Zespół Melnick-Needles zabrał mi kobiece ciało... Na szczęście nie zabił we mnie poczucia kobiecości! - Rozmowa z Panią Marzeną Brygidą Sobczyk

Pewnego dnia, tuż po tym jak opublikowałam swoje odczucia po konferencji Europlanu, napisała do mnie Pani Marzena. Wymieniłyśmy kilka razy maile i poglądy na pewne tematy związane z chorobami rzadkimi. Jednak zaintrygował mnie jeszcze podpis Pani Marzeny, pod którym widniała nazwa "sugerująca" chorobę z jaką zmaga się autorka maila: Zespół Melnick-Needles. W ten oto sposób Pani Marzena zainspirowała mnie m.in. do opisania jej problemu zdrowotnego, a także przeprowadzenia drogą mailową rozmowy na temat zespołu Melnick-Needles i radzeniu sobie z jego objawami na co dzień. Pani Marzena okazała się być ciepłą i otwartą kobietą, która chętnie podzieliła się swoimi przeżyciami i przemyśleniami... 

***

Uwaga: Rozmowa chroniona prawem autorskim.
Zdjęcia pochodzą z prywatnego archiwum Pani Marzeny Brygidy Sobczyk.
Publikowanie i udostępnianie ich bez zgody Pani Marzeny - zabronione.

***

Zespół Melnick-Needles to rzadki zespół genetyczny, w którym stwierdza się nieprawidłowości w rozwoju szkieletu oraz inne problemy zdrowotne. Należy do grupy schorzeń zwanych zaburzeniami uszno-podniebienno-palcowymi. Są to zaburzenia charakteryzujące się występowaniem utraty słuchu spowodowanej malformacjami kosteczek słuchowych; nieprawidłowościami w rozwoju podniebienia, a także anomaliami szkieletowymi, zwłaszcza w obrębie palców rąk i/lub stóp. Zespół Melnick-Needles jest najpoważniejszą chorobą ze spektrum zaburzeń uszno-podniebienno-palcowych. - Tak skrótowo można nakreślić problematykę choroby. A czy jesteśmy w stanie sobie wyobrazić jak objawy zespołu mogą wpływać na życie człowieka? Przeczytajmy...

Pani Marzenko, kiedy rodzice dowiedzieli się o Pani chorobie?

Kiedy przyszłam na świat, nie od razu wiadomo było, co mi dolega. Jedynymi nietypowymi symptomami, które wskazywały na to, że mocno odróżniałam się od pozostałych noworodków, były wytrzeszcz gałek ocznych oraz niedorozwój stawów biodrowych. Podejrzewano u mnie wówczas ciśnienie śródczaszkowe, które zostało wykluczone. Następne symptomy pojawiały się w trakcie rozwoju niemowlęcego i wczesnodziecięcego. To znaczy bardzo często łapałam infekcje dróg oddechowych, nie przybierałam prawidłowo na wadze, nie rosłam zgodnie z tabelą bilansową, pojawiały się liczne deformacje kości, ciemiączko przednie bardzo późno się zrastało. Przez cały ten okres rodzice jeździli ze mną od lekarza do lekarza, od szpitala do szpitala i nikt nie potrafił odpowiedzieć na pytanie, co mi jest. Odpowiedź nadeszła dopiero, gdy miałam siedem lat.

Gdzie i kto postawił rozpoznanie zespołu MNS? Jakie cechy przesądziły o postawieniu diagnozy? Wlutym 1990 roku, zostałam przyjęta do kliniki w Instytucie Pediatrii przy Akademii Medycznej w Krakowie, na oddział chirurgii dziecięcej. Do tego czasu byłam już po czterech operacjach, w tym na przeszczep przewodów moczowych w Suchej Beskidzkiej (grudzień 1988). Z czasem jednak okazało się, że przewody znów zrosły się i trzeba było to zoperować, dlatego zostałam przyjęta do krakowskiej kliniki. A tam lekarze nie skupiali się tylko na operacji, ale przeprowadzono również szereg innych badań. Instytucja ta już wtedy prowadziła ścisłą współpracę z Instytutem Pediatrii w Stanach Zjednoczonych. Zwołano konsylium lekarskie, na które zaproszono amerykańskich lekarzy i to oni właśnie postawili mi diagnozę - zespół Melnick-Needels (ang. Melnick-Nedles Syndrome, MNS, znany także jako osteodyspalazja). Świadczyły o tym anomalie we wnętrzu organizmu i mój wygląd zewnętrzny, bardzo charakterystyczne dla tego zespołu – wytrzeszcz gałek ocznych, rysy twarzy, deformacje kostno-szkieletowe. W moim przypadku są to: przeprosty i przykurcze w kolanach, przykurcze w łokciach, dysplazja lewego biodra, nieproporcjonalna budowa ciała (tzn. mała klatka piersiowa a długie nogi) lewostronne skrócenie kości (od nasady głowy, aż po stopę, asymetria), niskorosłość, kifoskolioza w odcinku lędźwiowym, hipodoncja… i wiele jeszcze innych objawów, które na „pierwszy rzut” oka, mówią już o tym, że posiadam ten a nie inny zespół. 

Rok 1987. Jestem z moim śp. tatą. W wieku czterech lat, 

pod narkozą miałam łamane i prostowane lewe podudzie, 

a następnie założono mi gips

Zespół Melnick-Needles charakteryzuje mnogość tzw. wad wrodzonych obejmujących różne narządy i układy. Które z nich w okresie dzieciństwa stanowiły największy problem zdrowotny?

Zaraz po urodzeniu, skupiano się na nierozwiniętych stawach biodrowych. Najpierw zastosowano u mnie wyciąg. Przez 6 tygodnie leżałam z nogami do góry przez dzień i noc. Potem założono mi tzw. „gips żabka”, który nosiłam przez około dwa lata. Efektem tego leczenia było zwichnięcie lewego stawu biodrowego i w wieku trzech lat przeszłam operację. Mimo tego, że operował mnie wtedy najlepszy z lekarzy w tej dziedzinie, operacja nie powiodła się. W trakcie przygotowania do drugiej operacji lewego stawu biodrowego, pojawił się ropomocz i stwierdzono bardzo duży refluks. Pojawiło się zakażenie pałeczką ropy błękitnej. Żadna antybiotykoterapia nie skutkowała. Wtedy miałam pięć lat i trafiliśmy na cudowna panią profesor B., która otwarcie powiedziała rodzicom, że jest bardzo ciężko. Jedyna nadzieja była w bakteriofagach. Leżałam wówczas w gliwickim szpitalu, a rodzice zawozili próbkę moczu pędząc „maluchem” (Fiat 126p) do specjalistycznego laboratorium we Wrocławiu. Chodziło o czas. Rodzice nie czekali już na załatwianie formalności związanych z transportem szpitalnym. Przez dwa tygodnie czekaliśmy w napięciu, aż w końcu znaleziono bakteriofagi, które natychmiast przetransportowano helikopterem do Gliwic. W wyniku tego leczenia, mój stan zdrowia zaczynał się poprawiać i pani profesor B. skierowała nas do Suchej Beskidzkiej. Tam przeprowadzono u mnie pierwszy przeszczep przewodów moczowych, pod osłoną przetok nerkowych. Po zabiegu nastąpiły jednak komplikacje, złapałam ciężkie zapalenie płuc i po raz drugi rodzice usłyszeli, że mogę nie przeżyć. Karetką transportowano mnie wtedy do Instytutu Matki i Dziecka w Rabce, gdzie nastąpił przełom, wracałam powoli do zdrowia.

Kolejnym problemem zdrowotnym w okresie dziecięcym, oprócz nawracającego się zapalenia dróg oddechowych, były poważne infekcje dróg moczowych, które zaczęły się od około czwartego roku życia. Po drugiej operacji przeszczepów moczowych, wypisali mnie z krakowskiego szpitala, z zaleceniami m.in. cewnikowania co 3-4h z przerwą nocną, z powodu pęcherza neurogennego. Obecnie nie muszę się jednak cewnikować.

Te wszystkie infekcje, dróg oddechowych i moczowych, mniejsze i większe, trwały praktycznie od urodzenia do około 23 roku życia. Potem mój stan zdrowia w miarę się ustabilizował, a infekcje łapałam średnio 1-2 razy na rok.

A jak Pani wspomina okres dzieciństwa – co najbardziej zapadło w Pani pamięci?

Tutaj trzeba zaznaczyć, że urodziłam się w latach 80-tych, a wtedy nie przywiązano jeszcze wagi do psychologii dziecięcej. W związku z tym, szpitale nie były przyjazne dla dziecka – białe, często odrapane ściany, białe kitle lekarskie, straszne „czapki” na głowach pielęgniarek, ograniczone odwiedziny, regulaminy. Nikt nie przedstawił mi językiem dziecka planu leczenia i pobytu w szpitalu. Będąc małą dziewczynką, nigdy nie wiedziałam, czy będą mi teraz zmieniać pooperacyjny opatrunek, czy dadzą mi zastrzyk do pośladka, czy może zawiozą mnie na kolejne, często bolesne i nieprzyjemne badania. Żyłam w ciągłym strachu przed nadejściem najgorszego, bo nikt z dorosłych nie tłumaczył, nie wyjaśniał mi, co mnie jeszcze czeka. Jedynym dla mnie sygnałem, że coś nieprzyjemnego nadchodziło na pewno, to brak kolacji i następnego dnia śniadania. Ale i wtedy nie wiedziałam, dlaczego mnie głodzono. Czy to z powodu kolejnych badań, czy kolejnej operacji. Jako dziecko bardzo często byłam z dala od rodziny lecz otaczana pielęgniarkami i lekarzami, którzy nie zawsze bywali sympatyczni, czy wyrozumiali. Takich wspomnień mam najwięcej, gdy wracam myślami do dzieciństwa.

Rok 1990. Zdjęcie zrobione w IP Krakowie.

Za zgodą rodziców to zdjęcie, jako jedno 

z wielu było wykorzystywane na wykładach 

dla studentów medycyny.

Chociaż większość dzieciństwa kojarzy mi się ze szpitalem, to jednak nie było ono pozbawione dobrych wspomnień. Było ich kilka, które najbardziej mi utkwiły w pamięci.

Podzielę się tutaj jednym z takich wspomnień, które dotyczyło jazdy na czerwonym dwukołowym rowerze Romet, w piątej może szóstej klasie podstawówki. Nie było to dla mnie łatwe z powodu lewego sztywnego stawu biodrowego. Na szczęście ktoś z rodziny wpadł na pomysł, żeby na pedał przyczepić koszyczek/nosek. Taki, jaki mają zawodowi kolarze. Z tą różnicą, że on był trochę luźniejszy i bez paska przymocowany, abym mogła stopę w każdej chwili swobodnie wyciągać. Dzięki temu, po włożeniu prawej stopy do koszyczka/noska i pedałując tylko prawą nogą, mogłam wprawiać w ruch koła roweru. A lewa noga swobodnie zwisiała, nieco w ugięciu w kolanach. Do dzisiaj w mojej głowie mam zapisany obraz pierwszej jazdy na rowerze po mojej rodzinnej miejscowości. Jechałam wtedy z dwoma braćmi (mam dwóch, starszego i młodszego, obaj urodzili się zdrowi) i dwoma kuzynami. To w tym dniu po raz pierwszy doświadczyłam przysłowiowego wiatru we włosach. Doznawałam wtedy dziwnego, przyjemnego uczucia… wolności, lekkości. Pedałując ile sił w prawej nodze i pomimo bólu, doznawałam uczucia oderwania się od otaczającej mnie rzeczywistości. Poczułam radość. Na tyle wielką, że kompletnie udawało mi się zignorować ból w prawej nodze, natrętne wzroki przechodniów, kierowców, czy innych rowerzystów. A trzeba zrozumieć, że musiało to dla nich dziwnie wyglądać – 11-12

letnie dziecko o nietypowej budowie ciała jechało na czerwonym rowerze pedałując jedną nogą (lewy pedał nie był odkręcony, więc obserwując tę stronę miało się wrażenie, że coś niewidzialnego pedałowało). Z czasem jeździłam już sama, to znaczy bez obstawy jeszcze kilkanaście razy. Później musiałam z tego zrezygnować, ponieważ okazało się, że pedałując tylko prawą nogą, rozwijała się ona szybciej niż lewa. A i bez tego, miałam już lewą nogę krótszą od prawego, o około 5 centymetrów. Nigdy więcej już nie usiadłam na rower. Dopiero w dorosłym życiu zastąpiłam go elektrycznym, dwukołowym skuterkiem (hulajnogą). 

Rok 2009. W tym roku zaczęłam korzystać ze skuterka 

elektrycznego/hulajnogi elektrycznej, po bardzo długiej 

przerwie od ostatniej jazdy na tradycyjnym rowerze.

Suma moich wspomnień z dzieciństwa jest jak jedno wielkie pole usiane chwastami, a pomiędzy nimi można dostrzec pojedyncze kwiaty. A każdy z tych kwiatów przyćmiewał swoim pięknem sąsiadujące chwasty. Miałam dobre dzieciństwo.

Człowiek rozwija się, rośnie. Często zdarza się tak, że jedne problemy zdrowotne łagodnieją, a inne nasilają się lub pojawiają jako "nowe". Co aktualnie u Pani jest największym zmartwieniem?

Obecnie moim największym problemem jest przewlekła niewydolność oddechowa i hipoksemia. Od czerwca 2010 roku jestem na tlenoterapii biernej. Najpierw brałam przez 18 godzin na dobę, a od lipca 2013 biorę przez 17h na dobę, o natężeniu podawania tlenu 2 litrów na minutę. Bywają takie dni w ciągu jednego miesiąca, że po pokonaniu dystansu około paru metru, tempem nieco większym od spacerowego, czuję się tak osłabiona jak po 100-metrowym maratonie i duszę się. To uczucie duszności często mnie boli. To jest tak jakby noga słonia przydepnęła moja klatkę piersiową i jest duży opór przy oddychaniu. Mam trudności, kiedy trzeba spacerować i jednocześnie mówić - jestem to wstanie zrobić, tylko wtedy, gdy ja sama nadaję tempo spaceru, często upominając mojego towarzysza, aby zwolnił swoje kroki. Najbardziej jednak męczę się przy wchodzeniu po schodach. Tutaj podam dla przykładu jedną sytuację z mojego życia. A mianowicie swój pokój mam na parterze, ale jadanie posiłków, czy spędzanie czasu z rodziną odbywa się na piętrze. Do pokonania mam dziewięć schodów na półpiętro, a potem jeszcze szczęść. Ja często nie daję rady wejść na piętro za „jednym razem”, bez postoju. W tych powyższych sytuacjach potrzebuję potem kilku, kilkunastu minut, na to, aby mój oddech uspokoił się, wyrównał. Serce przestało walić, jak oszalałe. A wyczerpany organizm znów nabrał sił.

Poza tym, znów wróciły problemy z nawracającymi się infekcjami dróg oddechowych. Oprócz tego wszystkiego, borykam się jeszcze z problemem tzw. „dorosłych dzieci.” Czyli metrykalnie jestem osobą dorosłą, ale moja budowa ciała mieści się w tabelce dziecięcych rozmiarów. W praktyce chodzi tutaj o kwestie zastosowania odpowiednich narzędzi, instrumentów medycznych (np. rozmiary wenflonu, cewnika do cewnikowania serca), czy ustawień w programach komputerowych (np. ustawiania parametrów w spirometrii). Jak się nie raz okazało, brakowało tych narzędzi na oddziałach dla dorosłych lub nie wiedzieli jak do tego podejść, jeżeli chodzi o komputeryzacje. Z drugiej strony nie przyjmują mnie chętnie na oddział dziecięcy, ponieważ nie wiedzą potem jak rozliczyć się z NFZ… i koło się tutaj zamyka.

Czy któraś z wad wrodzonych, czy dolegliwosci wynikających ze specyfiki zespołu Melnick-Needles stanowi zagrożenie dla życia? Jeśli tak – w jaki sposób jest ona leczona?

Przede wszystkim jest to leczenie objawowe, ponieważ nie ma lekarstwa stricte na zespół Melnick-Needles. Dopóki nie będę wystawiała swojego organizmu na częste wyczerpania, będę brała zapisane leki zgodnie z zaleceniami lekarzy specjalistów, pobierała tlen zgodnie z zaleceniami Paradni Domowego Leczenia Tlenem, unikała źródeł infekcji, dopóty nie powinno być żadnego, bezpośredniego zagrożenia życia. To znaczy w tym sensie, że są kontrolowane wyniki badań m.in. z krwi, gazometrii, kontrola cieśnienia tętniczego, saturacji.

Inną kwestią jest pytanie, dlaczego mam hipoksemię? Dlaczego gorzej mi się oddycha, często czuję się osłabiona, śpiąca? Skoro jest to przewlekła hipoksemia to na ile ona stanowi dla mnie zagrożenie życia? W moim przypadku, czy i kiedy hipoksemia (mało tlenu we krwi) doprowadzi do hipoksji (niedotlenienie tkanek)? Zajęto się tymi zagadnieniami, kiedy w maju 2010 roku doszło do ostrej niewydolności oddechowej w przebiegu obrzęku płuc. Wylądowałam wtedy na Oddział Intensywnej Opieki Medycznej, gdzie musieli mnie wprowadzić w stan śpiączki farmakologicznej i przez trzy doby byłam podłączona do respiratora. Kiedy mnie wybudzano i odłączono od respiratora, zaczęły się problemy diagnostyczne oraz trzeba było zastosować tlenoterapię. Po trzech latach badań specjalistycznych, na dzień dzisiejszy wszystko, co wiemy na ten temat to, to, że problemy z oddychaniem wynikają najprawdopodobniej z mojej małej, ciasnej, zniekształconej klatki piersiowej (restrykcyjna niewydolność oddechowa). Najprawdopodobniej, bo nie można z całą pewnością stwierdzić, że płuca „same w sobie” są zdrowe. To znaczy, są zmiany w płucach, ale nie wiadomo tylko, czy to jest „pamiątka” po wcześniejszych przebytych infekcjach dróg oddechowych, czy może nastąpił jakiś inny proces np. powodujący spadek sprężystości tkanki płucnej lub/i zwężenia światła oskrzeli? Niełatwo jest odpowiedzieć na te pytania m.in. z powodu mojej zniekształconej klatki piersiowej, albo z powodu tego, że nie byłam w stanie przejść przez badanie zdolności dyfuzyjnej czynności płuc. Do tego wszystkiego dochodzi jeszcze niewiedza lekarzy na temat zespołu Melnick - Needles. Diagnostyka pulmonologiczna jeszcze się nie zakończyła.

