czwartek, 23 kwietnia 2020

23 kwietnia 2020 r - Międzynarodowy Dzień Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

14 lat minęło od sukcesu amerykańskich naukowców, którzy odkryli mutację genetyczną odpowiedzialną za wystąpienie postępującego kostniejącego zapalenia mięśni - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Dla upamiętnienia tego wydarzenia 23. kwietnia ogłoszono Międzynarodowym Dniem FOP.


FOP to ultrarzadka choroba tkanki łącznej spowodowana mutacją genu ACVR1, dziedziczona w sposób autosomalny dominujacy. W jej przebiegu dochodzi do wytwarzania skostnień pozaszkieletowych, które unieruchamiają poszczególne części ciała i uniemożliwiają poruszanie się. U chorych tworzy się "kostny pancerz" odbierający im samodzielną aktywność. Skostnienia pozaszkieletowe powstają na skutek urazów i infekcji, a także bez przyczyny. Istotną oznaką FOP widoczną już przy urodzeniu jest skrócenie i koślawość dużych palców u stóp. Na chwilę obecną nie ma jeszcze leczenia przyczynowego choroby, a postępowanie polega na zapobieganiu urazom, łągodzeniu stanów zapalnych oraz sterydoterapii podczas zaostrzenia. Aktualnie trwają badania nad opracowaniem skutecznej terapii tej choroby, m.in. z wykorzystaniem przeciwciała monoklonalnego. Pacjenci z Polski również w nich uczestniczą.

***

Już prawie dwa lata funkcjonuje też Stowarzyszenie FOP Polska. Jest to organizacja zrzeszająca chorych na FOP, ich rodziny i przyjaciół działających wspólnie w celu szerzenia wiedzy na temat choroby. Strona Stowarzyszenia >> FOP Polska (Chciałabym też przy okazji wspomnieć, że Prezes Stowarzyszenia Justyna Pióro w związku z epidemią COVID-19, razem z Koleżankami uszyła maseczki ochronne dla szpitala w którym pracuję - za co jesteśmy baaaaardzo wdzięczni!).

***

Niestety, dla społeczności FOP Polska początek roku 2020 był bardzo smutny... 

Pożegnaliśmy Tomka Przybysza, który stworzył stronę internetową poświęconą chorobie, a następnie grupę FOP Polska, zrzeszającą wszystkich pacjentów z kostniejącym zapaleniem mięśni w Polsce. Był łącznikiem między International FOP Association a społecznością FOP w naszym kraju. Stanowił również nieocenione wsparcie dla samych chorych i ich rodzin. Zdążył jeszcze spełnić swoje wielkie marzenie: wydał książkę o swoim życiu "Z genetycznym wyrokiem".


Z nadejściem wiosny pożegnaliśmy drugiego niezwykłego Kolegę (a dla wielu Przyjaciela) Daniela - który skontaktował się z całą grupą stosunkowo niedawno, ale wszystkich bardzo ujął za serce. Poczuciem humoru i całym sobą niejednej osobie pomógł rozgonić najczarniejsze chmury. Troszczył się o każdego. Mimo, dyskomfortowego unieruchomienia w pozycji leżącej i ciągłego odczuwania bólu, miał w sobie ogromną wolę walki. Zawsze wierzył, że będzie lepiej. Dawał radę! 

 

Brak komentarzy:

Publikowanie komentarza