Choroby rzadkie

Wrodzona biegunka chlorkowa znana też jako zespół Dąbrowa i Gamble'a, to rzadka genetyczna choroba jelit, w przebiegu której obserwuje się uporczywą, potencjalnie zagrażającą życiu, wodnistą biegunkę z nadmiernym stężeniem chlorków w stolcu. Ponadto, charakteryzuje się również niskim poziomem chlorków i sodu we krwi, oraz zasadowicą metaboliczną. Stan ten doprowadza do przewlekłego odwodnienia i zaburzeń rozwojowych. Biegunka chlorkowa manifestuje się już w okresie prenatalnym. Typowe w tym przypadku jest wielowodzie (nadmiar płynu owodniowego), a także nadmiernie rozdęte pętle jelitowe u płodu. Ciąża dziecka z biegunką chlorkową często skutkuje porodem przedwczesnym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego dla tej choroby. Wdrażane jest leczenie celowane, co pozwoliło na znaczące złagodzenie negatywnych skutków biegunki chlorkowej i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Z uwagi na to, że biegunka u noworodka nie wzbudza takiego niepokoju u rodziców, jak słabe przybieranie ...

Żywienie osób chorych jest integralnym aspektem leczenia. Bardzo często spotykamy się z problemami, które utrudniają prawidłowe odżywienie np. brak apetytu, trudności z gryzieniem, żuciem i połykaniem, czy też problemy trawienne. W chorobach metabolicznych istotne jest także to, co się je, gdyż niektóre produkty spożywcze mogą okazać się dla dzieci bardzo obciążające, co np. doprowadzą do kryzysu metabolicznego zagrażającego życiu.   W zespole Cockayne'a karmienie i stan odżywienia dzieci są niezmiernie ważne dla ich komfortu i codziennego funkcjonowania. Spożywanie posiłków i picie wody są podstawowymi potrzebami człowieka, tak jak oddychanie powietrzem. Gdy nie są zaspokojone, doświadczamy napięć i złego samopoczucia. Podobnie jest z osobami chorymi. W przypadku zespołu Cockayne'a, prawie połowa dzieci ma problemy z karmieniem stwierdzane już po urodzeniu, a prawie 60% cierpi z powodu refluksu żołądkowo-przełykowego. To wszystko nierzadko skutkuje nikłym przybieraniem na wadz...

Guzy neuroendokrynne to grupa rzadko występujących nowotworów wydzielających hormony lub inne biologicznie czynne substancje, które cechują się wielokierunkowym wpływem na organizm człowieka. Guzy te mogą być zlokalizowane w różnych częściach ciała i mają niespecyficzne objawy fizykalne. Imitują objawy innych, powszechniej występujących schorzeń. Zwykle są wykrywane przypadkiem np. podczas badań genetycznych szacujących predyspozycje do nowotworów. Różnorodność obrazu klinicznego stwarza duże trudności diagnozującemu lekarzowi. Jednakże z uwagi na coraz wyższą (ale nadal rzadką) częstość występowania, warto mieć je na uwadze podczas rozpoznania różnicowego, w myśl zasady: "kiedy słyszysz tętent kopyt, nie myślisz, że to zebry. Ludzie na ogół widzą to, co spodziewają się zobaczyć, prawda?" Leczenie guzów neuroendokrynnych jest skomplikowane i wymaga współpracy różnych lekarzy specjalistów. Warto jednak wiedzieć, że wiele z tych guzów cechuje łagodny przebieg, a rokowanie na...

My młodzi raczej nie mamy pojęcia na temat tej jakże zjadliwej choroby. Dziś znamy ją z opowieści babć i dziadków, a także podręczników do historii. W XIX wieku cholera przesiała ludność, zabierając przeszło 40 milionów istnień. Powietrze morowe wisiało nad nami od wieku szesnastego, zwłaszcza w miejscach, gdzie słowo „higiena” było nieznane i przewijało się mnóstwo ludzi. Cholera siała spustoszenie wśród biednych i zaniedbanych ludzi, co stało się powodem późniejszych oskarżeń jakoby wyższe sfery w ten sposób „oczyszczały” społeczeństwo z nędzy i zarazy. Dotychczas nie zdołaliśmy się uwolnić od cholery. Bowiem do tej pory notuje się sporadyczne zachorowania… Cholera jest ostra infekcyjną chorobą wywoływaną przez przecinkowca cholery Vibrio cholerae. To drobnoustrój bardzo odporny na zmieniające się warunki otoczenia. Nie zabije go susza ani promienie słońca. Chorobę wywołują dwie odmiany bakterii: O1 i O139 (Bombaj). Pierwszy z nich posiada dwa biotypy: klasyczny i El Tor....