A czy choroba w jakiś sposób wpłynęła na życie rodzinne?

Kiedyś wystarczyło, że któryś z domowników (albo z współlokatorów, z którymi mieszkałam przez cztery lata w internacie), założył mi skarpetkę, buta na lewą nogę i mogłam sama wyjść z domu (czy internatu). Chodzić do szkoły, potem na uczelnię wyższą. Samodzielnie podróżować, załatwiać swoje sprawy, w okresie wiosenno-letnim, bo wtedy najczęściej byłam zdrowa. Chodząc, utykam na jedną nogę i odkąd pamiętam, chodziłam z tego powodu wolniej od swoich rówieśników.

Rok 1996. Tutaj jestem z moimi braćmi. 

Jeden jest starszy ode mnie o rok, a drugi 

młodszy o pięć lat. Nie ma to jak wygłupy

z moimi kochanymi braćmi :)

Teraz jest inaczej. Na pewno nie mam już tylu sił co kiedyś, tzn. wykonuję te same czynności i obowiązki, tylko że w wolniejszym tempie. Muszę się oszczędzać, robić jak najmniej wysiłków, nie wolno mi dźwigać ciężarów. Poza tym, oprócz stacjonarnego koncentratora tlenu, mam również przenośny. Waży on około 4 kg, niby nie dużo. Ale gdy weźmie się pod uwagę mój wzrost (140 cm) i wagę (ok.32 kg), do tego dochodzi jeszcze zmęczenie wynikające z hipoksemii, to dla mnie ten sprzęt jest za ciężki. Zwłaszcza, gdy pokonuję stopnie, czy chodzę po nierównym terenie. A od 2011 roku, gdy udało mi się wyjechać gdzieś na wakacje, zaczęłam korzystać z wózka inwalidzkiego. W przeciwnym razie, robiłabym krótsze dystanse, częstsze przystanki i mniej zwiedziłabym. Te wszystkie sytuacje spowodowały, że obecnie potrzebuję większej pomocy od drugiej osoby.

Znalazłam informacje, że Pani studiowała. Czy zdradzi nam Pani na gdzie i na jakim kierunku?

Studiowałam zaocznie teologię ogólną na Uniwersytecie Śląskim w Katowicach. Były to studia jednolite, magisterskie o specjalności nauczycielskiej. Nie podeszłam jednak jeszcze do obrony pracy magisterskiej.

Jak Pani określiłaby atmosferę na studiach? Czy spotkała się Pani z dyskryminacją, czy raczej postawą akceptującą?

W trakcie studiowania, musiałam zrobić rok przerwy. Po piątym semestrze, z powodu tragicznej sytuacji rodzinnej. Poznawałam więc bliżej ludzi w dwóch różnych grupach i w żadnej z nich nie odczuwałam dyskryminacji. Były to wspaniałe osoby, którzy mi bardzo pomogli w ukończeniu studiów. Użyczali mi swoich notatek, gdy nie nadążałam z pisaniem, albo, gdy chorowałam. Po śmierci taty zapewnili mi transport z domu na uczelnię i z powrotem (odległość 40 km). Wspierali mnie psychicznie i duchowo, a gdy poważnie zachorowałam pomogli mi również finansowo w ramach fundacji Avalon. Jestem im za to wszystko naprawdę wdzięczna, z całego serca. Z niektórymi zresztą utrzymuję do dzisiaj kontakt. Jeżeli chodzi o wykładowców, czy ludzi z administracji to również nie odczułam tego, żeby mnie w jakikolwiek sposób dyskryminowali. Przy zaliczeniach, egzaminach, byłam traktowana na tych samych prawach i warunkach, co pozostali studenci.

A czy warunki na Uniwersytecie Śląskim były dostosowane do potrzeb ludzi
z niepełnosprawnością?

Tak. Wydział Teologiczny przy Uniwersytecie Śląskim jest budynkiem nowoczesnym, w pełni przystosowanym do osób niepełnosprawnych. Budynek posiada windy, odpowiednie nagłośnienia - wspominam o tym, jako osoba z niedosłuchem stopnia umiarkowanego - oraz ubikacje dostosowane do osób niepełnosprawnych. Jedynie, do czego mogłam się "przyczepić" to do klimatyzacji, która męczyła mnie po całym dniu wykładów. To znaczy śluzówki mi się przesuszały, a oczy często łzawiły, piekły, ponieważ mam wrażliwe oczy z powodu niedomykania się powiek (tzw. zespół suchego oka)

Zatem studia raczej spełniły Pani oczekiwania?

Rok 2013. Zespół Melnick-Needles zabrał mi
kobiece ciało, tzn. w rzeczywistości wyglądam
na jedenasto, może dwunastolatkę. Na szczęście
nie zabił we mnie poczucia kobiecości.

