przekracza 140cm, a u mężczyzny 150cm.

Karłowatość przysadkowa
Ten rodzaj karłowatości jest skutkiem braku wydzielania hormonu wzrostu – somatotropiny i gonadotropin – pobudzających wydzielanie hormonów płciowych. Z tego właśnie zaburzenia wynikają objawy choroby, do których zaliczamy:
  • upośledzenie wzrostu: w zależności od początku choroby; wyraźne objawy niskorosłości można już dostrzec w wieku1-3 lat i ich nasilanie wraz z przybywaniem lat; roczny przyrost wzrostu wynosi u takich dzieci około 3cm, dzieci są niższe od swoich rówieśników nawet o 30cm;
  • proporcje ciała pozostają charakterystyczne dla tego etapu rozwoju, w którym wzrost został zatrzymany,
  • krótkie, małe ręce, duża głowa w stosunku do reszty ciała, krótki nos,
  • odkładanie się tkanki tłuszczowej na palcach, rękach, policzkach – „pyzate policzki” i w okolicach nadbrzusza,
  • rozwój intelektualny w normie (w przypadku karłowatości tarczycowej występują objawy głębokiego  upośledzenia umysłowego),
  • niedorozwój płciowy zarówno u dziewczynek, jak i chłopców (brak miesiączki, niedorozwój gruczołów piersiowych, brak owłosienia łonowego – u dziewczynek; niedorozwój jąder i penisa oraz brak owłosienia łonowego – u chłopców).

Leczenie polega na terapii hormonalnej w celu uzupełnienia ich niedoborów i jest prowadzone w specjalistycznych ośrodkach. Pobudzenie wzrostu zauważalne jest w pierwszym roku suplementacji hormonów, później efekty leczenia nie są aż tak spektakularne.

Zespół Seckela
Jest to rzadko występujący zespół zaburzeń o przyczynach genetycznych, w którym cechą charakterystyczna jest karłowatość. Inne nazwy choroby to karłowatość ptasiogłowa, niskorosłość z małogłowiem i karłowatość Seckela. Częstość występowania zespołu jest bardzo mała, bowiem sięga 0,0001% i dotyczy tak samo chłopców, jak i dziewczynek. Objawy niskorosłości ptasiogłowej obejmują:

1.    Zaburzenia wzrostu o ciężkim nasileniu w okresie przed i pourodzeniowym. Mogą pojawiać się zaburzenia ze strony układu ruchu np. achondroplazja, skolioza i problemy ze stawami kończyn.
2.    Małe wymiary czaszki (mikrocefalia) i związane z tym upośledzenie umysłowe: za mały obwód czaszki, prawidłowa budowa mózgu, ale ma zmniejszone wymiary, nisko osadzone uszy.
3.    Zmiany typowe w wyglądzie twarzy: uwypuklenie twarzy, duży „ptasi” nos, wady oczu – bardzo duże, małe zęby i inne wady stomatologiczne, cofnięta żuchwa (bródka).

Trzeba też wiedzieć, że u dzieci z zespołem Seckela mogą szybciej zachodzić procesy starzenia, co powoduje mnożenie się problemów zdrowotnych i może skrócić czas przeżycia. Warto nadmienić, że chorobę można wykryć w badaniach prenatalnych, zalecanych zwłaszcza kobietom, które urodziły już chore dziecko lub w ich rodzinie stwierdzono zespół. W badaniu USG płodu oceniana jest czaszka i twarz płodu w celu wykluczenia lub potwierdzenia wady.

Achondrplazja
To najczęstsza przyczyna karłowatości o podłożu genetycznym. Częstość jej występowania szacuje się na 1:25000 urodzeń. Polega na tym, że w kościach długich kończyn brakuje komórek chrząstkowych, a to powoduje zatrzymanie ich naturalnego wydłużania w miarę rozwoju. Objawami charakterystycznymi są:

  • duża głowa, zapadnięta nasada nosa,
  • korpus naturalnych wymiarów,
  • krótkie kończyny w stosunku do tułowia,
  • prawidłowy rozwój intelektualny.

W achondroplazji można jeszcze zaobserwować wady postawy np. skoliozy oraz wady kończyn np. szpotawość kolan. Zmianom w kręgosłupie mogą towarzyszyć objawy neurologiczne wywołane uciskiem kości na nerwy np. osłabienie czucia, siły kończyn, „paraliż”.
Zastosowanie u dzieci leczenia hormonalnego, w tym przypadku nie daje znacznych efektów. Znana i praktykowana jest metoda chirurgicznego przedłużania kości, którą najlepiej przeprowadzać jeszcze w dzieciństwie i do okresu dojrzewania, czyli wówczas gdy dziecko się rozwija i wzrasta. Nierozłącznym elementem uzupełniającym leczenie chirurgiczne jest właściwa rehabilitacja dziecka.

4 komentarze:

  1. Moja córka cierpi właśnie ta jedną z odmian tej choroby. Nie opisanej jednak w tej notce...

    OdpowiedzUsuń
  2. Dysplazja przynasadowe McKusicka, inaczej zwana hipoplazją chrząstek i włosów - bardzo mało na ten temat jest w internecie.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. U nas jest tutaj słówko o tej dysplazji: http://chorobyrzadkie.blogspot.com/2013/03/dysplazje-przynasadowe-mckusicka-i.html

      Usuń