Choroby rzadkie

Zespół DeSanto-Shinawi to niezmiernie rzadko diagnozowany zespół chorobowy charakteryzujący się ogólnym opóźnieniem neurorozwoju, obserwowanym w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie, zaburzeniami zachowania oraz dysmorfiami twarzowymi jak wydatne czoło, płaska nasada i bulwiasty czubek nosa, a także wady oczu. Często jest również opisywana hipotonia mięśniowa i niedosłuch. Za wystąpienie zespołu odpowiedzialne są mutacje genu WAC, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Zespół jest niewyleczalny. Proponuje się metody wczesnej interwencji terapeutycznej oraz wspieranie i podtrzymywanie zdrowia.

Trisomia mozaikowa chromosomu 9 to rzadkie zaburzenie chromosomalne polegające na występowaniu trzech kopii tego chromosomu w niektórych komórkach organizmu, podczas gdy w warunkach normalnych powinno ich być dwie. Skutki takiej nieprawidłowej zmiany obserwowane są w wielu narządach organizmu i są różnie nasilone u poszczególnych chorych. Do głównych cech trisomii mozaikowej chromosomu 9 zaliczamy: niepełnosprawność intelektualną łagodnego lub umiarkowanego stopnia, opóźnienie rozwoju i wzrostu (przed urodzeniem i po urodzeniu), wrodzone wady serca oraz nieprawidłowości w obrębie twarzy i czaszki.

Delecja terminalna, to utrata końcowego odcinka ramienia chromosomu. W przypadku opisywanego zaburzenia, utrata materiału genetycznego obejmuje końcowy fragment ramienia długiego chromosomu 7 [1]. Każda zmiana w materiale genetycznym, także jego utrata, nie pozostają obojętne dla organizmu. Na chromosomach znajdują się geny zawierające instrukcje na temat funkcjonowania organizmu. Jeśli ich brakuje - organizm nie rozwija się prawidłowo, pojawiają się pewne wady narządowe, zmiany w wyglądzie i niepełnosprawność.