29 kwietnia 2022 - Dzień Dzieci Niezdiagnozowanych

Autor:
Każdego roku w ostatni piątek kwietnia obchodzimy Dzień Dzieci Niezdiagnozowanych (ang. Undiagnosed Children'a Day). Jest to inicjatywa zapoczątkowana przez organizację SWAN UK, która wspiera rodziny i dzieci, zmagające się z bezimiennymi zespołami chorobowymi (ang. syndrome without a name, SWAN). Zespoły te są ekstremami w rzadkości występowania, co sprawia, że są one praktycznie niemożliwe do rozpoznania. Celem tak wyjątkowego dnia jest zwiększanie świadomości problemów diagnostycznych i dramat braku diagnozy wśród pacjentów z chorobami rzadkimi. 


Dzieci dotknięte bezimiennym zespołem chorobowym, można opisać jako dzieci o specjalnych potrzebach, u ktorych występuje całościowe opóźnienie rozwoju lub brak rozwoju. Pojawia się niepełnosprawność umysłowa i fizyczna o trudnych do zidentyfikowania przyczynach. Mogą im t towarzyszyć inne problemy medyczne jak np. padaczka. Każde dziecko mające SWAN choruje inaczej, "po swojemu". Nie ma dwóch identycznie chorujących dzieci. Przewrotnie - choroba dziecka łączy ze sobą rodziny, które ze względu na brak diagnozy są osamotnione i odizolowane. Trzeba zaznaczyć, że bez diagnozy pojawiają się nie tylko trudności z dostępem do odpowiedniego wsparcia, ale też opieki medycznej.


W tym roku SWAN UK zorganizowało #PINKathon. Różowe wydarzenie ma wyjaskrawić potrzeby dzieci z bezimiennymi zespołami, a także wesprzeć organizację w pomocy potrzebującym. SWAN UK w tym dniu zaprasza do: uczestnictwa w zbiórkach funduszy, dzielenia się swoimi historiami w mediach społecznościowych, zaangażowania w akcję swojego miejsca pracy lub żłobka, szkoły czy klubiku dziecka. Zachęca też do celebrowania dnia wraz z innymi lokalnymi rodzinami SWAN UK, dołączając do "różowej akcji", uczestnictwa w wydarzeniach informacyjnych oraz poszerzanie swojej wiedzy o SWAN.
 
Chorobyrzadkie.blogspot.com przyłącza się do akcji. Na znak solidarności z rodzinami i dziećmi, których diagnoza nadal pozostaje zagadką zaróżawiamy baner i szerzymy wiedzę!




Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Autor:
Obraz
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu.
Czytaj więcej

Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)

Autor:
Obraz
Zespół sercowo-twarzowo-skórny jest zespołem chorobowym głównie obejmującym  wady serca, cechy dysmorficzne twarzy i nieprawidłowości skóry. Wydaje się występować w równym stopniu u kobiet i mężczyzn oraz poszczególnych  grup etnicznych. U dzieci objawami wskazującymi na rozpoznanie zespołu są zwykle: większa głowa, dolno-skośne ustawienie szpar powiekowych, przerzedzone brwi, kręcone włosy, miejscowo zgrubiała lub łuszcząca się skóra, niski wzrost, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualna. Wady w przebiegu zespołu sercowo-twarzowo-skórnego mogą być różnie nasilone [1]. 
Czytaj więcej

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej