Choroby rzadkie

14 lat minęło od sukcesu amerykańskich naukowców, którzy odkryli mutację genetyczną odpowiedzialną za wystąpienie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Dla upamiętnienia tego wydarzenia 23. kwietnia ogłoszono Międzynarodowym Dniem FOP. FOP to ultrarzadka choroba tkanki łącznej spowodowana mutacją genu ACVR1 , dziedziczona w sposób autosomalny dominujacy. W jej przebiegu dochodzi do wytwarzania skostnień pozaszkieletowych, które unieruchamiają poszczególne części ciała i uniemożliwiają poruszanie się. U chorych tworzy się "kostny pancerz" odbierający im samodzielną aktywność. Skostnienia pozaszkieletowe powstają na skutek urazów i infekcji, a także bez przyczyny. Istotną oznaką FOP widoczną już przy urodzeniu jest skrócenie i koślawość dużych palców u stóp. Na chwilę obecną nie ma jeszcze leczenia przyczynowego choroby, a postępowanie polega na zapobieganiu urazom, łągodzeniu stanów zapalnych oraz sterydoterapii p...

Winter Springs, Floryda, USA - 23 kwietnia to Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP Dobre wiadomości! Międzynarodowe Stowarzyszenie FOP (International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association), to organizacja, która zrzesza chorych na kostniejące zapalenie mięśni z całego świata oraz poszukuje terapii i leku na tą rzadką chorobę. 23 kwietnia zwracamy szczególną uwagę na problemy chorych na fibrodysplazję i zwiększamy wiedzę o tej chorobie wśród środowisk medycznych, ponieważ nieprawidłowe interwencje lecznicze, mogą okazać się niebezpieczne dla zdrowia pacjentów z kostniejącym zapaleniem mięśni.

Niedawno dotarła do nas fantastyczna informacja o tym, że profesor Kaplan i jego zespół są w stanie zaprojektować terapię FOP. Przygotowali obszerny materiał na temat mutacji genu ACVR1 i sposobów hamowania jej skutków. Genetyka jest bardzo skomplikowana, dlatego opiszę podstawy interferencji RNA i terapii siRNA.

Walentynki są miłym dniem, zwłaszcza gdy otrzymujemy dobre wieści… Dla chorych na FOP – postępującą fibrodysplazję kostniejącą – taka wiadomość przywędrowała zza Oceanu. Zaproponowano terapię choroby: siRNA-based teraphy (opartą na siRNA). To rodzaj terapii genowej, polegającej na wyciszaniu lub modulowaniu ekspresji konkretnego genu (w tym wypadku ACVR1). Praca naukowców dotyczy założeń i metod regulowania ekspresji zmutowanego ACVR1 opartego na siRNA. siRNA – small interfering RNA – małe interferujące RNA – to dwuniciowe cząsteczki RNA zbudowane z 20-25 par zasad (Adenina, Guanina, Tymina, Cytozyna) powodujące wyciszanie ekspresji określonych genów. Sirna-based teraphy of FOP >> tutaj Wkrótce już więcej informacji, bądźcie cierpliwi! A Profesorowi Fredowi Kaplanowi i jego zespołowi składamy gratulacje i podziękowania :)

Tomasz wrócił z turnusu rehabilitacyjnego w Górznie. Jest on jednym z chorych na fibrodysplazję (FOP), która polega na przekształcaniu się mięśni i wytworów tkanki łącznej w kość. Z biegiem lat, kości takie budują drugi szkielet, stający się więzieniem dla ciała człowieka. Chorobę wywołuje mutacja w genie ACVR1. Jest póki co niewyleczalna. Zaostrzenia FOP pojawiają się w wyniku urazów (uderzeń, zastrzyków domięśniowych, rozciągania mięśni, zmęczenia) lub bez przyczyny. Człowiek z fibrodysplazją wymaga szczególnej opieki, ostrożności i delikatności ze strony personelu medycznego!