Na początku studiów nie wiązałam przyszłości z zawodem nauczycielki, czy pedagoga. Poszłam na nie bardziej dla poznawania nowych ludzi, doświadczeń, rozszerzenia wiedzy. W trakcie studiowania były mniejsze i większe kryzysy. Na przykład, gdy trzeba było nadrobić sporo materiału, po dłuższej absencji chorobowej, albo gdy zginął mój tata w wypadku samochodowym. Przełom nastąpił, gdy na trzecim roku studiów miałam pierwsze praktyki, jako katechetka. Najpierw w szkole podstawowej, a rok później w szkole średniej. Owszem, na początku były trudności pod względem nawiązania kontaktów – uczniowie zobaczyli w końcu nietypową nauczycielkę, która na podstawie wyglądu zewnętrznego mogłaby być ich rówieśniczką (podstawówka) lub młodszą siostrą (liceum). Po tygodniu jednak, gdy uczniowie się już ze mną oswoili, a ja poczułam się jak „ryba w wodzie”, odkryłam, że praca z nimi dawała mi ogromną satysfakcję i wiele radości, pomimo trudności, zmęczenia, stresu. Pod tymi względami studia spełniły moje oczekiwania.

W jednym z maili, wspomniała Pani, że choroba przeszkodziła Pani w pracy, jako wolontariusz. Jaki to był wolontariat?

Pracę jako wolontariusz rozpoczęłam, gdzieś na przełomie drugiego i trzeciego roku studiów. Pracowałam w stowarzyszeniu „W Świecie Ciszy”, które zajmowało się osobami niesłyszącymi i słabo słyszącymi.

Jakie Pani miała zadania? Czy praca jako wolontariusz dawała Pani radość? 

Było to dla mnie ciekawe doświadczenie i wyzwanie, bo nie łatwo jest przebić się do świata ludzi pozbawionych dźwięków. Pracując tam, przeszłam przez kursy języka migowego dla pracowników służb społecznych (I i II poziom). Do moich obowiązków należało po prostu przebywanie wśród ludzi niesłyszących i spędzić z nimi czas, w ramach integracji społecznej. Poza tym, stworzyłam dla stowarzyszenia stronę internetową (obecnie nie istnieje, ponieważ zmieniono nazwę i statut), brałam udział w szkoleniach na temat pozyskiwania funduszy. W trakcie festynów pomagałam przy organizacji, oraz tłumaczyłam i odmówiłam w języku migowym modlitwę wiernych. Chociaż do końca nie udało mi się do nich trafić to jednak przebywanie z nimi dawało mi dużo radości i poczucie spełnienia, że robiłam coś ważnego.

Co spowodowało, że musiała Pani zrezygnować z dalszej nauki i pracy, by zająć się swoim zdrowiem?

Praktyki oraz wolontariat sprawiły, że w pewnym momencie poważnie myślałam o podyplomowych studiach surdopedagogiki i nawet szukałam informacji na ten temat. Przy czym, nie myślałam o tym, żeby być katechetką dla osób niesłyszących, bo trudno jest przełożyć naukę religii na język migowy. Raczej myślałam o pracy z dziećmi niesłyszącymi i niedosłyszącymi np. w poradni, świetlicy, szkole integracyjnej. Wszystko jednak skomplikowało się na ostatnim semestrze studiów, gdy doszło do ostrej niewydolności oddechowej w 2010 roku, o czym już wcześniej wspomniałam.

Jak często brała Pani udział w turnusach rehabilitacyjnych i rodzaj rehabilitacji jest zalecany u Pani? Może udało by się Pani odpowiedzieć na to pytanie z perspektywy przeszłości i aktualnych potrzeb?

Do tej pory korzystałam z różnych turnusów rehabilitacyjnych, sanatoryjnych. Byłam m.in. w Rabce, Mielnie, Goczałkowicach-Zdroju, Ustroniu, Jastrzębiu Zdroju. Największe efekty osiągnięto pomiędzy 13 a 19 rokiem życia, kiedy co pół roku jeździłam do Centrum Zdrowia Dziecka we Warszawie Międzylesiu. Rehabilitacja trwała miesiąc. Zastosowano wówczas ćwiczenia ogólnorozwojowe, hydromasaże (Tank Hubbardra, Jacuzzi) fizjoterapię, masaże ręczne. Te zabiegi były później powtarzane w różnych ośrodkach dla dorosłych, gdzie do pozostałych zabiegów z czasem doszły jeszcze inhalacje. Ostatnio na turnusie sanatoryjnym byłam w 2007 roku. W międzyczasie dojeżdżałam na rehabilitację do miejskiego ośrodka. W pewnym momencie jednak przerwano rehabilitację, ponieważ zaczęły się poważne problemy z kręgosłupem.

Rok 2013. Z moją najlepszą koleżanką i jej mamą (poznaliśmy 

się w sanatorium). Na tym zdjęciu widać mój przenośny koncentrator

 tlenu, z którego korzystam od roku 2010. Natomiast w domu posiadam 

stacjonarny koncentrator, który przyznano mi na podstawie umowy 

najmu i jest opłacony z NFZ.

Obawiano się, że mogliby mi tylko jeszcze bardziej zaszkodzić. Mrowiły mi dłonie, nogi, miałam wzmożone napięcie mięśni przykręgosłupowych, a po nocach nie spałam z powodu silnego bólu w okolicach bioder i pośladków. Musiałam wtedy pobierać silne leki przeciwbólowe. Po specjalistycznych badaniach okazało się, że w miejscu kifozy, z powodu klinowego kształtów trzonów kręgowych (L1-L2), dochodziło do ucisku na rdzeń nerwowy. Byłam nawet zakwalifikowana do operacji w Zakopiańskim szpitalu, a zabieg miał polegać na odpowiednim wyszlifowaniu trzonów klinowych. Na szczęście coś się kiedyś samo przestawiło i bóle odczuwam jedynie wtedy, kiedy w codziennym funkcjonowaniu przeciążam mocno organizm. Korzystałam też kiedyś z gorsetu typu Boston, ortez kolanowych (z powodu przeprostu i koślawości), które w ostateczności nic mi nie dały, albo przeszkadzały w codziennym funkcjonowaniu. Od dzieciństwa, aż do teraz korzystam z butów ortopedycznych z wkładką wyrównującą (ok. 5 cm) oraz aparaty słuchowe.

W tej chwili natomiast, jeżeli chodzi o rodzaj rehabilitacji, czekam na „zielone światło” od lekarzy specjalistów w sprawie ćwiczeń ogólnych. Chodzi o to, że z jednej strony trzeba dbać o ogólną kondycję organizmu, a z drugiej strony nie wolno go przeciążać, w związku z problemami oddechowymi, hipoksemią. Jedyne, co na pewno wolno mi obecnie robić to ćwiczenia oddechowe i na tym na razie się skupiono. Poza tym będę się starała w tym roku o pobyt sanatoryjny z NFZ. Nie wiem, tylko, jaka będzie odpowiedź z ich strony, w związku z tym, że jestem na tlenoterapii. Czas pokaże jak to zostanie rozpatrzone.

A czego najbardziej Pani aktualnie potrzebuje? Czy jest to jakiś specjalistyczny sprzęt, a może coś innego?

Najbardziej potrzebuję windy schodowej, rehabilitacji, asystenta osoby niepełnosprawnej…
i poczucia wewnętrznego spokoju, że zrobiono już wszystko, co było możliwe, jeżeli chodzi
o postępowanie, decyzje w kwestii diagnostyki i mojego leczenia.

Taki spokój chyba chciałaby mieć każda osoba. Niewątpliwie w taki sposób mogą uspokoić nas lekarze diagnostycy, specjaliści... Jaka jest świadomość o zespole Melnick-Needles wśród lekarzy, których Pani spotyka?

Jeżeli chodzi o świadomość lekarzy o zespole Melnick – Needles, to praktycznie żadna. Każda wizyta z nowym lekarzem, zaczyna się od pytania: „A co to jest?” Wtedy trzeba przeprowadzić wykład na temat tej choroby, z mojej i mamy strony. Czasem trwa to krótko, gdy lekarz nie jest tym kompletnie zainteresowany, a jedynie chciałby się skupić na tym, z jakim objawem właściwie do niego przyszłam. A czasami trwa to dłużej, gdy zaczyna się zestaw pytań wokół MNS, bo np. zauważył moje blizny pooperacyjne, albo zerkając na moje oczy dociekał czy mam problemy z tarczycą (nigdy nie miałam). Poza tym pamiętam taką jedną zaskakującą sytuację, którą chciałabym się podzielić, dla podkreślenia, że nie da się wszystkich lekarzy "wrzucić do jednego worka".

A mianowicie, kiedy zaczęły się poważne problemy z kręgosłupem, dostałam skierowanie do lekarza ortopedy i poszliśmy do niego. On mnie zobaczył i zapytał się, na co jestem chora. W pewnym momencie wprost zaproponował rozwiązanie, z jakim do tej pory nie spotkaliśmy się z mamą. To znaczy po przeprowadzeniu wywiadu na temat przyjmowanych leków, przepisał mi przeciwbólowe i powiedział, żebyśmy znów się spotkali do tygodnia, bo on musiałby dowiedzieć się jak najwięcej o sprawach kostno-szkieletowych w przypadku MNS. Po jakimś czasie, gdy do niego wróciliśmy okazało się, że lekarz naprawdę odrobił „zadanie domowe.” Było to dla mnie i mamy takie miłe, podbudowujące doświadczenie. Drugi raz z tym spotkaliśmy się, gdy w marcu 2013 roku leżałam w zabrzańskim szpitalu na kardiologii, a jeden z lekarzy mówił nam, że przy okazji diagnostyki w kierunku nadciśnienia płucnego, sprawdzali u mnie również wszystkie możliwe anomalie, wady sercowe, jakie mogą występować w przypadku osób chorych na MNS. Na podstawie pośrednich badań (tzn. bez cewnikowania serca) wykluczono u mnie nadciśnienie płucne oraz nie stwierdzono żadnych innych wad sercowych.

Jak układa się tzw. współpraca z lekarzami?

Z tym jest naprawdę różnie, ponieważ zależy to nie tylko od kompetencji lekarza, ale i jego charakteru, podejścia do pacjenta. Przez trzydzieści lat spotykaliśmy lekarzy różnego pokroju. Jedni autentycznie interesowali się moim przypadkiem, inni zaś podchodzili lekceważąco, traktując mnie jak jakiegoś intruza, albo nieprzyjemnego gościa – wyleczyć, wypisać, nie wracać.

Nie dawno zapytałam mamę, ilu właściwie dobrych lekarzy znamy, którzy od początku do końca starali się walczyć o moje życie i z którymi dobrze nam się współpracowało. Okazało się, że potrafiliśmy je wymienić na palcach dwóch rąk… czyli nie wielu.

Najtrudniejsze jednak są sytuacje, kiedy lekarz uparcie trwając przy swoim, lekceważy nasze uwagi, spostrzeżenia. Zwłaszcza mojej mamy, która ma w sobie tak rozwinięty instynkt, że po prostu wie, czuje wyraźnie, gdy coś jest nie tak, nawet jeżeli nie jest za mną jeszcze tragicznie. Podam tutaj dwa przykłady z życia.

Rok 2012. Jestem z moją mamą. Z wózka inwalidzkiego 

korzystam od roku 2011, tylko po to, żeby skorzystać 

jak najwięcej ze zwiedzania okolicy, gdy jestem na wakacjach.

Gdy miałam dwa latka, były przeprowadzone badania w kierunku kwasicy organicznej, która ostatecznie została wykluczona. Wylądowałam wtedy do jednego z najlepszych szpitali dziecięcych w Polsce. Najprawdopodobniej już wtedy podejrzewano u mnie chorobę genetyczną, ale cała wizyta zakończyła się wtedy pytaniem do rodziców, czy planują jeszcze jedno dziecko. Po uzyskaniu negatywnej odpowiedzi, skończyło się zainteresowanie genetyków moim przypadkiem. Do końca nie wiemy, na ile wcześniejsze postawienie diagnozy zmieniłoby przebieg mojej choroby, ale jakiś żal w rodzicach pozostał. Czemu upierali się przy kwasicy organicznej, jeżeli powtórzone cykliczne badania wykluczały to schorzenie?

Drugie wydarzenie miało miejsce w 2010 roku, czyli wtedy kiedy zaczęły się poważne problemy oddechowe. Prosto z poradni rodzinnego przetransportowano mnie karetką do szpitala miejskiego, ponieważ miałam bardzo wysokie ciśnienie tętnicze, a puls w stanie spoczynku wynosił ponad 100. Leżałam na oddziale wewnętrznym, na sali monitorowanej. Przez dwie noce mama była przy mnie, cały czas. W pewnym momencie zauważyła, że moje wargi i palce robią się sine. Przy porannej zmianie, a przed wyjściem do domu, mama zgłosiła ten fakt lekarce, która wtedy mnie prowadziła. Prosiła, żeby jak najszybciej sprawdzili mi saturację, tlen we krwi, żeby podłączyli mnie do tlenu, bo robię się sina. Uwaga ta została na początku zignorowana, tłumacząc, że to tylko… zapalenie oskrzeli. Dopiero przed południem, poproszono mnie o zgodę na pobranie krwi z tętnicy pachwinowej, na gazometrię. W momencie wyjęcia igły z pachwiny, zaczęłam mocno dusić się - pojawiły się spastyczne zmiany osłuchowe nad oskrzelami, wzrost temperatury. Po odłożeniu stetoskopu, lekarka dopiero wtedy poprosiła pielęgniarkę, aby założyć na mój palec czujnik do mierzenia saturacji... To znaczy przez cały ten czas, 24h/dobę, byłam podłączona tylko do mankietu do mierzenia ciśnienia, a na klatce piersiowej miałam przyklejone czujniki do mierzenia pulsu, (oprócz tego podawano mi drogą dożylną leki zmniejszające ciśnienie tętnicze). Okazało się, że saturacja wynosiła 56%. Gdy ona ani drgnęła w górę, a ja zaczęłam „odpływać”, podjęto decyzję o przewiezieniu mnie na OIOM. Od momentu wyjazdu z sali na OIOM, pamiętam już tylko fragmenty wydarzeń – tzn. mówiąc potocznie „odlatywałam i wracałam”, znów „odlatywałam i wracałam”, aż w końcu straciłam całkowitą świadomość tego, co się wokół mnie działo. Później mama dowiedziała się jeszcze od lekarki z OIOMu, że gdy mnie przyjmowali, twarz miałam już cała siną, a we krwi były śladowe ilości tlenu – uratowali mnie w ostatnim momencie. Cud, że nie straciłam życia, nie doszło do jakiś nieodwracalnych zmian w mózgu. Mama miała taki żal do lekarki z oddziału wewnętrznego, że nie pozwoliła nikomu mnie przenieść tam z powrotem. Na szczęście pani dr ordynator była wyrozumiała, miła i uszanowała decyzję mojej mamy i dzięki jej uprzejmości mogłam leżać na OIOMI-e przez tydzień. To znaczy do czasu przetransportowania mnie karetką do innego szpitala, w celu dalszej diagnostyki.

Kiedy ma się rzadką chorobę w sobie, trzeba liczyć się z tym, że w relacji pacjent-lekarz, wymaga się większej współpracy, uwagi, dialogu, kompromisu. A to jest trudna sztuka, przynajmniej na początku, ponieważ zawsze nas przeraża to, co jest nowe, nieznane. Do tego wszystkiego dochodzi jeszcze absurdalny system zdrowia, ciecia w budżecie. W takiej sytuacji oczekujemy od lekarza odwagi, zdecydowania, mądrości i pokory. A z mojej i mamy strony oczekuje się cierpliwości, wyrozumiałości i poczucia świadomości, że pomimo szybkiego postępu medycyny, nie na wszystkie pytania mogą znaleźć się odpowiedzi. Nie znaczy to jednak, że mamy przestać walczyć, przestawać szukać.

A czy Pani lekarz rodzinny respektuje Pani uwagi co do leczenia i badań diagnostycznych?

Raczej nie było z tym problemu. Jedyne trudności, były przy zmianie lekarza, w związku z tym, że weszłam w wiek dorosły. Były to problemy tego typu, że ktoś nie chciał wypisać skierowania na badania, wizytę u specjalisty, albo do szpitala lub opieki na mnie dla mojej pracującej mamy. Dopiero za trzecim razem udało nam się znaleźć panią doktor, która zrozumiała, że do choroby rzadkiej trzeba mieć inne podejście, w stosunku do chorób powszechnych.

Jakie kontrole lekarskie musi Pani uwzględnić w swoim kalendarzu? Czy długo Pani oczekuje na wizytę specjalisty?

Co trzy miesiące muszę jeździć do Poradni Domowego Leczenia Tlenem i kontrolować gazometrię, na podstawie krwi pobranej z płatka ucha. Dwa razy w roku muszę zjawić się u kardiologa. Często odwiedzam lekarza pierwszego kontaktu. Od lekarza specjalisty chorób płuc otrzymałam zapewnienie na piśmie, że w sytuacji pogorszenia się stanu zdrowia mam zjawić się u nich w poradni, lub na izbie przyjęć w trybie natychmiastowym. Poza tym w swoim kalendarzu muszę uwzględnić kontrolne wizyty u okulisty, urologa, laryngologa, dentysty, ginekologa, poradni twarzowo-szczękowej (w związku z niedawnymi bólami w okolicy skroniowo-żuchwowym). Nie wiadomo, czy dojdzie do tego jeszcze endokrynologia, albo nefrologia, bo oprócz diagnostyki w związku z niewydolnością oddechową, przeprowadzona jest również diagnostyka w kierunku przyczyny nadciśnienia tętniczego.

Jeżeli chodzi o czas oczekiwania na wizytę u specjalisty, to różnie z tym bywa. Gdy termin jest zbyt odległy, a sytuacja zdrowotna wymaga natychmiastowej konsultacji u jakiegoś specjalisty i nie ma możliwość przyśpieszenia wizyty z NFZ, wtedy idę prywatnie. Mówiąc najkrócej, są trudności z dostępnością do lekarzy specjalistów na NFZ.

Zmierzając ku końcowi naszej rozmowy, byłabym wdzięczna za odpowiedź na pytanie: co dla mnie, jako pielęgniarki byłoby istotnymi wskazówkami (według Pani) w opiece nad pacjentem z zespołem Melnick-Needles?

Najprostsza, błaha rzecz – należy dokładnie czytać dane pacjentów. I nie chodzi mi tutaj o to, że się obrażam na to, iż ktoś od razu mówi do mnie po imieniu. Po prostu krępuje mnie sytuacja, a jednocześnie śmieje się, gdy potem przychodzi do mnie pielęgniarka, bo zorientowała się, że ja np. nie jestem w wieku jej córki i zaczyna mnie przepraszać. A ja potem muszę tłumaczyć, że naprawdę nic się nie stało i może na mnie mówić na „ty”, bo mnie to akurat najzupełniej w świecie nie przeszkadza.

A tak już na poważnie, nie ma jakiś szczególnych wytycznych, jeżeli chodzi o sprawy pielęgnacyjno-zabiegowe. Po prostu zgłaszam, że potrzebuję pomocy jedynie przy ubieraniu skarpetki na lewą nogę. A wożąc mnie na badania w pośpiechu, należy skorzystać z wózka inwalidzkiego, bo nie jestem wstanie dotrzymywać im kroków. Od razu jednak tutaj zaznaczam - nie jest powiedziane, że inny pacjent z MNS również będzie potrzebował takiej pomocy co ja. Wszystko tak na prawdę zależy od stopnia deformacji, zakresu jego ruchu w codziennym funkcjonowaniu i ogólnej kondycji organizmu.

Poza tym, jeżeli chodzi o moje żyły, to one często pękają, są słabe, kruche. Kończy się to najczęściej nieprzyjemnymi, bolesnymi krwiakami, zrostami. W tej kwestii, należałoby wykazać się większą delikatnością.

Trzeba również pamiętać, że z powodu wytrzeszczu gałek ocznych nie domykają się powieki, łatwo więc można uszkodzić oczy np. przy pielęgnacji pacjenta w stanie śpiączki. (Tutaj akurat mówię z własnego doświadczenia – tzn. po „incydencie” na OIOMI-e pozostała mi na szczęście niewielka blizna na rogówce w lewym oku.)

Jeżeli chodzi o podejście psychologiczne, ogólnoludzkie. Po pierwsze nigdy nie należy wzbudzać w pacjencie poczucia winy, z powodu tego, jaki jest, albo zrobił coś inaczej niż przeciętny pacjent.

Dla przykładu podam sytuację z dzieciństwa. To znaczy, gdy byłam mała i leżałam w szpitalu, w pewnym momencie trzeba było mi podawać zastrzyki domięśniowo, w postaci białej, gęstej zawiesiny. Przy jednej z takiej iniekcji trzymało mnie dwoje ludzi, a ja drąc się w niebogłosy, tak mocno ze stresu napięłam pośladek, że igła skrzywiła się prawie o 90 stopni (wtedy były metalowe, nakręcane na szklane strzykawki) i w pewnym momencie słyszę oburzenie pielęgniarki: „Widzisz?! Patrz coś zrobiłaś! Przez ciebie muszę zmienić igłę!” pokazując mi sprzęt, który zniszczył się na moim „kamienistym zadku”, dając mi do zrozumienia, że jestem temu wszystkiemu winna.

Po drugie, trzeba liczyć się z tym, że pacjent z MNS wyrobił sobie pewne nawyki, które nie trzeba od razu poprawiać, bo po prostu inaczej nie potrafi. A te nawyki są wynikiem przystosowania się organizmu do różnych codziennych sytuacji.

Jako przykład podam, mój specyficzny sposób siedzenia na krześle, na tzw. „pół tyłka.” Za każdym razem, gdy wzywają mnie po raz pierwszy do pokoju zabiegowego na pobranie krwi, czy zakładanie wenflonu, i proszą mnie, żebym usiadła na krześle, słyszę potem zdania, żebym usiadła normalnie, bo inaczej spadnę. Ja wtedy muszę tłumaczyć, że nie potrafię inaczej ze względu na sztywny lewy staw biodrowy. A poza tym nigdy w życiu jeszcze nie spadłam z krzesła. W takich sytuacjach, pielęgniarka musiała się nieco nagimnastykować, albo prosiła mnie o położenie się na kozetce.

Poza tym co mi jeszcze przychodzi do głowy, to to, żeby mieć na uwadze intymność, osobistą godność pacjenta. MNS jest chorobą, która powoduje mocne zniekształcenia kostno-szkieletowe. Pacjenci tacy, gdy rozbiorą się do bielizny, mogą być dla innych ludzi, czy innych pacjentów na sali, dziwolągami, „atrakcją.” Trzeba wtedy pamiętać o zamykaniu drzwi na sali, w której przebywa pacjent, czy o przesuwaniu kotary, jeżeli istnieją przy łóżkach. Wydaje się to być takie oczywiste, a jednak w praktyce nie zawsze o tym pamiętano.

Reasumując. Nie ma jako tako sprecyzowanych wytycznych dla pielęgniarek, które trzeba zastosować w przypadku pacjentów z MNS. Pamiętając o tym, że choroba nie wpływa na inteligencję pacjenta, najlepiej wprost zapytać się jego, jakie ma oczekiwania w stosunku do pielęgniarek w sprawie opieki nad pacjentem z zespołem Melnick-Needles. Wtedy uniknie się nie przyjemnych, krępujących, czasem komicznych sytuacji.

Jeśli możesz pomóc Pani Marzenie, zerknij >> Fundacja Avalon

Można przekazywać:
1% podatku lub darowiznę z dopiskiem Sobczyk, 1555
 
FUNDACJA AVALON
Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym
KRS: 0000270809

Nr konta: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001
Prowadzone przez: BNP Paribas Bank Polska S.A.

O Pani Marzenie przeczytacie również: www.nadziejawgenach.pl

Dziękuję Pani Marzence za wyczerpujące odpowiedzi!