(ultra)rzadkie

Pojęcie "choroby ultrarzadkiej" (ang. ultra-rare disease) wprowadzamy na potrzeby Bois dentelle - grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN w celu podkreślenia jej odrębności. Bois dentelle... w swoim zamierzeniu ma pomagać osobom żyjącym w pojedynkę z daną ekstremalnie rzadką chorobą (jedna lub dwie osoby chore na całą Polskę) lub posiadającymi status SWAN (ang. Syndrome Without A Name, zespół chorobowy bez nazwy). Zaznaczamy, iż pojęcie choroby ultrarzadkiej jest wypierane z nomenklatury medycznej przez European Union Committee of Experts on Rare Diseases, ale jest pojęciem aktualnym i stosowanym.

Co to są choroby rzadkie? 


Według amerykańskiego aktu "Orphan Drug act 2002", choroby rzadkie (ang. rare diseases) lub rzadkie zaburzenia (ang. rare disorders), w Stanach Zjednoczonych Ameryki, są definiowane jako:
"... takie, które dotyczą niewielkich populacji pacjentów, zazwyczaj mniejszych niż 200.000 osób".
W Europie rzadka choroba lub zaburzenie są uznawane za rzadkie, gdy występują u mniej niż 1 osoby na 2000 mieszkańców [1, 2].

Istnieje około 7000 rzadkich chorób, z których według American Office of Rare Diseases Research, około 80% ma podłoże genetyczne. Szacuje się, że około połowa wszystkich chorób rzadkich występuje w populacji dziecięcej. Wiele z tych chorób ma charakter przewlekły i cechuje je ciężki, postępujący przebieg. Niosą ze sobą ból i cierpienie, prowadzą do niepełnosprawności i są obarczone wysokim wskaźnikiem śmiertelności [1]... Oszacowano, że na całym świecie może żyć 350 milionów ludzi z chorobami rzadkimi [3].

Z informacji zamieszczonych na stronie Ministerstwa Zdrowia, dowiadujemy się, że "cierpi na nie od 6% do 8% populacji". "Uwzględniając polskie dane demograficzne okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób" [4].

Ponieważ są to tak rzadkie choroby, osoby które się z nimi borykają, napotykają na swojej drodze wiele problemów. Brak podstawowej wiedzy na temat objawów choroby w środowisku medycznym, jak również nikłe zainteresowanie badaniami naukowymi nad naturalnym przebiegiem takich chorób i projektowaniem terapii, prowadzi często do wdrażania u pacjentów ryzykownych lub niewłaściwych form leczenia, co może prowadzić do poważnych powikłań u pacjentów. Pacjenci z chorobami rzadkimi czują się opuszczeni i lekceważeni, zarówno przez lekarzy, jak i polityków.

Co to są choroby ultrarzadkie?

Choroby ultrarzadkie (ang. ultra-rare diseases) cechuje jeszcze mniejsza chorobowość, wynosząca jedną tysięczną chorób rzadkich, czyli mniej niż 1 na 2000 000 osób [5]. Choroby ultrarzadkie stanowią wyzwanie dla lekarzy, świata naukowego, jak również polityki zdrowotnej. Brakuje bowiem:
  • specjalistycznych ośrodków oferujących diagnostykę, leczenie, rehabilitację i pielęgnację dla pacjentów z chorobami ultrarzadkimi i rzadkimi oraz prowadzących badania naukowe z tego zakresu
  • lekarzy badaczy, którzy podjęliby badania naukowe z zakresu naturalnego przebiegu choroby, a później zaprojektowania terapii i ich ewentualnego wdrożenia 
  • lekarzy diagnostów, którzy posiadaliby podstawową wiedzę na temat objawów i możliwości terapeutycznych danej ultrarzadkiej choroby
  • firm farmaceutycznych zainteresowanych leczeniem chorób ultrarzadkich i tym samym funduszy na prowadzenie badań naukowych mających na celu opracowanie skutecznych terapii dla osób z chorobami ultrarzadkimi
  • rejestru osób z chorobami ultrarzadkimi i rzadkimi, który ułatwiłby naukowcom z całego świata prowadzenie badań globalnych (m.in. badania naturalnego przebiegu choroby, czy prowadzenie prób klinicznych)
  • zainteresowania i życzliwości ze strony polityków i zespołów ds. chorób rzadkich; konkretnych działań i poprawy jakości diagnostyki, leczenia, rehabilitacji i opieki nad chorymi
  • Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich

Pomocne linki:

Bois dentelle - grupa ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN
https://www.facebook.com/ultrarzadkie
mail: ultrarzadkie@gmail.com

