III Międzynarodowy Dzień Swiadomości FOP - 23 kwietnia 2014

Autor:
Winter Springs, Floryda, USA - 23 kwietnia to
Międzynarodowy Dzień Świadomości FOP
Dobre wiadomości!

Międzynarodowe Stowarzyszenie FOP (International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association), to organizacja, która zrzesza chorych na kostniejące zapalenie mięśni z całego świata oraz poszukuje terapii i leku na tą rzadką chorobę.

23 kwietnia zwracamy szczególną uwagę na problemy chorych na fibrodysplazję i zwiększamy wiedzę o tej chorobie wśród środowisk medycznych, ponieważ nieprawidłowe interwencje lecznicze, mogą okazać się niebezpieczne dla zdrowia pacjentów z kostniejącym zapaleniem mięśni.


***

Ulotki informacyjne o chorobie - dla lekarzy, pielęgniarek, położnych, rehabilitantów, stomatologów, ortodontów i wszystkich zainteresowanych FOP (w wersji PDF) znajdują się >> tutaj

***

Data Międzynarodowego Dnia Świadomości FOP nie jest przypadkowa, ponieważ siedem lat temu, 23 kwietnia 2006 roku odkryto gen odpowiedzialny za chorobę. Dokonał tego zespół naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Pensylwanii, któremu przewodniczył i nadal przewodniczy Profesor Frederick S. Kaplan. Odkrycie mutacji odpowiadającej za pojawienie się FOP nadało także kierunek innym badaniom, których celem jest odkrycie skutecznej terapii dla chorych. Nadal trwają próby przedkliniczne nad potencjalnymi terapiami...

Dobre wiadomości z IFOPA to fakt, iż odkrycie genu w połączeniu z solidnymi i ciągłymi badaniami podstawowymi zaczynają dostarczać naukowych podstaw do racjonalnego projektowania ważnych badań klinicznych. Nad tymi badaniami pracują Clementia Pharmaceuticals oraz Novartis Institutes for Biomedical Research (NIBR).

Clementia Pharmaceuticals Inc rozwija nowe narzędzie do pomiaru wpływu FOP na funkcjonowanie fizyczne, zarówno u dorosłych jak i u dzieci. Gdy kwestionariusz będzie już gotowy, zostanie wykorzystany do wsparcia oceny leku palovarotene jako potencjalnej terapii dla chorych na FOP oraz w badaniach naturalnego przebiegu choroby. Natomiast NIBR sponsoruje badania nad biomarkerami w moczu i ich zmianami podczas zaostrzenia choroby...

Życzymy więc szybkich i owocnych analiz!

















Banner:
 


Logo:









Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Czytaj więcej

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Autor:
Obraz
Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Czytaj więcej