Choroby rzadkie

Każdego roku przychodzi na świat 6,000 dzieci z zespołem chorobowym bez nazwy (ang. syndrome without a name, SWAN). Jest to schorzenie tak rzadkie, unikatowe, nieznane i nigdy wcześniej niespotkane, że lekarze nie są w stanie ustalić jego przyczyny - także genetycznej. Niektóre dzieci i młode osoby (również dorosłe) mogą w ciągu swojego życia nigdy nie usłyszeć swojego rozpoznania, gdyż mutacje genów lub zmiany chromosomalne odpowiedzialne za jego wystąpienie nie zostaną zidentyfikowane. Taka sytuacja prowadzi do rozmaitych trudności, począwszy od ciągłych poszukiwań "bliźniaków" z podobnymi objawami - nawet na całym świecie, przez próbowanie terapii objawowych i rehabilitacji, po problemy socjalne. Niejednokrotnie Dziecko spędza większą część życia w szpitalu na wykonywaniu badań i przechodzeniu kolejnych konsultacji. Wielu Rodziców opiekujących się swoimi Niezdiagnozowanymi Pociechami doświadcza wyobcowania i niepełnego zrozumienia społecznego. Nie posiadając diag...

W bieżącym roku, 23 kwietnia, mija 10 lat od kiedy ogłoszono odkrycie mutacji genu ACVR1 odpowiedzialnej za wystąpienie ekstremalnie rzadkiej choroby - postępującego kostniejącego zapalenia mięśni (łac. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP).  Dotyczy ona tylko 1 osoby na 2 miliony... FOP polega na zamienianiu się wytworów tkanki łącznej, takich jak mięśnie, ścięgna i powięzi, w litą kość. Kostnienie wspomnianych struktur doprowadza do całkowitego unieruchomienia ciała i ciężkiej niepełnosprawności ruchowej. Choroba przebiega z fazami zaostrzeń i uśpienia objawów. To podczas zaostrzeń dochodzi do nieprawidłowego kościotworzenia poza szkieletem. Niestety nie są znane skuteczne metody leczenia objawowego w przypadku postępującego kostniejącego zapalenia mięśni...

Myśląc od duplikacji 16p13.3 należy mieć na uwadze taką zmianę chromosomalną, która polega na dołączeniu do ramienia krótkiego chromosomu 16 małego fragmentu dodatkowego materiału genetycznego. Taka anomalia zazwyczaj skutkuje zaburzeniami rozwojowymi, problemami zdrowotnymi i behawioralnymi. Jednak obraz kliniczny duplikacji 16p13.3 nie jest schematyczny i u każdego dziecka obciążonego tą wadą chromosomalną, będziemy dostrzegać różne objawy.

Choroba Pompego to rzadko występująca glikogenoza (choroba spichrzeniowa glikogenu) spowodowana defektem genetycznym, której istotą jest niedobór enzymu znanego jako kwaśna maltaza (a bardziej "naukowo" alfa-glukozydaza). Skutkiem tego niedoboru jest odkładanie się kompleksu cukrowego, zwanego glikogenem w komórkach organizmu, a zwłaszcza w tych, które budują mięśnie szkieletowe oraz serce. Dochodzi do różnie nasilonego uszkodzenia mięśni i ich funkcjonowania, co widoczne jest w objawach choroby. Wyróżniamy trzy postacie choroby: klasyczną i nieklasyczną niemowlęcą oraz o późnym początku.