Obecnie w Bois dentelle znajdują się osoby z następującymi schorzeniami:
  1. choroba Aleksandra
  2. tetrasomia 18p
  3. hialinoza dziecięca uogólniona
  4. rzekoma niedoczynność przytarczyc PHP1a
  5. postępująca heteroplazja kostna
  6. zespół Larsena
  7. dysplazja kregowo-przynasadowo-nasadowa i diastroficzna
  8. choroba Sneddona-Wilkinsona 
  9. delecja chromosomu 22 w wyniku translokacji (5;22)
  10. zespół Shwachmana-Diamonda
  11. inwersja pericentryczna chromosomu 9  oraz trisomia chromosomu 11
  12. choroba Kufsa
  13. kardiomopatia restrykcyjna
  14. glikogenoza typu IXa
  15. zespół sztywności uogólnionej
  16. zespół Melnick-Needles
  17. delecja krótkiego ramienia chromosomu 6
  18. chromosom pierścieniowy 13
  19. delecja ramienia długiego chromosomu 10 z punktem zerwania w 10q26
  20. zespół mikrodelecji  2q33.1
  21. terminalna delecja długiego ramienia chromosomu 7 
  22. cytopatia mitochondrialna z acyduria 3-metyloglutakonową wywołana mutacjami w genie CLPB
  23. zespół Ehlersa-Danlosa typu 6a
  24. delecja 2p14p15 i choroba śródmiąższowa płuc - defekt surfaktantu C
  25. trisomia 9 w układzie mozaikowym
  26. duplikacja fragmentu chromosomu 15
  27. aberracja chromosomu 19 pary - region 19p13.2-19p13.13
  28. przeniesienie fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 4 na chromosom 21 - der(21)t(4,21)
  29. glikogenoza typu XI

***

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan Rare Diseases Poland
http://www.rzadkiechoroby.pl/

Inicjatywa: Nadzieja. Mamy ją w genach – organizacja parasolowa skupiająca stowarzyszenia osób z chorobami rzadkimi i ich rodziny.
http://nadziejawgenach.pl/

Dzień Chorób Rzadkich – Polska
http://www.dzienchorobrzadkich.pl/

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Zespołami Genetycznymi i Ich Rodzin Wspólnie
http://wspolnie.org/

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie
http://chorobyrzadkie.pl/

Ośrodek Chorób Rzadkich w Krakowie
https://www.su.krakow.pl/choroby-rzadkie

Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich (w zakładce „Dla Pacjentów i Rodziców”)
http://www.czd.pl/

Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich (w zakładce „Posłowie”, podstrona: „Zespoły Parlamentarne”)
http://www.sejm.gov.pl

Ministerialny Zespół ds. Chorób Rzadkich (w zakładce „Zdrowie i profilaktyka”, podstrona „Choroby rzadkie”)
http://www.mz.gov.pl/

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich (w zakładce „Zdrowie i profilaktyka”, podstrona „Choroby rzadkie”)
http://www.mz.gov.pl/

European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) – organizacja pomagająca pacjentom z chorobami rzadkimi, współpracująca z różnymi stowarzyszeniami
i organizacjami pacjenckimi
http://www.eurordis.org/

Global Genes | RARE Project – organizacja non-profit podnosząca świadomość chorób rzadkich, znana z symbolu niebieskiej dżinsowej wstążki
http://globalgenes.org/

National Organization for Rare Disorders (NORD) – organizacja amerykańska dedykowana pacjentom z chorobami rzadkimi, zaangażowana w badania naukowe, leczenie i diagnostykę chorób rzadkich, a także promocję wiedzy o tych chorobach; zawiera bazę informacji o chorobach rzadkich
http://rarediseases.org/

Orphanet – baza danych o chorobach rzadkich i lekach sierocych
http://www.orpha.net

RareConnect – portal umożliwiający komunikację pacjentom z chorobami rzadkimi na całym świecie. Współpracuje z NORD i EURORDIS.
https://www.rareconnect.org/en

RAPORT KOMITETU EKSPERTÓW UNII EUROPEJSKIEJ DS. CHORÓB RZADKICH NA TEMAT AKTUALNEGO STANU DZIAŁAŃ W ZAKRESIE CHORÓB RZADKICH W EUROPIE, 2012 R
http://www.rzadkiechoroby.pl/materialy/POLSKA%20EUCERD%20-%202012%20PL.pdf 

Piśmiennictwo:
  1. www.orphantechnologies.com z 2.05.2014, godz. 21:00 
  2. http://www.orpha.net/ z 2.05.2014, godz. 21:00
  3. https://www.su.krakow.pl/choroby-rzadkie z 2.05.2014, godz. 21:00 
  4. http://www.mz.gov.pl/zdrowie-i-profilaktyka/choroby-rzadkie z 2.05.2014, godz. 21:00
  5. Hennekam RC. Care for patients with ultra-rare disorders. Eur J Med Genet. 2011 May-Jun;54(3):220-4. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.12.001. Epub 2010 Dec 10

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz