Choroby rzadkie

Pierwszego października bieżącego roku, we Wrocławiu odbyło się II Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN. Niestety, pomimo tego, że mieliśmy spotkać się w trzy rodziny, jeszcze tego samego dnia, tuż przed samym spotkaniem okazało się spędzimy wspólnie czas tylko z jedną. Liczyliśmy się z tym, że każda osoba w naszej grupie jest wyjątkowa, a przebieg tych różnych chorób jest bardzo nieprzewidywalny, zmuszający do pozostania w domu. Dlatego ucieszyliśmy się, że po raz kolejny mogliśmy spotkać bardzo żywiołową Rodzinę naszego Frania Wojewódzkiego :) Nie kryliśmy zdumienia i lekkiego wzruszenia, kiedy okazało się, że - poprzez nasze działania poszukiwawcze – odnalazło się kilka osób dotkniętych chorobą Alexandra. Mama Franka stała się łącznikiem grupy Bois dentelle z nowopowstałą - poświęconą Chorobie Alexandra. Odnalezienie tych kilku osób pozwoliło otoczyć się wzajemnie wsparciem i zrozumieniem. Z jednej strony to "dobrze", że odnalazły s...

Dziś chciałabym Was zainteresować tymi chorymi, którzy samotnie poszukują pomocy, gdyż ich choroba jest jedyna w swoim rodzaju... Utworzyłyśmy wraz z Marzeną Brygidą Sobczyk grupę Bois dentelle, która będzie zrzeszać osoby, o których wiadomo, że najprawdopodobniej samotnie zmagają się z chorobą ultrarzadką. Są jedyni w Polsce. Ponadto będziemy się również starać wesprzeć osoby z zespołem chorobowym bez nazwy (SWAN), a także ich Rodziny i Opiekunów. Powstała społeczność Bois dentelle – grupa ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN Jesteś najprawdopodobniej jedyną osobą w Polsce dotkniętą ultrarzadką chorobą? P ukasz do różnych gabinetów lekarskich, by wreszcie Cię zdiagnozowano? P otwierdzono u Ciebie tak rzadką chorobę, że nie została ona jeszcze nazwana? Właśnie powstała grupa dla Ciebie - „Bois dentelle – grupa ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN.

Rok 2013. Tutaj jestem na wyspie Bornholm.  Zajadam się najlepszymi lodami na świecie,  pod ruinami zamku Hammershus. Ta jednodniowa  wycieczka była dla mnie najlepszym prezentem  urodzinowym, od mojej mamy z okazji 30-tki . Kilka dni temu poznaliście Panią Marzenę, która choruje na zespół Melnick-Needles. W poprzedniej rozmowie skupiłyśmy się bardziej na samym zespole Melnick-Needles - objawach, kontrolach lekarskich, potrzebach aktualnych. Dzisiaj przeczytacie o normalnym, codziennym życiu, ale też o pasjach i ukochanych Chrześnicach... Pani Marzenko, jak Pani spędza czas każdego dnia? Czy może Pani pracować? A może ma Pani jakieś szczególne zainteresowania? W tej chwili nie mogę niczego planować na dłuższą metę, jeżeli chodzi o podjęcie pracy zawodowej lub jakiejkolwiek. W związku z tym muszę jakoś zapełniać wolny czas, żeby po ludzku nie zwariować. Takimi „wypełniaczami czasu” są moje liczne zainteresowania oraz spotkania towarzyskie. Oddaję si...

Pewnego dnia, tuż po tym jak opublikowałam swoje odczucia po konferencji Europlanu, napisała do mnie Pani Marzena. Wymieniłyśmy kilka razy maile i poglądy na pewne tematy związane z chorobami rzadkimi. Jednak zaintrygował mnie jeszcze podpis Pani Marzeny, pod którym widniała nazwa "sugerująca" chorobę z jaką zmaga się autorka maila: Zespół Melnick-Needles . W ten oto sposób Pani Marzena zainspirowała mnie m.in. do opisania jej problemu zdrowotnego, a także przeprowadzenia drogą mailową rozmowy na temat zespołu Melnick-Needles i radzeniu sobie z jego objawami na co dzień. Pani Marzena okazała się być ciepłą i otwartą kobietą, która chętnie podzieliła się swoimi przeżyciami i przemyśleniami...