Choroby rzadkie

21 czerwca 2014 r. po raz drugi spotkałam się z Dziećmi zmagającymi się z zespołem Leigha, a także z ich Rodzicami. Bowiem w Wieliczce, po raz szósty, w dniach od 20 do 22 czerwca odbył się Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną pod postacią zespołu Leigha. Organizatorem spotkania było Stowarzyszenie Mali Bohaterowie, którego Prezesem jest Pani Jolanta Kuc - Mama Oli z zespołem Leigha. Przy serdecznej pomocy Burmistrza Wieliczki po raz kolejny było to niezapomniane wydarzenie. Pojawiło się także szersze grono naukowe. Tym razem Profesor Ewie Pronickiej towarzyszyli neurolodzy dziecięcy, anestezjolog dziecięcy, a także genetyk. Każde z dzieci miało okazję zostać skonsultowane przez wymienionych lekarzy.

Niedobór transaldolazy, prościej określany jako zespół TALDO, to bardzo rzadka choroba metaboliczna dotycząca metabolizmu węglowodanów, na którą prawdopodobnie cierpi zaledwie pięcioro dzieci z Polski [1]. Polega na niewytwarzaniu przez wątrobę enzymu zwanego transaldolazą i dotyczy wielu układów organizmu człowieka. Z czasem niedobór transaldolazy doprowadza do uszkodzenia wątroby, czyli jej marskości. Na dzień dzisiejszy nadal brakuje szczegółowych badań naukowych z zakresu tej choroby. Brakuje też możliwości terapeutycznych, przez co dzieci są leczone wyłącznie objawowo. Niestety jest to choroba śmiertelna. Inne nazwy choroby: TALDO, Transaldolase deficiency, zespół TALDO

www.huidziekten.nl Choroba Sneddona-Wilkinsona, znana też jako podrogowe krostkowe zapalenie skóry, to rzadka przewlekła choroba o podłożu autoimunologicznym. Charakteryzuje ją występowanie jałowych pod względem mikrobiologicznym krost w fałdach skórnych tułowia, pachach i pachwinach, oraz częściach bliższych kończyn. Inne nazwy choroby: podrogowa dermatoza krostkowa podrogowe krostkowe zapalenie skóry Pustulosis subcornealis Sneddon-Wilkinson disease Subcorneal pustular dermatitis Rozpowszechnienie : nieznane. Według danych pochodzących z 2007 r., na ten czas opisano około 200 pacjentów z chorobą Sneddona-Wilkinsona na całym świecie. Choroba częściej występuje u osób dorosłych (w wieku 40-60 lat) i częściej u mężczyzn [1].

Niedobór alfa1-antytrypsyny jest chorobą genetyczną, objawiającą się rozedmą płuc, marskością wątroby i rzadziej zapaleniem tkanki podskórnej. Ponadto charakteryzuje się niskimi wartościami A lfa1- A nty T rypsyny (AAT), czyli głównego inhibitora proteazy (PI) w osoczu krwi ludzkiej [1]. Alfa1-antytrypsyna zwana też alfa1-inhibitorem proteaz (A1-Pi, serpina 1) jest białkiem wytwarzanym i wydzielanym do krwi przez wątrobę. Zmniejszenie lub brak produkcji i wydzielania tego inhibitora doprowadza do uszkodzenia tkanek przez tzw. enzymy proteolityczne, które znajdują się we krwi i tkankach. Są to: elastaza i trypsyna [2].