Choroby rzadkie

O delecji ramienia krótkiego chromosomu 9 mówimy wówczas, gdy brakuje na nim małego fragmentu zawierającego materiał genetyczny. Punkt przerwania ramienia chromosomu może znajdować się na różnych jego odcinkach, ale u wielu osób występuje w regionie 9p22-3. Jest to tak zwany region krytyczny, a choroba jest wtedy określana jako zespół delecji 9p- lub zespół Alfiego. W przypadku delecji częściowej, u osób dotkniętych tym zaburzeniem będziemy obserwować tylko niektóre cechy delecji 9p. Należy mieć też na uwadze, że nie wszyscy z delecją ramienia krótkiego chromosomu 9 będą chorować tak samo. Objawy zależą od miejsca punktu zerwania, rozmiarów utraconego materiału genetycznego, czynników środowiskowych i innych - jeszcze niewyjaśnionych. U osób z delecją 9p najczęściej obserwuje się opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości w budowie głowy, a także obniżone napięcie mięśniowe.

Delecja terminalna, to utrata końcowego odcinka ramienia chromosomu. W przypadku opisywanego zaburzenia, utrata materiału genetycznego obejmuje końcowy fragment ramienia długiego chromosomu 7 [1]. Każda zmiana w materiale genetycznym, także jego utrata, nie pozostają obojętne dla organizmu. Na chromosomach znajdują się geny zawierające instrukcje na temat funkcjonowania organizmu. Jeśli ich brakuje - organizm nie rozwija się prawidłowo, pojawiają się pewne wady narządowe, zmiany w wyglądzie i niepełnosprawność.