Choroby rzadkie

a - torbielowate rogowaciejące guzy zębopochodne b - zwapnienie sierpa mózgu c - spłaszczenie żeber d - rozszczep kręgosłupa pathologyoutlines.com Zespół Gorlina-Goltza jest rzadką chorobą genetyczną zajmującą wiele obszarów ciała, charakteryzująca się zwiększonym ryzykiem występowania guzów nowotworowych i nienowotworowych. Na jej obraz kliniczny składa się wiele zaburzeń rozwojowych i zmian metaplastycznych. Objawy dotyczą skóry, układu nerwowego, kostno-szkieletowego, narządów wydzielniczych i oczu. W przebiegu zespołu często występują: rogowaciejące torbielowate guzy zębopochodne, rozsiane guzy podstawnokomórkowe, zwapnienia wewnątrzczaszkowe i inne. Z uwagi na fakt, iż u chorych stwierdza się zwiększone ryzyko nowotworów, choroba powinna być szybko rozpoznana, by móc wdrożyć odpowiednie leczenie. Występowanie keratocyst zębopochodnych oraz zwapnienia sierpa mózgu powinno wzbudzić zainteresowanie lekarza, który po raz pierwszy w swojej praktyce spotka takiego pacjenta...

Cherubizm to rzadka choroba włóknisto-kostna uwarunkowana genetycznie, której objawy są obserwowane w wieku dziecięcym do okresu pokwitania. Charakteryzuje się postępującym powiększeniem żuchwy i/lub szczęki po obu stronach (na skutek rozrostu tkankowego), pucołowatymi policzkami oraz zwróceniem ku górze gałek ocznych, co    w cięższych przypadkach  miewa następstwa kliniczne. Taki wygląd twarzy przypomina renesansowe cherubinki, które zachwycały miłośników sztuki... Choroba ma zazwyczaj łagodny przebieg i nie wymaga korekcji chirurgicznych. Około trzeciej dekady życia zmiany są niezauważalne i już nie postępują.  Synonimy: cherubinkowość, ang. cherubism, łac. cherubismus, CRBM.

Choroba Takayasu (czyt. Takajaszu) to rzadko występująca choroba zapalna obejmująca tętnice. Proces zapalny jest postępujący i obejmuje aortę, tętnice płucne oraz pozostałe arterie. Głównym skutkiem zapalenia wielu tętnic jest niedokrwienie narządów wewnętrznych lub kończyn. Tętnice mogą ulegać nieprawidłowemu zwężeniu (stenoza) lub rozszerzeniu (tętniaki). Zajęte tętnice w obrębie głowy i ramion będą skutkowały trudnościami w "wyczuwaniu" tętna w głównych punktach pulsu (m. in. tętnica szyjna, promieniowa, ramienna). Ponadto u chorych może wystąpić niedomykalność zastawki aortalnej, objawy balotowania koniuszka serca i tętniaków.

Zespół POEMS jest bardzo rzadkim zaburzeniem wielonarządowym i paranowotworowym, czyli przypominającym nowotwór. Charakteryzuje się (P)oliradikulopatią (prościej: choroba nerwów obwodowych,z zajęciem korzeni nerwowych), powiększeniem (O)rganów wewnętrznych, co określamy organomegalią, (E)ndokrynopatią (choroba gruczołów dokrewnych, produkujących hormony), gammapatią monoklonalną lub nieprawidłowym białkiem M (M) oraz zmianami (S)kórnymi. Pozostałymi objawami mogą być: obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, zwiększenie objętości płynu pozakomórkowego (co wiąże się np. z obrzękami), ubytki kostne typu osteosklerotycznego (zagęszczenie tkanki kostnej w danym miejscu), nadmierną liczbę płytek krwi bądź erytrocytów (czerwonych krwinek) oraz podwyższone poziomy naczyniowego czynnika wzrostu (ang. vascular endothelial growth factor, VEGF).

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera jest rzadko występującą wadą wrodzoną dotykającą wyłącznie kobiety. Jednocześnie jest najczęstsza wadą układu rozrodczego diagnozowaną u dziewczynek. Polega na występowaniu hipoplazji (niedorozwoju) lub aplazji (niewykształceniu się) macicy i pochwy. Niepokojącym objawem mogącym świadczyć o zespole jest brak miesiączki u dziewcząt, które ukończyły 16. rok życia. Kobiety z zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera mają prawidłowy kariotyp żeński (46,XX) i zachowane funkcje hormonalne jajników. U niektórych kobiet występują jednak wady w obrębie innych narządów, m.in. nerek i szkieletu. Zespół MRKH nie odbiera kobietom szans na posiadanie potomstwa, czy też satysfakcjonujące życie seksualne. Jednak jest to utrudnione, zwłaszcza w krajach, w których za kontrowersyjne uważa się nowoczesne techniki wspomagania rozrodu.