Żywienie w zespole Cockayne'a - na przykładzie Ani

Żywienie osób chorych jest integralnym aspektem leczenia. Bardzo często spotykamy się z problemami, które utrudniają prawidłowe odżywienie np. brak apetytu, trudności z gryzieniem, żuciem i połykaniem, czy też problemy trawienne. W chorobach metabolicznych istotne jest także to, co się je, gdyż niektóre produkty spożywcze mogą okazać się dla dzieci bardzo obciążające, co np. doprowadzą do kryzysu metabolicznego zagrażającego życiu.
 

W zespole Cockayne'a karmienie i stan odżywienia dzieci są niezmiernie ważne dla ich komfortu i codziennego funkcjonowania. Spożywanie posiłków i picie wody są podstawowymi potrzebami człowieka, tak jak oddychanie powietrzem. Gdy nie są zaspokojone, doświadczamy napięć i złego samopoczucia. Podobnie jest z osobami chorymi. W przypadku zespołu Cockayne'a, prawie połowa dzieci ma problemy z karmieniem stwierdzane już po urodzeniu, a prawie 60% cierpi z powodu refluksu żołądkowo-przełykowego. To wszystko nierzadko skutkuje nikłym przybieraniem na wadze lub nawet jej utratą.

O ile w przypadku refluksu medycyna dobrze "sobie radzi" (inhibitory pompy protonowej, antagoniści receptora H2, środki wspomagające perystaltykę, a w ostateczności zabieg fundoplikacji - tzw. operacja antyrefluksowa), to z utratą tkanki podskórnej w zespole Cockayne'a trudno cokolwiek zdziałać. 

Często przed rozpoznaniem zespołu, u dzieci obserwuje się  niewystarczający wzrost i przybieranie na wadze, co może być sygnałem niewystarczającego spożycia kalorii. Jeśli stan kliniczny dziecka wskazuje na niedożywienie, wówczas konieczne staje się dodatkowe karmienie - przez sondę żołądkową, czy też przezskórną gastrostomię. Utrata tkanki tłuszczowej jest stanem, w którym można zwiększyć objętość, a tym samym kaloryczność posiłków. Jednakże utrata tkanki podskórnej w zespole Cockayne'a niestety jest nieunikniona, a dotychczasowe analizy wskazują, że zwiększanie podaży kalorii  nie wydaje się temu zapobiegać. Warto wspomnieć, że gdy już dochodzi do utraty tkanki tłuszczowej, żołądki dzieci z zespołem Cockayne'a nie są w stanie "pomieścić" i przetrawić zwiększonej objętości pokarmu, co może powodować wymioty. Dlatego też należy bardzo powoli zwiększać ilość dodatkowego pokarmu i ściśle monitorować przyrost masy ciała, by ocenić, czy dożywianie jest skuteczne.

Trzeba pamiętać, że utrata masy ciała związana z redukcją tkanki tłuszczowej, może prowadzić też do powikłań w zakresie szczelności przezskórnej gastrostomii i wycieku kwaśnej treści żołądkowej wokół gastrostomii. Przekłada się to na zmniejszanie objętości posiłku i powoduje podrażnienie skóry wokół gastrostomii. Niestety najprawdopodobniej stan skóry wokół gastrostomii samoistnie się nie poprawi, stąd też może okazać się niezbędna interwencja chirurgiczna. Trzeba też zaznaczyć, ze karmienie dziecka z zespołem Cockayne'a metodą porcji, okazuje się nieskuteczne i stwarza duże ryzyko wymiotów, gdyż żołądek dziecka jest wrażliwy na wypełnianie treścią i ma małą objętość. Dość często preferuje się karmienie częstymi mikroporcjami lub wlewem ciągłym - przez kilka godzin lub nawet całą noc lub dobę - aby nie prowokować wymiotów i złego samopoczucia po posiłku.

Zaburzenia jelitowe u dzieci z zespołem Cockayne'a są powszechnym problemem zdrowotnym. Mogą to być zarówno biegunki, jak i zaparcia. W zależności od problemów wdrażane są odpowiednie działania. W przypadku luźnych stolców obserwowano trudną do opanowania wysypkę pieluszkową na skutek podrażnienia skóry, co wymaga troskliwej pielęgnacji.

Z uwagi na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia cholestazy, czyli utrudnionego odpływu żółci, dzieci z zespołem Cockayne'a powinny każdego roku przechodzić kontrolę stanu wątroby. W tym miejscu podkreślamy, że szczególnie toksyczny dla dzieci jest metronidazol i należy z niego zrezygnować. Żywienie także powinno oszczędzać wątrobę.

A teraz bardziej "po ludzku"...

Wśród licznych problemów jakie ma Ania w związku z zespołem Cockayne'a są też problemy żywieniowe. Mam tu na myśli zarówno problemy z samodzielnym jedzeniem, połykaniem pokarmu jak i problemy z tolerancją pokarmu i towarzyszące im zaburzenia gastrologiczne.

Ania w początkowym okresie choroby

W tym momencie Ania karmiona jest dojelitowo - czyli przez rurkę - tzw. PEGa (przezskórna endoskopowa gastrostomia) - bezpośrednio do żołądka. Wiemy, że większość chorych na CS wcześniej czy później ma zakładaną taką rurkę, żeby nie dochodziło do odwodnienia czy stanu niedożywienia. Niektóre z koleżanek i kolegów Ani, mieszkający za granicą mają podobną rurkę, ale bezpośrednio do jelit tzw. jejunostomię.

W naszym przypadku powodem założenia PEGa był postęp choroby. Przez pierwsze 2 lata Anusia jadła prawie normalnie, jak zdrowe dziecko. Jako noworodek i niemowlę wybudzała się co 2,5 h i krzykiem oznajmiała, że chce jeść. Pamiętam, że jadła wtedy bardzo łapczywie i jak na taką Kruszynkę normalne objętości. Nawet gdy miała 6-7 miesięcy i rozszerzaliśmy dietę - oprócz karmienia butelką doszło karmienie łyżeczką, potem picie z kubeczka. Jednak z czasem jadła coraz bardziej niechętnie, coraz mniejsze ilości, a dodatkowo karmienie zajmowało coraz więcej i więcej czasu. A gdy w zasadzie wszystko kręciło się wokół karmienia i Ania nie chciała przyjmować płynów, podjęliśmy decyzję o założeniu PEGa. Ania była już wtedy pod stałą opieką gastrologa. Miała wtedy 3 latka. Bardzo wówczas odchorowaliśmy tą decyzję - bo nie dość że szybko po urodzeniu okazało się, że Anusia musi być operowana z powodu zaćmy wrodzonej, potem ta straszna diagnoza i wkrótce później jeszcze to... Każdy rodzic chyba broni się przed decyzją założenia rurki do brzuszka, bo ma nadzieję że dziecko zacznie jeść chętniej, traktuje to jako ostateczność. Ale mieliśmy też świadomość, że zespół Cockayne'a to choroba postępująca... że to nie tak jak u wcześniaków, które miewają przejściowe problemy z przyjmowaniem pokarmu... Dodatkowo bardzo baliśmy się narkozy, bo w przypadku zespołu Cockayne'a istnieje ryzyko uszkodzenia wątroby po środkach anestetycznych.

Z perspektywy czasu widzimy, że to była dobra decyzja. Te lata kiedy Anulka karmiona jest przez PEGa uświadomiły nam, że to duży komfort zarówno dla Ani jak i dla nas. Kruszynka jest zabezpieczona przede wszystkim przed odwodnieniem, czy ewentualnymi niedoborami kalorii, możemy podać jej także leki, nie denerwując się czy przyjmie całą dawkę. Jedzenie przez PEGa można podawać nawet na śnie. Mimo że Ania nadal jest karmiona bardzo często (w zasadzie jak niemowlę, bo ma taką małą pojemność żołądka i ograniczone możliwości przyswajania składników pokarmowych), to robimy to też w trakcie wspólnej zabawy czy spacerów.  

Teraz innym rodzicom, którzy zastanawiają się nad decyzją - zakładać PEG, czy nie? - mówimy, że karmienie PEGiem nie jest takie straszne na jakie wygląda, a jest dużą szansą na polepszenie funkcjonowania dziecka i zyskanie czasu. Niektóre dzieci karmione są poprzez podłączenie do pompy przez większą część dnia albo i w nocy, na bardzo małym przepływie, wówczas gdy karmienie strzykawką co kilka godzin staje się niemożliwe (nietolerancja większej objętości w krótkim czasie i obfite wymioty).

Małe co nieco na spacerze

Oprócz problemów z karmieniem dzieci z zespołem Cockayne'a, z reguły mają problemy z tolerancją

niektórych pokarmów. W przypadku Ani to przede wszystkim produkty zawierające tłuszcze. Po posiłkach zawierających większą ilość tłuszczu Ania ma bóle brzucha, a trawienie przedłuża się. Dowiedzieliśmy się że tłuszczami które mogą pomóc dzieciom z tym zespołem są tłuszcze MCT (średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe) i takie dodajemy do posiłków. MCT są łatwoprzyswajalne i to dobre źródło energii dla osób chorujących na choroby przewodu pokarmowego, np. cholestazę. My stosujemy okresowo czysty olej MCT. Ania nie toleruje również surowych owoców i warzyw, tylko gotowane na parze, więc dbamy o to żeby nie miała braków witamin. Miewa podniesione próby watrobowe tj. AST/ALT i to jest znamienne dla zespołu Cockayne'a. Mała jest pod opieka gastrologa i oprocz kontrolnych badań z krwi ma co roku usg brzuszka. 

Dużą niedogodnością dla Ani na co dzień jest refluks żołądkowo-przełykowy, okresowo bardzo uciążliwy. Stosujemy więc leki antyrefluksowe. A podawanie jedzenia do PEGa jest zawsze związane z odpowiednim ułożeniem Anulki - nigdy na leżąco. Dodatkowo Anulka nie może przyjąć strzykawką jednorazowo całej objętości pokarmu czy płynów- podajemy w 2 porcjach mniejsze objętości. Pacjentom często przeprowadza się jest zabieg antyrefluksowy, ale wiemy też, że nie zawsze przynosi on oczekiwane efekty.

Łasuchowanie

PEG nie przeszkadza on w codziennym funkcjonowaniu - ani w rehabilitacji, ani w korzystaniu z basenu (choć przyznam, że mieliśmy duże obawy jak to będzie). Ania ma akurat tzw."guzika", tzn. samą rurkę można odpiąć, a końcówkę zapiąć, co jest niezwykle pomocne np. na basenie. Idąc na basen odpinamy rurkę, a tę okolicę zabezpieczamy wodoodpornym plastrem. Do tej pory nic nadzwyczajnego, nieprzewidywalnego nie wydarzyło się, choć PEG, który obecnie ma Ania musi być wymieniany co kilka miesięcy, bo balonik, który utrzymuje zgłębnik w brzuszku, może po prostu pęknąć i wówczas rurka wypada z powłok brzusznych. Ważne jest aby jak najszybciej zabezpieczyć tą dziurę w brzuszku i włożyć albo cewnik Foleya albo nową gastrostomię, bo najzwyczajniej w świecie dziurka może się zasklepić w szybkim czasie. Dlatego zawsze jesteśmy zabezpieczeni i nawet na wyjazdy bierzemy ze sobą zapasowy PEG.  

Wśród chorych mających gastrostomię popularne jest stosowanie tzw. diety przemysłowej tj. gotowych zbilansowanych mieszanek, gdzie w małej objętości jest dużo kalorii. Jednak nie wszystkie dzieci z zespołem Cockayne'a dobrze je tolerują. Nam bardzo trudno było dobrać odpowiednią mieszankę, a próby wprowadzania kończyły się dużymi wymiotami i bólami brzucha. Dopiero wiedza o tym, że tłuszcze MCT mogą być pomocne pozwoliła na znalezienie odpowiednich. Inną kwestią jest to, że dzieci nie są w stanie tolerować takich objętości płynów i takich ilości kalorii, które wynikają z wyliczeń podstawowej przemiany materii. Zresztą prowadzone obecnie badania optymalizacji diety chorych na zespół Cockayne'a dowodzą, że korzystniejsza jest dieta o zmniejszonej kalorycznosci - nawet o 25 %. Przekarmianie jest bardzo niekorzystne dla tych chorych. 

Terapia karmienia

Przypominałam sobie sytuację ze szpitala, kiedy Ania miała zakładaną gastrostomię, wówczas po zabiegu rozpisywana jest dieta i ilość płynów do podawania. Te ilości jedzenia które wyliczono Anulka nie była w stanie przyswoić, co wiedzieliśmy z doświadczenia, ale lekarze nalegali, że to za mało... Zresztą wiele razy przekonaliśmy się podczas hospitalizacji, że nasze dzieci wymykają się z typowych procedur postępowania medycznego, które oparte są na przelicznikach - podobnie jak przy podawaniu płynów w kroplówkach. Nie zapomnę jak podczas pobytu szpitalnego Ania miała kroplówkę i w nocy pojawiły się obrzęki na jej kończynach i na twarzy. Natychmiast odłączono podawanie płynów. A ilości płynów były rutynowo podane w przeliczeniu na kg m.c. i lekarze byli zaskoczeni. Później dzięki organizacjom pacjenckim z zagranicy dowiedzieliśmy się, że dzieci z tą chorobą bardzo łatwo wpadają w stan zagrożenia życia po dożylnym podaniu zbyt dużej ilości płynów i zaleca się podanie połowy płynów niż wynikałoby to z wyliczeń i w minimalnym przepływie. 

Ponadto, dla dzieci z zespołem Cockayne'a zostały stworzone osobne krzywe centylowe, bo znacznie odstają poniżej normy od swoich zdrowych rówieśników. Pozostając w tematyce siatek centylowych, warto wspomnieć, że typowe dla tej choroby jest to, że z reguły w początkowym okresie rozwoju dzieci przybierają na wadze (Anulka była bardzo okrąglutkim 6 miesięcznym- 1r dzidziusiem )ale wkrótce te przyrosty są znacznie niższe niż u dzieci zdrowych i z czasem są coraz większe dysproporcje, także we wzroście i obwodzie głowy).

 

Wstęp na podstawie:

Wilson, B., Stark, Z., Sutton, R. et al. The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care. Genet Med 18, 483–493 (2016). https://doi.org/10.1038/gim.2015.110