Choroby rzadkie

Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia to rzadka choroba genetyczna dotykająca wielu różnych części ciała. Osoby z tą chorobą cechują się smukłą budową ciała i wydłużonymi kończynami, co określamy mianem dolichostenomelii. Ponadto mają nienaturalnie długie palce u rąk i stóp. Taką anomalię nazwano arachnodaktylią. Funkcjonowanie fizyczne chorych utrudniają przykurcze w stawach, co znacznie ogranicza im swobodne poruszanie m.in. w biodrach, kolanach, kostkach i łokciach. Synonimy: congenital contractural arachnodactyly, CCA - wrodzona przykurczowa arachnodaktylia, arthrogyroposis, distal, type 9; distal arthrogyropsis type 9; DA9 - artrogrypoza, dystalna, typu 9, Beals-Hecht syndrome - zespół Bealsa-Hechta, Beals syndrome - zespół Bealsa, Rozpowszechnienie:  mniej niż 1:10000 na całym świecie. Ze względu na podobieństwo do bardziej znanego zespołu Marfana, trudno jest ustalić rzeczywistą częstość występowania zespołu Bealsa w populacji ogólnej. Dzięki badaniom genety...

Tetrasomia 18p należy do liczbowych mutacji chromosomowych. Dzieci zamiast 46 chromosomów posiadają 47. W tym przypadku chromosom dodatkowy jest utworzony przez dwie dodatkowe kopie ramienia krótkiego chromosomu 18. Litera "p" w nazwie zespołu oznacza ramię krótkie chromosomu. Dziecko z tą wadą posiada aż cztery (stąd "tetra") kopie ramienia krótkiego chromosomu 18, co jest przyczyną pojawienia się pewnych zmian w wyglądzie dziecka i zaburzeń w funkcjonowaniu jego organizmu [1].

Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.

Echnaton http://www.vecip.com Już w pradawnych czasach stwierdzano u ludzi cechy charakterystyczne tego syndromu. Sugerowano, że światły władca Egiptu, faraon Echnaton miał zespół Marfana. Słynne osobistości, które prawdopodobnie zmagały się z chorobą, to Abraham Lincoln - prezydent Stanów Zjednoczonych, Siergiej Wasiljewicz Rachmaninow - kompozytor rosyjski, Niccolò Paganini - włoski muzyk, skrzypek i gitarzysta, a także Robert Johnson - legendarny król gitary bluesowej z Ameryki...