Choroby rzadkie

Każdego roku w ostatni piątek kwietnia obchodzimy Dzień Dzieci Niezdiagnozowanych (ang. Undiagnosed Children'a Day ). Jest to inicjatywa zapoczątkowana przez organizację SWAN UK, która wspiera rodziny i dzieci, zmagające się z bezimiennymi zespołami chorobowymi (ang. syndrome without a name, SWAN). Zespoły te są ekstremami w rzadkości występowania, co sprawia, że są one praktycznie niemożliwe do rozpoznania. Celem tak wyjątkowego dnia jest zwiększanie świadomości problemów diagnostycznych i dramat braku diagnozy wśród pacjentów z chorobami rzadkimi.  Dzieci dotknięte bezimiennym zespołem chorobowym, można opisać jako dzieci o specjalnych potrzebach, u ktorych występuje całościowe opóźnienie rozwoju lub brak rozwoju. Pojawia się niepełnosprawność umysłowa i fizyczna o trudnych do zidentyfikowania przyczynach. Mogą im t towarzyszyć inne problemy medyczne jak np. padaczka. Każde dziecko mające SWAN choruje inaczej, "po swojemu". Nie ma dwóch identycznie chorujących dzieci. P...

Pierwszego października bieżącego roku, we Wrocławiu odbyło się II Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN. Niestety, pomimo tego, że mieliśmy spotkać się w trzy rodziny, jeszcze tego samego dnia, tuż przed samym spotkaniem okazało się spędzimy wspólnie czas tylko z jedną. Liczyliśmy się z tym, że każda osoba w naszej grupie jest wyjątkowa, a przebieg tych różnych chorób jest bardzo nieprzewidywalny, zmuszający do pozostania w domu. Dlatego ucieszyliśmy się, że po raz kolejny mogliśmy spotkać bardzo żywiołową Rodzinę naszego Frania Wojewódzkiego :) Nie kryliśmy zdumienia i lekkiego wzruszenia, kiedy okazało się, że - poprzez nasze działania poszukiwawcze – odnalazło się kilka osób dotkniętych chorobą Alexandra. Mama Franka stała się łącznikiem grupy Bois dentelle z nowopowstałą - poświęconą Chorobie Alexandra. Odnalezienie tych kilku osób pozwoliło otoczyć się wzajemnie wsparciem i zrozumieniem. Z jednej strony to "dobrze", że odnalazły s...

Każdego roku przychodzi na świat 6,000 dzieci z zespołem chorobowym bez nazwy (ang. syndrome without a name, SWAN). Jest to schorzenie tak rzadkie, unikatowe, nieznane i nigdy wcześniej niespotkane, że lekarze nie są w stanie ustalić jego przyczyny - także genetycznej. Niektóre dzieci i młode osoby (również dorosłe) mogą w ciągu swojego życia nigdy nie usłyszeć swojego rozpoznania, gdyż mutacje genów lub zmiany chromosomalne odpowiedzialne za jego wystąpienie nie zostaną zidentyfikowane. Taka sytuacja prowadzi do rozmaitych trudności, począwszy od ciągłych poszukiwań "bliźniaków" z podobnymi objawami - nawet na całym świecie, przez próbowanie terapii objawowych i rehabilitacji, po problemy socjalne. Niejednokrotnie Dziecko spędza większą część życia w szpitalu na wykonywaniu badań i przechodzeniu kolejnych konsultacji. Wielu Rodziców opiekujących się swoimi Niezdiagnozowanymi Pociechami doświadcza wyobcowania i niepełnego zrozumienia społecznego. Nie posiadając diag...

Wszyscy w komplecie :) Fot. Marek Mierzwa 29 sierpnia 2015 r. odbyło się Pierwsze Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN. Wydarzenie miało miejsce w Katowicach, w Hotelu Campanille, a uczestniczyły w nim trzy „unikatowe” Rodziny. Celem spotkania było zapoznanie się i wymiana dotychczasowych doświadczeń, związanych nie tylko z chorobami, ale i aspektem opieki socjalnej. Od początku wiedzieliśmy, że nie zorganizujemy konferencji. Jest nas mało, zatem szczególnie nam zależało na ciepłej i luźnej atmosferze. Już od początku postaraliśmy się, aby dzieci, które przybyły z rodzinami czuły się dobrze. Od pierwszych chwil znalazły się pod opieką pielęgniarek i wolontariuszy Fundacji dr Clowna (Region Ślaski). Było gwarno, wesoło i kolorowo. Zabawy z Clownami wywoływały uśmiech na każdej małej buzi.

Dziś chciałabym Was zainteresować tymi chorymi, którzy samotnie poszukują pomocy, gdyż ich choroba jest jedyna w swoim rodzaju... Utworzyłyśmy wraz z Marzeną Brygidą Sobczyk grupę Bois dentelle, która będzie zrzeszać osoby, o których wiadomo, że najprawdopodobniej samotnie zmagają się z chorobą ultrarzadką. Są jedyni w Polsce. Ponadto będziemy się również starać wesprzeć osoby z zespołem chorobowym bez nazwy (SWAN), a także ich Rodziny i Opiekunów. Powstała społeczność Bois dentelle – grupa ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN Jesteś najprawdopodobniej jedyną osobą w Polsce dotkniętą ultrarzadką chorobą? P ukasz do różnych gabinetów lekarskich, by wreszcie Cię zdiagnozowano? P otwierdzono u Ciebie tak rzadką chorobę, że nie została ona jeszcze nazwana? Właśnie powstała grupa dla Ciebie - „Bois dentelle – grupa ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN.