SWAN

Wiele chorób rzadkich na początku nie miało swojej nazwy. Dopiero z biegiem lat i kolejnych doświadczeń przypisano im nazwę lub eponim medyczny, czyli nazwisko lekarza-badacza, który po raz pierwszy opisał daną chorobę lub dokonał wybitnych odkryć w zakresie leczenia danej choroby, czy zespołu.

Nadal istnieje całe mnóstwo chorób i zespołów chorobowych bez nazwy (Syndrome Without A Name, SWAN). Mieszczą się one w kręgu chorób rzadkich i ultrarzadkich. Mało o nich wiemy. Na całym świecie, ze statusem SWAN jest być może jedna osoba lub "garstka" osób...

Kilka ważnych pojęć związanych z zespołami chorobowymi bez nazwy:

Zespół (syndrom) chorobowy jest grupą oznak i objawów lub cech które pojawiają się razem i tworzą obraz mogący sugerować częściowy stan chorobowy lub zaburzenie. Mają one jedną przyczynę. Obecność cech zespołu powinno mobiizować do rozpoznania konkretnego zespołu chorobowego np. zespół Alexandra, zespół Retta.

Objawy
są subiektywnymi danymi o stanie chorobowym doświadczanym przez pacjenta i zgłaszanymi w historii choroby jako ból, mdłości lub zawroty głowy.

Oznaki to obiektywne dane o zaburzeniu, które mogą być rozpoznane przez lakarza lub pieleęgniarkę podczas badania, a są to np. świszczący oddech, zaburzenia widzenia, czy napad drgawek.

Oznaki + Objawy = Zespół chorobowy

? + Zespół chorobowy = Zespół chorobowy bez nazwy

Choroba genetyczna
to wszelkie problemy zdrowotne spowodowane przez zmianę w genach lub materiale genetycznym.

Diagnoza lekarska to rozpoznanie indywidualnego problemu zdrowotnego. Dokonując diagnozy lekarze mogą następnie zrozumieć przyczyny danej choroby lub zespołu chorobowego.

Lekarze czasem mówią że dziecko ma "nierozpoznaną chorobę genetyczną", gdy dostrzegają u dziecka cechy silnie sugerujące chorobę genetyczną, ale nie są w stanie znaleźć i postawić pewnej diagnozy na podstawie cech lub objawów. Istnieją tysiące rzadkich chorób genetycznych, a niektóre z nich stwierdzono tylko u mniej niż pięciorga dzieci. Dla wielu chorych dzieci nadal nie istnieje żaden test diagnostyczny, co oznacza, że diagnoza opiera się na uznaniu przez lekarza rzadkiej choroby na podstawie informacji z medycznych baz danych i literatury medycznej oraz doświadczeń własnych.

Z tych powodów znalezienie podstawowej diagnozy wielu stanów może być bardzo długim i frustrującym doświadczeniem. Diagnozowanie może potrwać aż pięć lat, a czasami można nigdy nie usłyszeć diagnozy, zwłaszcza jeśli chodzi o rzadkie schorzenia. Ponadto, warto wiedzieć, że niektórzy eksperci uznają, iż
między 30 a 40 % dzieci ze specjalnymi potrzebami nie jest dokładnie zdiagnozowanych.

Ten fakt może być bardzo trudny dla rodziców starających się o diagnozę z wielu powodów. Niektórzy z nich chcieliby otrzymać diagnozę, aby móc uzyskać konsultację z lekarzem, który posiada unikatową wiedzę o danej jednostce chorobowej. Niestety, ponieważ wiele z tych chorób jest bardzo rzadkimi, nie ma zbyt wielu lekarzy, którzy znaliby i widzieli wiele podobnych (lub w ogóle) dzieci z bardzo rzadkim zespołem chorobowym. Z tego powodu diagnozowanie może być długotrwałe ponieważ lekarz będzie miał trudności z dopasowaniem objawów do konkretnego rozpoznania.

Jeśli chodzi o SWAN, bardzo ważne jest poradnictwo genetyczne, o czym już niebawem w kolejnym wpisie ze wskazówkami dla Niezdiagnozowanych...

Inicjatywy na rzecz SWAN i strony z których korzystałam tworząc wpis:
http://rarediseases.info.nih.gov/resources/pages/24/tips-for-the-undiagnosed
http://www.undiagnosed.org.uk/
http://www.undiagnosed-usa.org/
http://www.swanaus.com.au/

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz