Choroby rzadkie

Nie lubię tak dużych miast jak Warszawa. Bez potrzeby tam nie jeżdżę i najczęściej omijam szerokim łukiem. Jednak w ubiegły piętek, 28 lutego 2014 r. po raz czwarty w naszym kraju obchodzono Światowy Dzień Chorób Rzadkich, dlatego też zdecydowałam się wziąć w nim udział. Byłam ciekawa, co wyjątkowego tym razem się wydarzy... Swoją podróż do Stolicy rozpoczęłam o świcie. W zadziwiająco czystym i ciepłym pociągu dotarłam do Warszawy około godziny dziewiątej. Bez opóźnienia. Szybciutko, z powodu niesprzyjających warunków pogodowych pobiegłam do Pałacu Kultury i Nauki... Po drodze minęłam już pierwszą osobę ze znajomą twarzą - był to Pan Paweł Wójtowicz, Prezes Fundacji Matio . Zatem dobrze trafiłam! W Pałacu szybko i bez trudu zorientowałam się co i gdzie będzie się odbywało. To chyba zasługa organizatorów i bardzo wyraźnych drogowskazów do Sali Witkacego. Pod Salą nie było tłumów. Dopiero garstka organizatorów i dziennikarzy dokonywali ostatecznych ustaleń. Następnie pojawili s...

Rok 2013. Tutaj jestem na wyspie Bornholm.  Zajadam się najlepszymi lodami na świecie,  pod ruinami zamku Hammershus. Ta jednodniowa  wycieczka była dla mnie najlepszym prezentem  urodzinowym, od mojej mamy z okazji 30-tki . Kilka dni temu poznaliście Panią Marzenę, która choruje na zespół Melnick-Needles. W poprzedniej rozmowie skupiłyśmy się bardziej na samym zespole Melnick-Needles - objawach, kontrolach lekarskich, potrzebach aktualnych. Dzisiaj przeczytacie o normalnym, codziennym życiu, ale też o pasjach i ukochanych Chrześnicach... Pani Marzenko, jak Pani spędza czas każdego dnia? Czy może Pani pracować? A może ma Pani jakieś szczególne zainteresowania? W tej chwili nie mogę niczego planować na dłuższą metę, jeżeli chodzi o podjęcie pracy zawodowej lub jakiejkolwiek. W związku z tym muszę jakoś zapełniać wolny czas, żeby po ludzku nie zwariować. Takimi „wypełniaczami czasu” są moje liczne zainteresowania oraz spotkania towarzyskie. Oddaję si...

Pewnego dnia, tuż po tym jak opublikowałam swoje odczucia po konferencji Europlanu, napisała do mnie Pani Marzena. Wymieniłyśmy kilka razy maile i poglądy na pewne tematy związane z chorobami rzadkimi. Jednak zaintrygował mnie jeszcze podpis Pani Marzeny, pod którym widniała nazwa "sugerująca" chorobę z jaką zmaga się autorka maila: Zespół Melnick-Needles . W ten oto sposób Pani Marzena zainspirowała mnie m.in. do opisania jej problemu zdrowotnego, a także przeprowadzenia drogą mailową rozmowy na temat zespołu Melnick-Needles i radzeniu sobie z jego objawami na co dzień. Pani Marzena okazała się być ciepłą i otwartą kobietą, która chętnie podzieliła się swoimi przeżyciami i przemyśleniami... 

Zespół Melnick-Needles to rzadki zespół genetyczny, w którym stwierdza się nieprawidłowości w rozwoju szkieletu oraz inne problemy zdrowotne. Należy do grupy schorzeń zwanych zaburzeniami uszno-podniebienno-palcowymi. Są to zaburzenia charakteryzujące się występowaniem utraty słuchu spowodowanej malformacjami kosteczek słuchowych; nieprawidłowościami w rozwoju podniebienia, a także anomaliami szkieletowymi, zwłaszcza w obrębie palców rąk i/lub stóp. Zespół Melnick-Needles jest najpoważniejszą chorobą ze spektrum zaburzeń uszno-podniebienno-palcowych. Inne nazwy choroby: - Melnick-Needles syndrome (MNS) - osteodysplastia Melnick-Needles Rozpowszechnienie: dotychczas opisano mniej niż 100 pacjentów z zespołem Melnick-Needles na całym świecie.